Microcefalie
Microcefalia reprezinta o micime excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex.
In cazul insuficientei dezvoltarii a creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.
La nevoie, mai ales atunci cand exista hipertensiune intra-craniana, se realizeaza o interventie chirurgicala.
In cazul insuficientei dezvoltarii a creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.
La nevoie, mai ales atunci cand exista hipertensiune intra-craniana, se realizeaza o interventie chirurgicala.
Microcefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Microcefalia este o patologie neurologică rară, ce se caracterizează prin dimensiuni semnificativ reduse ale circumferinţei extremităţii cefalice comparativ cu media standard de aceeaşi vârstă şi acelaşi sex. Uneori poate fi identificată la naştere şi este rezultatul unei dezvoltări anormale în timpul ...
Sindromul Cornelia de Lange
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din cazuri; Stenoza pilorica; hernie diafragmatica congenitala; Intarzierea dezvoltarii psihosomatice; Hiperactivitate; Insomnii; Agresivitate, ... Maini si picioare scurte; Microcefalie; Malformatii cardiace; Scolioza; Miopie, ptoza, blefarita, microcornee, nistagmus, astigmatism, ... Malformatiilor cardiace; Complicatiilor gastrointestinale;
Tetrapareza spastică (boala Little)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectate predominant membrele inferioare, afecțiunea fiind numită boala Little Întîrzierea creșterii intrauterine Anomalii materne de uter (hemoragii intrauterine) și placentă ...vii și semne patologice de tip piramidal-Babinski, care apar bilateral). Membrele superioare sunt în hiperextensie și cele inferioare sunt în flexie. Pacientul nu poate menține poziția ... responsabilă de lezarea fibrelor de la nivelul membrului inferior, în acest tip de paralizie cerebrală fiind afectate paretic toate cele patru membre, dar afectarea predominantă ...
Rubeola congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(se practică tehnica cu ocluzoare Rashkind, adaptate la diametru canalului); copiii cu glaucom sau cataractă vor beneficia de tratament chirurgical oftalmologic. ...pulmonară; diferite osteopatii. [2], [3], [4]
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rara a copilariei. Dintre cazurile raportate (doar 500 pe plan mondial), majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si ...keratitele si retinitele infectioase;MicroftalmieCataractaDezlipire de retinaColoboma craniocerebral: Microcefalie Asimetrie hemifaciala Microftalmie Fanta labiopalatina (buza-de-iepure) musculo-scheletal: ...doua sau a treia, avand nevoie de ingrijire medicala continua.
Imunodeficienţa severă combinată
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... limfopenie (scăderea patologică a numărului de leucocite sangvine): sub 2500 limfocite/mm3, copiii cu deficit de adenozin deaminază având chiar sub 500 limfocite/mm3; ...clinice asemănătoare celorlalte tipuri ale bolii (infecţii oportuniste, diaree cronică şi erupţii cutanate); paraclinic, sunt detectate concentraţii scăzute ale celulelor T si NK şi concentraţii ...cazul donatorilor înrudiţi, compatibili HLA cu pacienţii. [1], [4]
Sindromul Angelman
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de la varsta de trei ani: Microcefalie Crize epileptice Hiperactivitate si hipermotricitate Copiii inteleg de obicei ...unor masuri terapeutice individualizate le poate imbunatati semnificativ calitatea vietii.
Adipsia (absența setei)
» Secțiunea: Semne și simptome
... hidrocefalie; hipertensiune intracraniană idiopatică; anomalii psihogenice; boala cronică renală; encefalopatie hepatică; deficit de vitamina B12; ...pe centrul setei, manevră ce ar putea fi curativă. [7][8]
Encefalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a creierului prin intermediul unui orificiu persistent la nivelul craniului), având drept consecințe apariția unor tulburări la nivelul sistemului nervos.Manifestările clinice apărute în cadrul acestei afecțiuni diferă foarte ... Convulsii Hidrocefalie Microcefalie Tulburări de vedere. Cu toate acestea, au fost identificate și cazuri de encefalocel asimptomatice, cu dezvoltarea ...cu acordul și sub stricta supraveghere a medicului. [1], [2]
Incontinentia Pigmenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vascularizația retinei (membrana ce acoperă partea internă a ochiului) - există riscul orbirii, de aceea este absolut necesară supravegherea de către un medic oftalmolog;2. Ptoză – ...Oftalmia metastatică. Manifestări ale sistemului nervos central Aproximativ 1/3:1. Microcefalie – malformația oaselor craniene cu perimetru cranian sub valorile medii;2. Hidrocefalie – depozitarea anormală de lichid cefalo-rahidian (LCR) ...de specialitate vor stabili medicația sau intervențiile chirurgicale necesare.
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei porțiuni a acestuia (sindrom parțial) în toate celulele organismului, sau numai în unele (mozaic genetic). Așadar, în unele sau toate celulelele organismului, ... Dolicocecfalie (alungire a diametrului antero-posterior al craniului), microcefalie Micrognatism (bărbie mică) Urechi jos poziționate, cu formă anormală ...inelar) Tălpi cu convexitatea orientată inferior Pectus carinatum Malformațiile majore pot include afectări la nivel: Cardiac: ......
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei ...
Fenilcetonuria la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fenilcetonuria, afecțiune cunoscută şi sub denumirea de encefalopatie metabolică sau idioția fenil-piruvică, se caracterizează prin perturbarea metabolismului fenilalaninei. Copiii diagnosticați cu fenilcetonurie prezintă valori ale fenilalaninei de peste 1,2 mmol/l sau 20 mg/ml. Fenilcetonuria este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin absența ...
Anencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Anencefalia este un defect de tub neural ce apare ca urmare a unui defect de închidere a neuroporului cranial între cea de-a treia și a patra săptămână de gestație și care constă în absența unei porțiuni a creierului, a craniului ș...
Infectia cu citomegalovirus la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...organe.Infectia cu citomegalovirus reprezinta cea mai comuna infectie virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de rubeola si ...la cei care au suferit un transplant de maduva osoasa.In prezent infectia cu citomegalovirus la copil este o problema de sanatate publica, pentru urmatoarele motive: ...„ miez” central constituit dintr-o bobina fibrilara, proteica si genomul liniar constituit din ADN dublu catenar. ADN-ul contine 58% guanozina si citozina; o capsida proteica, formata din 1...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cm, femei aproximativ 138 cm) Microcefalie, nas proeminent, dolicocefalie (faţă alungită antero-posterior) Pielea prezintă zone de hiper- şi hipopigmentatie ...în formă de future, similară iritaţiei cauzată de Lupusul Eritematos Susceptibilitate crescută pentru infecţii, diabet şi probleme respiratorii Susceptibilitate ...cazuri în care această vârstă a fost cu mult depăşită.
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pisică), microcefalie, anomalii ale implantării urechilor, pleoape orientate inferior, întârziere psiho-motorie. Diagnosticul de certitudine se realizează prin analiza citogenetică clasică și alte tehnici care evaluează integritatea materialului genetic. Analizarea genomului parental poate fi necesar pentru a evalua cauza defectului la făt. Fiind o afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de ...mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea embrionului). Studiile genomului au permis izolarea exactă a regiunilor absente care cauzează simptomele specifice acest...
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Turner Sindromul Kallmann (Hipogonadismul hipogonadotropic idiopatic) Insuficiența adrenaliană pediatrică (boala Addison) Sindromul Charge Sindromu Denys-Dash Hiperplazia ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]
Craniosinostoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...periferia suturilor craniene. Oasele craniului (frontal, parietal, temporal si occipital) sunt bine dezvoltate in luna a cincea de gestatie. Oasele craniene membranoase sunt unite prin tesut conjunctiv la ...interdigitatii trabeculare de-a lungul tesutului fibros pina la fuziune osoasa si supraproductie cu formare de punti la locul suturii afectate, palpabile la examenul clinic si observate la operatie. ...vorbit. Copiii cu presiune intracraniana crescuta pot prezenta cefalee cronica, diminuarea performantelor scolare si tulburari ale vederii. Pe masura ce copilul creste, aspectul anor...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... cheiloschizis și/sau palatoschizis (despicături ale buzei superioare și/sau palatului). [4]Copiii cu lisencefalie prezintă encefalopatii epileptice care evoluează de la spasme infantile (sindrom West) până la sindrom Lennox-Gastaut sau epilepsie mixtă cu frecvență scăzută a vârfurilor de descărcare pe ...fiind peste 3 milimetri (3 mm fiind grosimea normal). Mai apare și lărgirea porțiunii posterioare a ventriculilor laterali (colprocefalia) și hipoplazia (dezvoltare insuficientă) corpului calos. ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...raspunsurile somatosenzitive evocate demonstreaza anomalii de conducere ale maduvei spinarii si cerebrale - studiile electromiografice sunt normale. Electroretinografia: - electroretinografia alaturi de EEG si de declinul continuu ...de apnee si hiperventilatie si desaturare semnificativa a oxigenului, cu cianoza clinica - respiratia este normala in timpul somnului - durata totala a somnului este redusa - ...mai multe cazuri decesul este brusc si neasteptat. (5)
Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...măduvei osoase (afectează capacitatea acesteia de a produce celule sangvine) care poate duce la anemie aplastică. De asemenea, prezintă un risc mai mare decât populaţia generală de a ...risc mai mare asociat cu multiple tipuri de tumori maligne care se localizeaza preponderent la nivelul capului, gâtului, la nivelul anusului sau la nivelul organelor genicale. (1)Severitatea diskeratozei ...o mutaţie care să fie asociată cu diskeratoza congenitală (idiopatice). (1)Transmiterea diskeratozei congenitale diferă în funcţie de ce genă este afectată. Astfel, dacă gena implic...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... singur ochi și numai orificiile nazale, fără formarea nasului), iar cea mai puțin gravă este despicarea buzei sau a palatului numită cheiloschizis sau cheilopalatoschizis în ... cele două orbite, ochii fiind mai apropiați decât normal), urechi jos implantate, coloboma irisului (despicătură la nivelul irisului), crestă palmară unică (o singură linie orizontală ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind chirurgical. [6], [4]
Sindromul alcoolismului fetal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...alcool sunt raportate si sugereaza status de hipoxie fetala cronica. Cauze si factori de risc Citeva conditii sau caracteristici pot modifica riscul de sindrom al alcoolismului fetal printre femeile ... anxietatea. Nicotinamida in prevenirea sindromului alcoolismului fetal: Nicotinamida dinamizeaza actiunea multor enzime si este esentiala pentru functia celulara. Alaturi de alte ...risc crescut de a naste copii cu anomalii de dezvoltare.
Hipoglicemia la nou-născut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nou-născutul primește glucoză prin laptele matern sau prin intermediul formulei de lapte utilizate ori o produce hepatic. Etiologia hipoglicemiei neonatale include: Posibile cauze ale hipoglicemiei neonatale sunt : ...(2), (3), (4), (5) Anatomie și fiziologie Concentrații sangvine scăzute ale glucozei (chiar până la 30mg/dL) sunt frecvente la nou-născuții sănătoși în primele 2 ore de ... hipoxie perinatală, hepatomegalie, defecte de linie mediană, microcefalie, gigantism, macroglosie, hemihipetrofie; cei ale căror mame au primit tratam...Mai multe despre Microcefalie (căutare avansată)