Miotonie non-distrofică

Miotonie

» Secțiunea: Dicționar

O miotonie reprezinta o anomalie musculara caracterizata printr-o decontractare anormal de lenta. Miotonia se caracterizeaza prin faptul ca, dupa o contractie normala, muschiul nu ajunge sa se decontracteze si sa-si reia starea de relaxare. Miotonia este favorizata de frig. Ea constituie un semn observat intr-un grup de boli denumite distrofii ...

Distrofie miotonica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Distrofia miotonica este o boala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: emaciere musculara cataracta posterioara subcapsulara defecte de conducere cardiace tulburari endocrine miotonie. Distrofia miotonica poate afecta pacientii de orice virsta.Exista doua tipuri de distrofie miotonica. Tipul 1 sau boala Steinhart cu un debut in copilarie, forma usoara ...

Miochimia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Miochimia, o forma de miscare musculara involuntara, poate fi vizualizata pe piele asemenea unor contractii vermiculare sau continui. Cuvintul miochimie a fost folosit de acum 100 de ani pentru a descrie contractiile musculare continui in muschii mici ai miinii si picioarelor. S-a folosit si termenul de mioclonie fibrilara multipla pentru a ...

Paraliziile periodice familiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de mutații ale canalelor de sodiu (SCN4A, cromozomul 17). Sindromul Andersen-Tawil este cauzat de mutații ale canalelor de potasiu din multiple țesuturi (gena KCNJ2 de pe cromozomul 17). ...secundare se dozează ureea și creatinina serică (excluderea bolii renale cronice), FT3, FT4, TSH (excluderea tireotoxicozei), glicemia (excluderea nefropatiei diabetice). Creatinfosfokinaza și mioglobina serică sunt crescute în ...blocante ale canalelor de calciu, amiodaronă. (2, 3, 6, 9)

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate ...

Miopatiile endocrine

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diferite grade.Boala sistemului endocrin, incluzind pe cea tiroidiana, paratiroidiana, suprarenala si pituitara, ovarele, testiculele si insulele Langerhans ale pancreasului, determina de obicei semne si simptome multisistem. O miopatie ...cazurile severe si la pacientii cu tratament intirziat sau incorect.

Crampe musculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi si un simptom sau complicatie a sarcinii, bolii renale, bolilor tiroidiene, hipopotasemiei sau hipocalcemiei, sindromului picioarelor nelinistite, venelor varicoase si sclerozei multiple. Dezechilibrele electrolitice pot determina crampe ...pot fi evitate prin exercitii de intindere inainte de culcare.

Namuscla 167 mg capsule (mexiletinum)

» Secțiunea: Medicamente

Namuscla este utilizat pentru a trata simptomele miotoniei (când mușchii se relaxează lent și cu dificultate după utilizare) la adulții cu tulburări miotonice nedistrofice, care sunt cauzate de defecte genetice care afectează funcția musculară.

Boala Steinert

» Secțiunea: Dicționar

Boala Steinert este distrofia miotonica caracterizata prin afectare musculara cu miotonie si distrofie musculara.

Miopatie

» Secțiunea: Dicționar

Miopatia este o afectiune a fibrelor musculare. Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai ...

Distrifie musculara

» Secțiunea: Forum medical

Mama mea (53 ani)a fost diagnosticata acum 4 ani cu MIOTONIE STEINERT.De atunci boala se agraveaza, iar capacitatea ei de a se misca se diminueaza de la o luna la alta.Merge f.f.greu, nu-si mai poate ridica mainile, nu-si mai poate apleca capul.toate miscarile ei sunt din ...

Genetica in cazul distrofiei steinert

» Secțiunea: Forum medical

Ma numesc G.Daniel.am41 de ani.am o distrofie miotonica steinert.am facut test genetic care a certificat boala.am2 copii de7 si13 ani carora le-am facut EMG.in urma caruia a reiesit faptul ca cel de 13 ani are manifestari de miotonie steinert.daca puteti sa ma indrumati catre ...