Peutz-Touraine Jeghers (sindrom al lui)

Este o boala ereditara care asociaza o polipoza digestiva si o lentiginoza a pielii si mucoaselor.

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Peutz-Jeghers este o afectiune ereditara autosomal dominanta, caracterizata prin aparitia de polipi intestinali hamartomatosi in asociere cu macule melanocitice mucocutanate. Desi leziunile intestinale sunt ...cauzata de polipul insusi sau de invaginatia care poate aparea.

Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la o virsta medie de 34 de ani. Citeva anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati ...de 30 de ani. Peutz a descris initial sindromul Peutz-Jeghers in 1921 urmat de Jeghers in 1941. Se caracterizeaza prin degenerare maligna a polipilor gastrointestinali si dezvoltare de ...Pacientii necesita evaluare pentru neoplasmele cerebelului, sinului, pielii si rinichilor.

Polipoza colo-rectala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determina. Principala complicatie a polipozei intestinale este teansformarea maligna. - See more at: http://www.romedic.ro/polipoza-colo-rectala#sthash.sncqeAOb.dpuf Majoritatea sunt asimptomatici, cu exceptia unor hemoragii minore pe care le pot ...familiala adenomatoasa, sindromul Lynch, sindromul Gardner, sindromul Turcot, sindromul Peutz-Jeghers, boala Cowden, polipoza familiala juvenila si polipoza hiperplastica. Polipoza adenomatoasa familiala cu varianta sindromul Gardner este o afectiune ...30% dintre cazuri dezvoltarea de noi polipi rectali sau colonici.

Modificari de culoare ale unghiilor

» Secțiunea: Semne și simptome

...Modificările de culoare ale unghiilor sau cromonichia indică o anomalie în culoarea substanței sau a suprafeței unghiei și/sau a țesuturilor subunghiale. Aceste anomalii de culoare depind ...melanonichiei asociate cu un sindrom cuprind: sindromul Laugier-Hunziker, sindromul Peutz-Jeghers, sindromul Touraine. (3) Leuconichia Petele albe sau leuconichia caracterizează colorarea în alb a unghiei. Cea mai frecventă ...unui hematom unghial (puncționarea lamei unghiale și evacuarea sângelui) poate salva unghia de la avulsia spontană post-traumatică. Colecțiile mici...

Lentigo

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pigmentata, mica, bine circumscrisa, inconjurata de piele cu aspect normal. Histologic cuprinde hiperplazia epidermului si cresterea pigmentarii stratului bazal. Sunt prezente un numar variabil de melanocite, acestea sunt ...implicati in alte forme de lentiginoza sindromul LEOPARD, sindromul Peutz-Jeghers si lentiginoza ereditara. Semne si simptome Lentigo apare la copii si adulti, totusi copiii au mai multe leziuni asociate genetic, ...si solarele artificiale. Este incurajata folosirea de creme cu SPF.

Polipoza adenomatoasă familială

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(1, 2) Cauze Polipoza adenomatosă familială are o transmitere autozomal dominantă și este cauzată de o mutație la nivelul genei APC. Mutația la nivelul genei APC apare ... sindromul Lynch; sindromul Peutz-Jeghers; sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba; sindromul polipozei juvenile; sindromul ...colectomie subtotală (excizia extinsă a colonului cu păstrarea rectului) cu ileorectoanastomoză – pentru această variantă trebuie realizat screening pe bontul rectal pentru excizia endoscopică a ...al bolii prin colonoscopie începând cu vârst...

Boala polichistica hepatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...patologice au in comun cresterea a numeroase ducte biliare malformate. Boala polichistica hepatica este o manifestare a bolii genetice polichistice. Prima manifestare este afectarea renala, polichistoza hepatica reprezinta ...Caroli. Boala mai poate fi asociata si cu sindromul Peutz-Jeghers. Chistii hepatici sunt derivati din epiteliul biliar si dependenti de secretina. Deriva si din hamartroamele biliare si pot ...terminala. Intre aceste extreme se situeaza marea majoritate a pacientilor.

Cancer de intestin subțire

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cancerul intestinului subțire este o maladie rară, iar din acest motiv o perioadă îndelungată tumorile maligne ale intestinului subțire au fost mai puțin studiate. ...corelează cu un risc mai crescut de apariție a cancerului), durata și amploarea bolii și cu gradul de displazie al mucoasei intestinului subțire. Boala celiacă ...vârsta de 40 de ani este de 100%. Sindromul Peutz-Jeghers este o boală cu transmitere autosomal dominantă ce apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei STK11 ...în care există metastaze, prognosticul este nefavorabil. (4, 6, 7)

Adenocarcinomul pancreatic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...familială. Mutații germinale ale genei STK11 ce produce sindroml Peutz-Jeghers (polipi gastrointestinali și risc crescut de a dezvolta cancer colorectal. Acești pacienți au un risc crescut de a ...factor de risc pentru cancerul pancreatic. Sindromul familial melanom malign (cunoscut ca și sindromul malign melanom-pancreas sau melanom multiplu familial atipic) este cauzat de mutația germinală a genei ...pacienților necesitând îngrijiri paliative de cele mai multe ori. (1)

Cancerul gastric

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gastrica, reprezentind una dintre cele mai frecvente localizari viscerale maligne si situindu-se pe locul al doilea ca frecventa, dupa neoplasmul bronhopulmonar. Raspindirea pe glob a cancerului gastric este ... factori genetici - asocierea cu sindroame ereditare: Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, polipoza familiala infectia cu virusul Epstein-Barr anemia pernicioasa si lipsa factorului gastric ...periombilicale, pararectale) si hematogene (ovariene, pulmonare, hepatice, pancreatice, osoase, cerebrale).

Tipuri de facies

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...piramida nazală şi nasul bine dezvoltate, la fel oasele malare şi arcada zigomatică, prognatism (mandibulă proeminentă anterior - cunoscută ca mandibulă în „sabot”) buzele sunt ...jumătatea de faţă afectată 6. Facies în sindromul Pourfour du Petit exoftalmie lărgirea fantei palpebrale paloare[1][2][3] Faciesul în bolile cardiace 1. Faciesul ...stadiile tardive ale peritonitelor acute 3. Facies în polipoza intestinală (sindromul Peutz-Jeghers) faţa apare palidă pete cu diametru de 1-2 mm (lentigouri), disp...

Polipii colonici adenomatosi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt precursorii directi ai adenocarcinoamelor si urmeaza o evolutie maligna daca nu sunt tratati. Polipii sunt in general asimptomatici dar pot determina ocazional hemoragii si ulceratii, mai rar ...se face cu urmatoarele afectiuni: polipoza adenomatoasa familiala, sindromul Peutz-Jeghers, adenocarcinomul, boala Cowden, polipi hiperplastici, inflamatori, juvenili, limfoizi. Prolaps mucosal, pseudopolipoza. Tratament Terapia medicala Pentru pacientii suspectati este necesara o ...sesile care au fost rezecate trebuie evaluati la 2-6 luni.

Invaginatia intestinala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...invaginatie subiacenta sediului ocluziei peristaltica anormala secundara ulceratiilor prezenta de tesut pancreatic ectopic intestinal endometrioza, boala ...mobilitatea intestinala fibroza chistica, sindromul Peutz-Jeghers esofagojejunostomia Roux-en-Y. Semne si simptome Din punct de vedere simptomatic si evolutiv trebuie sa se faca ...clisma baritata, virsta sub 3 luni sau peste 2 ani.

Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...glandelor salivare in contextul: bolilor autoimune (sindromul Sjogren) dupa radioterapie secundar administrarii unor medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, ...asociat sau nu cu eroziuni. Glosita atrofica apare in malnutritia protein-calorica si atrofia musculara fiind intalnita la batrani. Glosita romboidala mediana se manifesta printr-o zona eritematoasa, asimptomatica bine-definita ...hemipareza, afazia, neuropatii craniene, monoplegie, tulburari senzitive si crize epileptice. Studiile histologice arata ca leziunile infarc...

Melanoza - petele pigmentare sau hiperpigmentarea pielii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... pe mâini sau pe o anumită porţiune a corpului) sau generalizat (pe tot corpul).Hiperpigmentarea pielii poate fi o afecţiune izolată sau un simptom caracteristic unor ...melanocitelor la nivelul pielii și al părului; În mod normal, numărul melanocitelor este de două ori mai mic la persoanele care se expun la soare, decât la ...şi melanocite supra-dimensionate; anumiți agenţi anti-epileptici (de exemplu hidantoinele) - utilizarea lor pe termen lung poate induce o coloraţie uşor maronie a feţei ...asemănătoare (boli pulmonare cronice, probleme endocrine sa...

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... celulare care se declanșează atunci când o celulă normală suferă anumite modificări care îi permit să crească și să se dezvolte necontrolat și neinvaziv. O ...mieloblastică), sindroamele hamartomatoase (exostoza multiplă, sindromul Peutz- Jeghers), genodermatozele (predispoziție pentru melanom), sindroamele de instabilitate cromozomială (predispoziție pentru leucemii), sindroamele de imunodeficiență (predispoziție către ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție.

Patologia colonului. Semne si simptome asociate - Colonul - Intestinul gros

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Boala diverticulara, afectiunile inflamatorii intestinale si polipii sunt anomalii structurale care solicita deseori tratament medical intensiv. Constipatia si sindromul de colon iritabil sunt dereglari functionale, ...dimensiuni mari de peste 3 cm diametru. Sindromul Peutz-Jeghers este corelat cu prezenta polipilor hamartomatosi si a petelor caracteristice evidentiate pe diferite zone ale corpului. ...hipotensiunea arterala ortostatica si edemele completeaza ocazional tabloul clinic

Sângele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... plasmă. În întreg organismul circulă în mod normal aproximativ 5,5 litri de sânge, ceea ce reprezintă proximativ 1/13-1/14 din greutatea corporală a unui adult de ...agranulocitoză sau anemie aplastică, lentigouri periorificiale ca în sindromul Peutz-Jeghers.La nivelul mucoaselor putem identifica peteşii în leucemiile acute sau trombocitopenii, angioame, în boala Redu-Osler, hematoame în hemofilie.La nivelul ...Plasmocite - 0,5-2%; Celule reticulare - 0,5-2%.

Factori de risc în cancer

» Secțiunea: Boli Related

...grăsimi implicate în dezvoltarea proceselor canceroase sunt grăsimile animale (grăsimi saturate) și grăsimile trans (grăsimi rezultate în urma procesului de hidrogenare, întâlnite în compoziția alimentelor ...și cecitate (orbire). Sindromul Peutz-Jeghers, cunoscut și sub denumirea de polipoză juvenilă, este o afecțiune precanceroasă care poate duce la apariția: ...de leucemii etc. [1], [2], [3], [13], [14], [17], [18]

Rescriem perspectiva asupra tumorilor gastrice - Cancer

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...un sindrom ereditar de cancer cunoscut sub numele de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS). Aceste descoperiri sunt menite să reconfigureze perspectiva asupra modalității prin care se formează tumorilor gastrice la ...cu cancere gastro-intestinale. Suntem foarte entuziasmați de asta.”Sursa: Science Daily

Diagnosticul de polip colon - ce trebuie să știi

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...colonici neoplazici necesită o atenție sporită datorită riscului de malignitate, ce reprezintă o etapă în dezvoltarea unui cancer colorectal. Este imperioasă descoperirea acestor polipi pentru a fi eliminați ...tranzitului intestinal sau dilatarea abdomenului. Diaree secretorie și hipopotasemie (sindromul McKittrick-Wheelock) pot fi simptome rare a unui adenom vilos. Transformarea unui polip colon adenomatos în cancer: Deși majoritatea polipilor neoplazici ... sindrom MUYTH-polipozic sindrom Peutz-Jeghers polipoza familială juvenilă sindromul polipozei ...

Factori de risc pentru cancerul colorectal - Prevenirea bolilor

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...celulele care căptușesc colonul sau rectul și care arată anormal, nu sunt celule canceroase, dar se pot dezvolta în timp. Sindromul de colon iritabil este diferit de boala ...tumorile cerebrale sunt glioblastoame. Sindromul Peutz-Jeghers Persoanele cu această afecțiune au de obicei pete cu aspect de pistrui în jurul gurii, pe mâini sau picioare ...sănătos, activ și cu o alimentație echilibrată, variată și sănătoasă.

Sindromul Bannayan Ruvalcaba

» Secțiunea: Dicționar

...lipoame subcutanate multiple, macrocefalie si hemangioame. Boala este mostenita autozomal dominant, dar au fost raportate si cazuri sporadice. Sindromul Bannayan Ruvalcaba apartine familiei sindroamelor de polipoza hamartoasa care include sindromul Peutz-Jeghers, boala Cowden si polipoza juvenila. Cele mai multe leziuni cresc lent si sunt usor rezecabile. Implicarea viscerala cit ...maduvei spinale si a radacinilor nervoase. Pot necesita rezectie chirurgicala.

Discromii

» Secțiunea: Dicționar

...rasiala (negri, mulatri), efelidele sau pistruii (pete cat o gamalie de ac, de culoare brun-inchis, localizate mai ales pe fata si gat, in special la blonzi si roscati, ...(melanodermia tegumentelor si mucoaselor) c) achantosis nigricans; d) sindromul Peutz-Jeghers - polipoza intestinala; f) melanoza vagabonzilora hiperpigmentare cervicala (pelerina vagabondului) ; g) alte hiperpigmentari circumscrise - pete de culoare galben-bruna sau a cafelei cu lapte, cu dispunere in special pe trunchi.