Rinichi mut
» Secțiunea: Forum medical
...buna ziua. recent am descoperit ca am rinichi in potcoava si in urma uiv a rezultat ca exista o ocluzie ureterala ce a determinat o hidronefroza ...chirurgicala este cu grad de urgenta si inevitabila. va mutumesc» Secțiunea: Forum medical
...orbit.astfel in2sapt in spital la ofta am aflat ca rinichii nu sunt dezvoltati si nu functioneaza doar 20-25%. eu imi doresc f. mult sa am copii si as vrea ...ce sanse am de vindecare a rinichilor, macar partial. va mutumesc anticipat tuturor care ma pot sfatui cum sa po avea un copil si ce sa fac sa fiu mai bine.multumesc!» Secțiunea: Forum medical
...vezica care dupa vreo cateva zile 3-4 zile s-a mutat in jurul anusului cu intepaturi pe canalul urinar.Dupa vreo 3 zile am eliminat o piatra cat jumatate de ...mi-a facut un ecograf.Mi-a spus in felul urmator:ca la rinichiul drept am cateva pietre din care cea mai mare de 5mm care sunt pe traseu sa plece iar ...mai sus ca stangul si vizibil nu arata nimic suspect» Secțiunea: Forum medical
...lasat durerea in acea zi dupa ce mi s-a recomandat sa stau cu gheata+ (tratament 10 zile doxacilina, tador, indometacin supozitoare). Durerea s-a mutat in zona abdominala in dreapta(in ziua urmatoare) ca apoi sa se duca spre spate in zona rinichilor. Acum ma dor rinichii. Precizez ca in primele 2 zile de tratament ma ustura cand urinam. Ma puteti sfatui ce este de facut? Multumesc anticipat» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizată de apariția unor formațiuni chistice multiple, care conferă rinichiului un aspect asemănător ciorchinelui de strugure. Formațiunile chistice se prezintă sub diferite dimensiuni şi exercită un sindrom de compresiune asupra rinichilor cu apariția în timp a insuficienței renale cronice. Afecțiunea mai este cunoscută şi sub denumirea de boala polichistică a rinichilor şi este o afecțiune genetică cu transmitere dominantă. Gena responsabilă de apariția acestor formațiuni este ...10-20 de ani), iar decesul apare în urma instalării sindromului de uremie în lips...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Ptoza renala, cunoscuta si drept rinichiul flotant, este o conditie in care rinichiul coboara mai mult de doua corpuri vertebrale in timpul schimbarii pozitiei ...poate conduce la simptome de varsaturi si durere abdominala acuta, din cauza obstructiei sau a ischemiei renale. Rinichiul este mentinut in pozitia sa de peritoneu, capsula grasoasa si ...singe. In mod normal fixarea este ferma, dar cind sistemul muscular general este relaxat si ligamentele laxe, toate organele au tendinta de a gravita sub pozitia lor normala. ...dreapta. Aproximativ 64% dintre pacientii cu displazie neuromus...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a masei metanefrogene si a ureterului cu aparitia unui rinichi mic si nefunctional fapt ce determina hipertrofia compensatorie a rinichiului controlateral. Diagnosticul se pune urografic. Afectiunile bilaterale sunt letale iar cele unilaterale asimptomatice. Aplazia renala este absenta unui rinichi sau a ambilor. Aplazia renala bilaterala ...Conditia este frecventa, dar nu intotdeauna rezultatul unei mutatii genetice, fiind mai frecventa la copiii nascuti dintr-un parinte sau ambii cu rinichi malformati sau absenti. ...decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitat...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care este cunoscută această afecțiune sunt: boala Cacchi-Ricci; ectazia tubulară; ectazia canaliculară precalicelă; boala chistică a ... Rinichiul spongios poate avea caracter bilateral, cu localizare la nivelul ambilor rinichi sau poate afecta doar o parte a unui rinichi. Morfologic, rinichii afectați prezintă zone ectaziate și zone chistice ...genetică a acestei boli. Unii pacienți prezintă mutații ale genei ce codifică factorul neurotrofic derivat din celulele gliale (GDNF). Un studiu publicat în aprili...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Wermer) Neoplazia endocrina multipla tip 1 (NEM 1) sau sindromul Wermer reprezinta asocierea transformarii neoplazice a paratiroidei, hipofizei si a celulelor insulare pancreatice .Sindromul este mostenit ca o ...asociere cu amiloidoza cutanata lichenificata si NEM 2A cu boala Hirschsprung. Neoplazia endocrina multipla tip 2B este combinatia dintre carcinomul medular tiroidian, feocromocitom, neuroame mucoase, ganglioneuromatoza intestinala si ...sau II. Sindromul von Hippel-Lindau (VHL), o asociere intre tumoriale sistemului nervoscentral si, carcinom celular renal , feocr...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a ...opt membrii prezentau aminoacidurie, o eruptie similara pelagrei si boala Hartnup.Boala Hartnup se prezinta cu o varietate larga de manifestari clinice. Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intr-o minoritate ...pot afecta semnificativ calitatea vietii. Rar afectarea severa a sistemului nervos central poate conduce la deces. Retardul mental si statura mica au fost descrise la citiva pacienti. Malnutritia ...cu FPS peste 15...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deveni marit de volum. Organul isi mentine functiile sale, boala nefiind considerata ca ar scurta durata de viata. Boala polichistica hepatica este mai frecventa odata cu inaintarea in ...boala este descoperita accidental sau in timpul diagnosticului de rinichi polichistic. Aproape toate persoanele cu rinichi polichistic vor prezenta si chisti hepatici. Testele de laborator precum cele functionale ...absenta. Patogenie si cauze Boala polichistica hepatica este determinata de mutatii aparute in genele PKD. Gene PKD1 codeaza sinteza unei proteine - policistina care este exprimata pe m...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...enzimatice (erori innascute de metabolism). Este cea mai frecventa boala monogenica care intereseaza metabolismul glucidic avand o incidenta de 1: 48.000 de nou-nascuti.Forma clasica (tipul I) - cea mai severa - de galactozemie este determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT). Aceasta gena este compusa din 11 exoni, dar mutatia identificata la peste ...a galactiolului. Galactozo-1-fosfatul este un metabolit intermediar toxic pentru rinichi, ficat si creier in timp ce galactiolul se depune in cristalin si prin modificarile osmotice pe care...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hepatoblastomul este cel mai frecvent cancer hepatic la copii. Afecteaza de obicei copiii sub 3 ani, cu varsta medie ...de a dezvolta hepatoblastom si incadreaza membrii familiei in sindromul de polipoza adenomatoasa familiala. Diagnosticul neoplasmului inainte de instalarea simptomatologiei clinice este important. Copiii cu istoric de hepatita cronica B si afectare hepatica severa necesita monitorizare la fiecare 6-12 luni impreuna cu masurarea nivelului seric de alfa-fetaoproteina-marker ...Boala se asociaza cu sindromul Beckwith-Wiedemann si hemihipertrofia prin mutatia cromozomului...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...unul la mai multe organe. Astfel, amiloidoza poate fi sistemica sau localizata.Simptomele din amiloidoza rezulta din functionarea anormala a organelor implicate. Pot fi afectati: inima rinichii ficatul testiculele pielea nervii articulatiile plaminii. Ca rezultat, simptomele sunt vagi si includ: pierdere ponderala anorexie ... marirea de volum a limbii. Afectarea renala duce la sindrom nefrotic, caracterizat prin: proteinurie severa edem al membrelor inferioare. Nu exista tratament pentru ...stopeaza depune...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...izolat sau poate apărea în cadrul anumitor sindroame, precum sindromul de neoplazie endocrină multiplă de tip 1 sau sindromul de neoplazie endocrină multiplă de tip 2. ...– osteoporoză și osteitis fibrosa chistica și pe rinichi – litiază renală, nefrocalcinoză, boală cronică de rinichi). Are indicație chirurgicală. 2) Hiperparatiroidismul primar ...entități au la rândul lor ca substrat diferite mutații și anomalii genetice, cele mai frecvent întâlnite fiind descrise mai jos. În adenomul paratiroidian solitar se ...fibrosa chistica; ...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Febra mediteraniana familiala cunoscuta si drept boala armeana sau poliserozita recurenta este o boala genetica recesiva asociata cu mutatii ale genei care codeaza proteina cunoscuta drept pirina sau marenostrina. Manifestarile clinice ale bolii cuprind episoade recurente scurte ...diferentiata de abdomenul acut chirurgical. Alte manifestari cuprind pleurezia acuta, artrita genunchiului, gleznei si soldului, eruptii similare erizipelului pe picioare si tumefiere scrotala. Complicatia de durata cea mai importanta este insuficienta renala cronica prin depozitarea de amiloid in rinichi. A...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezente în hipoparatiroidism, în plus pacientul prezentând şi un sindrom dismorfic şi retard intelectual. Patogeneza este diferită de cea a hipoparatiroidismului, parathormonul având un nivel normal (sau chiar ... Anatomie Glandele paratiroide, în număr de 4, sunt partea sistemului endocrin responsabilă de secreţia parathormonului (PTH). Sunt localizate pe faţa posterioară a glandei tiroide, două superior (dreaptă şi ...fi atribuite hipoparatiroidismului-hipocalcemie şi hiperfosfatemie (care necesită ca tratament administrarea de parathormon) nu răspun...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primara este o provocare pentru nefrolog, tratamentul din boala renala in stadiu terminal fiind unul particular. Studiul hiperoxaluriei primare a mijlocit intelegerea procesului de formare ...11 exoni. Au fost identificate peste 30 de mutatii.In hiperoxaluria primara creste concentratia urinara de oxalat de calciu CaOx, conditie favorizanta pentru formarea calculilor renali ...primara determinata de hiperoxaluria primara au efecte toxice sistemice asupra organelor si tesuturilor.Atat concentratia plasmatica de oxalat de calciu cat si cea de oxalat sunt ...nivel sistemic inaint...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rară care apare numai la femei şi care afectează sistemul reproducător. Sindromul poartă numele celor care l-au definit şi care au avut câte o contribuţie la exprimarea acestuia: ...diferit, astfel încât au fost descrise mai multe tipuri. Epidemiologie Incidenţa sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser a fost apreciată ca o femeie afectată la 4.500 de fete născute. (5) Majoritatea cazurilor sunt sporadice, ...de malformaţii. Unul dintre defectele genetice studiate este o mutaţie a genei N314D resposnabilă de galacoză-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT) care ap...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... extracelulara a unui material proteic (amiloidul) la nivelul rinichilor. Amiloidul este constituit din proteine plasmatice, cu structura fibrilara, insolubile. Fibrilele amiloidului se pot observa in ...tuberculoza, ulceratii cronice infectate; procese neoplazice - Hodgkin, mielomul multiplu. Au fost identificate 20 de precursori (proteine plasmatice ce pot genera amilod). Cele mai importante tipuri ... Tipul Aβ – amiloidoza cerebral din boala Alzheimer Unul din cele mai frecvente locuri de depunere a amiloidului este reprezentat de rinichi. La acest ... L...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este vorba despre prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei ...trisomie ca și frecvență, după sindromul Down. Această mutație genetică determină anomalii în funcționarea inimii, rinichilor, oaselor, sistemului nervos și abilităților cognitive. Fiind o afecțiune foarte severă, doar 5-10% dintre sugarii diagnosticați cu sindrom ...mari, tetralogia Fallot, coarctație de aortă, sindromul de cord stâng hipoplazic Urinar: rinichi în potco...» Secțiunea: Semne și simptome
...și transmis mai departe de către inimă, prin intermediul arterelor, către toate țesuturile corpului uman. În timpul efortului fizic, necesitățiile energetice a mușchiilor cresc semnificativ. Pentru a asigura ...frecvent, solicitând astfel mai mult propriile celule care asigură contracția cardiacă (cardiomiocitele care sunt și ele fibre musculare). Pentru aceasta, cardiomiocitele trebuie să se contracte mai des, necesitând ...mult oxigen pentru producerea propriei energii biochimice. Durerea toracică precordială se manifestă în momentul în care artere...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intracelular si extracelular care controleaza procese precum conducerea nervoasa, contractia musculara, coagularea, reglarea electrolitilor si a enzimelor si eliberarea hormonilor. Metabolismul calciului este reglat strans de o serie ...os si tractul gastrointestinal dar si excretia sa prin rinichi. Hipercalcemia afecteaza aproape orice organ si sistem din corp, dar in mod special sistemul nervos central si rinichii. Hipercalcemia usoara poate sa nu produca simptome, ...de calciu ating valori foarte ridicate se instaleaza somnolenta, coma si decesul. Afectarea sistemului nervos central...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... (43%), la nivelul capului (26%), ale ochilor (23%), rinichi (21%) si urechilor (11%) si dizabilitati la 11%. Aproximativ 25-40% dintre pacientii cu anemie Fanconi sunt ...monoubiquitinata interactioneaza cu genele BRCA1 si BRCA2. O mutatie la nivelul complexului proteinelor implicate in anemia Fanconi altereaza repararea ADN-ului. Maduva osoasa este extrem de ... replicare celulara defectuoasa caracteristica pacientilor cu leucemie acuta mieloida. Entitati patologice asociate cu anemia Fanconi Anomaliile hematologice Sunt raspunzatoare de cele mai multe dintre simptomele di...» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si constanta. Poate aparea sub doua forme: insidioasa sau acuta, forma acuta fiind in mod particular neplacuta si descrisa adesea ca una dintre cele mai puternice senzatii dureroase ...sunt depozite mici, dure, care se formeaza in interiorul rinichilor. Sunt formati din minerale si saruri acide. Calculii renali au multiple cauze si pot afecta orice parte a ...de apa pentru eliminare sau de chirurgie. Poate fi recomandat tratamentul profilactic pentru a preveni recurenta. Cei mai multi calculi mici sunt eliminati spontan, fiind necesar doar controlul ...de obstructia ureterala acuta. Ci...Mai multe despre Rinichi mut (căutare avansată)