Sindrom genetic
Tulburarea dismorfica a corpului - dismorfofobia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dismorfica a corpului - cunoscuta si ca dismorfofobia sau sindromul dismorfic - este o tulburare somatoforma in care persoana afectata este ingrijorata sau preocupata excesiv de un defect perceput al corpului sau. In functie de cazul individual, boala se poate manifesta independent sau se poate asocia unei tulburari de alimentatie, de anxietate sau depresiei.Tulburarea cuprinde intotdeauna ...a acestuia.Pacietul se poate plinge de unul sau citeva simptome, de o caracteristica vaga sau aspectul general care ii provoaca un stres psihologic ce ii afecteaza functionarea sociala ...multi me...
ADHD - Deficit de atentie - Tulburare hiperkinetica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...atentiei. Cunoscuta intre specialisti si sub denumirea de sindrom hiperkinetic, aceasta tulburare neurobiologica apare atat la copii, cat si la adulti, incidenta cazurilor fiind mai mare ...Attention Deficit Hyperactivity Disorder [ADHD], Attention Deficit Disorder [ADD]Traducere germana: Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung [ADHS], Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätssyndrom, Hyperkinetische Störung [HKS], Aufmerksamkeitsdefizitstörung [ADS], Hyperkinetisches Syndrom [HKS]. Etiologie Cele mai noi cercetari medicale incrimineaza factorul ...
Insuficienţa renală determinată de infecţia cu Hantavirus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...patologie cunoscută şi sub denumirea de febră hemoragică cu sindrom renal, reprezintă o zoonoză ce are ca agent etiologic Hantavirusul şi care are ca principale manifestări clinice: febra, ...vascular şi nu numai, recent fiind demonstrată şi implicarea factorilor genetici, existând în acest sens o predispoziţie pentru HLA-B8 DR3 şi DQ2, în timp ce HLA-B27 se asociază numai ...şi forma de evoluţie a bolii. În formele uşoare, simptomele pot lipsi cu desăvârşire, pe când în formele moderat/severe simptomatologia afecţiunii poate fi stadializată &i...
Sindromul Kallmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...influențează dezvoltarea sexuală este afectată. [1] Există patru forme de sindrom Kallmann, diferențiate în funcție de cauza genetică. Toate cele patru forme sunt caracterizate de hipogonadism hipogonadotrop și de modificări ale simțului olfactiv. Alte ...la femeie și testiculele la bărbat). [1] Semne si simptome Bărbații care suferă de hipogonadism hipogonadotrop sunt, de obicei, născuți cu micropenis (penisul are dimensiuni foarte mici) și criptorhidie (testiculele nu au coborât în scrot). La puberate, bărbații nu dezvoltă ...unei mâini, care imită mișc...
Artrita acuta asociata BTS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apar la adultii tineri activi sexual: sindromul artrita-dermatina gonococica si sindromul Reiter (artrita reactiva ce apare dupa infectiile enterale, asociata cu uretrita, ...o bacterie si dezvoltarea unei infectii poate declansa boala. La momentul cind pacientul prezinta simptome articulare, adesea infectia trigger s-a vindecat sau este in remisiune in cazurile cronice, facind dificila determinarea ... caldura locala in zona afectata. Uretra, cervixul si faringele sunt examinate, incercindu-se cultura organismului patogen. Se poate efectua urocultura sau cultura ...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o predilecție pentru o anumită rasă sau regiune geografică. În sindromul Nail-Patella, există o tetradă clasică de afectări: Ale unghiilor – apar la aproape ...absente, subdezvoltate, decolorate sau prezintă șanțuri, despicături sau mici indentații pe suprafața lor. Baza unghiei (porțiunea albă numită lunulă) este frecvent triunghiulară, în loc de forma ...de „coarne”, care pot fi palpate, dar nu provoacă simptome Nu toți pacienții cu sindromul Nail-Patella prezintă toate aceste afectări. Totuși, mulți pot avea și alte manifestări,...
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genitale ambigue, pentru a stabili sexul cromozomial. Testarea genetică este esențială pentru consilierea genetică și diagnosticul prenatal al hiperplaziei suprarenalelor. Tratamentul endocrin cuprinde suplimentarea glucocorticoizilor pentru a reduce ...sau datorită proprietăților mineralocorticoide, determină retenție de sodiu și hipertensiune. Fenotipul depinde de gradul sau tipul de deleție sau mutație genetică și de deficitul rezultat al enzimei steroidogenice. Pentru ca boala să se manifeste la un individ sunt necesare două copii ale genei anormale. Nu toate muta...
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu ...la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este vorba despre prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei ...Edwards trăiesc mai mult de un an. Nu există un tratament specific pentru această boală, dar screeningul prenatal este o opțiune cu disponibilitate largă și eficiență crescută. Cauze și factori de risc Trisomia 18 poate fi compl...
Sindromul Widal (Triada Samter)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prima dată descrisă de Widal et. al în 1922 (sindromul Widal) și ulterior analizată și completată de Samter și Beer în 1922 (triada Samter). Alți termeni folosiți pentru ... hipersenzitivitatea la aspirină, boala respiratorie exacerbată de aspirină, boala respiratorie exacerbată de AINS. (1, 2, 3) Epidemiologie Intoleranța la ...a cistein-leucotrienelor (cys-LTC2, D4, E4). Există și o predispoziție genetică prin polimorfismul genei ce codifică cys-leucotrien- C4-sintetaza. (2, 4, 7) Evoluția naturală a bolii Debutul afecțiunii este de obi...
Sindromul Alport - Nefrita ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...britanic Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul aparut in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie. Sindromul Alport ...interna si in ochi, explica asocierea aparent ilogica a simptomatologiei care apare la nivel renal, optic si auditiv, atunci cand acest tip de colagen lipseste. Activarea consecutiva a ...(ARAS); X-Linked Alport Syndrome (XLAS) Traducere germana: Alport-Syndrom Manifestari clinice Simptomatologia bolii poate sa debuteze oricand, in intervalul de la nastere pana la varsta de 15 ani. ...
Mielodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mielodisplazia sau sindromul mielodisplazic (SMD) se refera la un grup de afectiuni ale maduvei osoase sau ale celulelor stem hematopoietice (care ...fi primara (in absenta unei expuneri) sau secundara unui tratament agresiv de chimioterapie sau radioterapie. Mielodisplazia primara are un prognostic mai favorabil decat cea secundara.Mielodisplazia se caracterizeaza prin ...au un aspect anormal atunci cand sunt examinate la microscop anemie refractara cu exces de blasti in transformare leucemie mielomonocitara cronica ...transplant de maduva osoasa, care poate prelungi viat...
Sindromul Sweet (dermatoza acută febrilă neutrofilică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de piele. (1, 3) În funcție de gravitatea bolii, sindromul Sweet poate fi de mai multe feluri: clasic, malign, și cauzat de medicamente sau combinații de medicamente. (4, ...de ani și este asociată cu infecții precum salmonella, streptococul care provoacă infecții de tract respirator superior (ITRS), microbacterii, sau infecții gastrointestinale. În cazuri rare, sindromul Sweet este asociat cu boala inflamatorie a intestinului sau cu sarcina. Sindromul Sweet malign Apare în 25% din cazuri și afectează, de cele ...minociclina, trimetoprim, carbamazepin, sau contrac...
Sindrom Sheehan - Hipopituitarismul postpartum
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si infarct. O glanda atrofica, hipofunctionala, cicatrizata este rezultatul sindromului Sheehan. S-a sugerat ca pacientii cu acest sindrom au o sa rigida, mica de la inceput. Glanda hiperplazica intr-o astfel de sa este mai probabil sa-si compreseze propiul aport de singe, ...cu diabet de tip I, mai ales cele cu boala vasculara preexistenta par a fi in mod special la risc. Cea mai comuna prezentare a formei complete a ...cresterii parului ras din zona axilara si pubiana. Progresiv simptomele de hipotiroidism si hipoadrenalism apar. Acestea determina oboseala nonspecifica, crampe articu...
Sindromul Prune-Belly
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau totale a musculaturii peretelui abdominal. Contrar acestei denumiri, sindromul Prune Belly este, de fapt, o afecţiune multisistemică, ce afectează, în grade variate, nu numai abdomenul, ci şi numeroase alte organe. (2, 3) Etiologie Cauza exactă a ...cu istoric de sindrom Prune Belly. (2) Diagnostic Diagnosticul bolilor genetice, în general, reprezintă o provocare. În acest caz, diagnosticul este stabilit în urma examenului fizic şi a rezultatelor ...şi cardiolog. Opţiunile de tratamet depind de foarte mulţi factori precum: vârsta, istoricul medic...
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...determining region Y) aflată pe cromozomul Y, conține informația genetică pentru inițializarea dezvoltării fetusului pe linie masculină și împiedică dezvoltarea organelor genitale feminine (uter și trompe uterine). În cazul sindromului XX masculin, are loc un schimb anormal de informație genetică, numit translocație, prin care gena SRY ...însă au cariotip feminin (46 XX). (1, 2) Semne și simptome Sindromul XX masculin sau sindromul de la Chapelle (denumit astfel după Albert de la Chapelle care l-a ...pubertate, din cauza taliei (staturii) joase și testi...
Sindromul de QT lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulei permit realizarea proceselor de contracție/relaxare. În acest sindrom, canalele ionice pot fi în număr mic sau pot avea un defect de funcționare. Există două tipuri de sindrom QT lung: dobândit și ...ingerării de medicamente, pacienții manifestând o sensibilitate dictată genetic la anhistaminice, antidepresive, anticonvulsivante; sindromul QT lung congenital are o frecvență de apariție ...de 25% ca și copilul lor să moștenească boala, care se manifestă prin surditate la naștere. Pe lângă acest sindrom, care relațion...
Sindromul Alpers
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...disfuncții hepatice grave. Sindromul Alpers este o boală rară, genetică, autozomală recesivă, în etiologie fiind incriminată funcționarea improprie mitocondrială. Mitocondria lucrează ca o „baterie” a celulei, asigurându-i acesteia ...pot funcționa corespunzător fără acest suport energetic, în cazul sindromului, determină apariția epilepsiei severe, lipsa dezvoltării abilităților cognitive și insuficiență hepatică. (2, 3) Numele sindromului este dat după ...afectate, astfel, informațiile genetice nu sunt redate corespunzător. În boala Alpers și alte ...
Sindromul Carpenter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la scurt timp după naştere, aspectul ...ascuţit, proeminent (aspect de con), exces de ţesut între degete - degetele par unite printr-o membrană (sindactilie) şi/sau degete supranumerare (polidactilie).Sindromul Carpenter este cunoscut ca Acrocefalopolisindactilia ...genetică moştenită în manieră autozomal recesiv. Pentru ca boala să apară, una din condiţii este ca ambii părinţi să fie purtători asimptomatici ai genei (h...
Sindromul Noonan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizată prin apariția de trăsături faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc în zona dintre nas și buza superioară (philtrum), ...datorită unor nivele scăzute de hormoni de creștere.Pectus excavatus și pectus carinatus sunt alte trăsături fizice prezente la acești pacienți. Alți pacienți sunt afectați de ...de vedere.Nou-născuții cu sindrom Noonan se nasc cu limfedem al ...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă a sindromului Griscelli se poate manifesta hepatoslenomegalia, limfohistocitoza şi o imunodeficienţă combinată a celulelor T şi B.Asocierea imunodeficienţei duce ...iar părul este de culoare argintie. (2) Cauze şi factori de risc Sindromul Griscelli este cauzat de o mutaţie la cel puţin 1 din 3 gene. Două din ...banda 15q21: RAB27A şi MYO5A. Aceste două defecte genetice s-au identificat atât la defectele fizice cât şi patologice. Al treilea tip de sindrom Griscelli, în care ...prin elim...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o ...speranta de viata a acestor pacienti. Majoritatea problemelor medicale sunt rezolvabile prin interventia medicilor. (3) Cauze si factori de risc Sindromul Kabuki este cauzat de mutatii ale genelor KMT2D sau KDM6A. Aceste gene contin instructiuni asupra sintezei ...istoric al conditiei in familii. (1)...
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.Sindromul ...pacientii care apeleaza la serviciile clinicilor de infertilitate. Semne si simptome Semnele si simptomele sindromului Klinefelter constau in valori ale taliei care se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a ...inadaptarea sociala, anomaliile functiei tiroidiene, diabetul zaharat si afectarea pulmonara pot fi prezente. Riscul de ca...
Sindromul Williams
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici ...in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei ...in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata includ...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului francez ...majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala ...intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta de viata este foarte scazuta. Etiologie Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecte...
Sindromul nefritic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...suferite de cei restanți. Cel mai adesea sindromul nefritic asimptomatic se prezintă la tineri, singurele manifestări fiind scăderea progresivă a cantității de urină eliminată în ...a acesteia, manifestare însoțită cel mai adesea de edeme (în special ale pleoapelor) și hipertensiune arterială care este relativ rezistentă la tratament. Diagnosticul de certitudine se pune pe baza biopsei renale, iar tratamentul presupune îngrijirea simptomelor pe lângă tratarea bolii în cauză: regim hiposodat, tratarea hipertensiunii și eventualele restricții ...
1 2
Mai multe despre Sindrom genetic (căutare avansată)