Sindrom genetic
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și ...antecedente de expuneri repetate la excese medicamentoase și factori de mediu cu potențial teratogen (de exemplu radiațiile ionizante) Indicații pentru diagnostic prenatal [6] Principalele situații în care ...sarcinii. Un nivel seric scăzut este sugestiv pentru sindromul Down [7]. • Screeningul sindromului Down: o Măsurarea nivelului de estriol neconjug...
Abordarea părinților influențează în mod semnificativ dezvoltarea copiilor cu sindrom X fragil - Psihologie și psihiatrie
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...a socializării acestor copii. Sindromul X fragil este principala cauză genetică de autism și alte deficiențe mentale. Puteți afla mai multe despre această afecțiune din acest articol: Sindromul X ...exclusiv rezultatul biologiei, ci pot fi atribuite și interacțiunilor dinamice între biologie, comportament și mediu, pe parcursul unor perioade indelungate de timp”, a afirmat Steven Warren, profesor în ...fost observate chiar și la copiii cu mai multe simptome de autism și nivel scăzut de dezvoltare cognitivă nonverbală.Studiul s-a axat pe comportamente specifice ale ma...
Sindrom Marfan
» Secțiunea: Forum medical
...rau, atat mamei cat si surori mele. Inca de mica sora mea a fost diagnosticata, de fapt i s-a atribuit acest sindrom, binenteles cu toate simptomele si suferintele acestuia. Este inalta, are probleme cu ochii, inima si sistemul osos.Mama a murit la varta de 49 de ani -embolie pulmonara si disectie de aorta in 4 locuri. A murit pe masa de operatie. Iar tata de inima acum ...in schimb atat. Nu prea am banii pt. testele genetice, si as vrea sa stiu daca cu un trecut atat de grav, eu as putea sa fac un ...vreodata Sindrom Marfan, acest sindrom? Astept un raspuns. Va multumesc.
Sindrom Marfan - genetician
» Secțiunea: Forum medical
...ziua, ma poate indruma cineva va rog spre un genetician care poate evalua daca am sau nu sindromul Marfan? Multumesc mult
Sindrom malformativ urogenital
» Secțiunea: Forum medical
...vreo cateva zeci de astfel de formatiuni, unele mai mici, altele mai mari, altele abia inmugurite. Medicul chirurg a luat decizia de a practica histerectomia subtotala, cu pastrarea ...avut niciodata un diagnostic precis, pe fisa s-a trecut 'sindrom malformativ urogenital'. Stie cineva ce-ar fi putut fi? Ar fi putut avea cauza genetica? Ma gandesc ca medicina a evoluat foarte mult, e posibil sa se fi descoperit ceva si in aceasta privinta. Multumesc anticipat!
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Toate trăsăturile morfologice, biochimice și comportamentale ale unui individ uman sunt genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații. Două gene alele, una dominantă (A) și ...reprezintă caracterele rezultate prin interacțiunea dintre genotip și factorii de mediu, fiind încadrate tot în categoria caracterelor genetice, acest termen însumând mai multe variante de caractere: ...culoarea pielii, dermatoglifele. Boli: albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down. b. Multifactoriale - determinate de relația dintre genotip ...
Spasmele infantile - Bolile copilului
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...este clasificat de către Liga Internațională împotriva epilepsiei ca sindrom electroclinic ce debutează la o vârstă fragedă și se manifestă prin spasme epileptice specifice. Compus dintr-o triadă de ...de secunde, maximum 2-3 minute. Chiar și în prezența simptomelor, spasmele infantile sunt adesea dificil de observat de către părinte, cu excepția cazurilor în care copilul se rostogolește ...determină apariția spasmelor este scleroza tuberoasă, o boală moștenită autosomic ce are manifestări variabile, ce pot include tumori renale, tumori cardiace, malformații cut...
Sindrom XYY
» Secțiunea: Dicționar
...nu-si cunosc kariotipul. Nu determina modificari fizice sau probleme medicale. Conditia este detectata doar la analiza genetica din alte motive. Nivelul de testosteron la acesti barbati este normal, au o dezvoltare sexuala normala si fertilitate normala.
Sindrom Wolfram
» Secțiunea: Dicționar
...diabet zaharat, atrofie optica si surditate-DIDMOAD este o tulburare genetic rara care determina diabet zaharat, atrofie optica si surditate. Boala afecteaza creierul. Este considerat a fi cauzat de ...sau mitocondriala a genelor implicate. Sunt descrise trei forme: sindrom Wolfram 1, 2 si sindrom mitocondrial. Gena wolframina determina siteza proteinei wolframina, fiind active in toate celulele corpului, ... Speranta de viata a pacientilor este de 30 de ani.
Sindrom Joubert
» Secțiunea: Dicționar
Sindrom Joubert este o boala genetic rara care afecteaza cerebelul, zona din creier care controleaza echilibrul si coordonarea. Este caracterizata de absenta sau subdezvoltarea vermisului cerebelar si un trunchi cerebral malformat. Caracteristicele commune cuprind ataxia, hiperpneea, ...anormale ale limbii si ochilor, hipotonia. Alte malformatii sunt extradegetele, palatoschizis, anomaliile limbii si convulsiile. Se acompaniaza de retard mintal moderat. Este unul dintre sindroamele geentice asociate cu retinita pigmentoasa.
Sindrom Usher
» Secțiunea: Dicționar
Sindromul Usher este o boala genetic relativ rara fiind cauza principal a surdocecitatii si este asociata cu o mutatie in una dintre 10 gene. ...faca reversibila o forma a bolii la soarecii de laborator.
Sindrom Noonan
» Secțiunea: Dicționar
...folosita pentru a se referi la versiunea masculina a sindromului Turner, totusi cauzele genetice ale sindromului Noonan si Turner sunt distincte. Caracteristicele principale cuprind defecte cardiace congenitale, statura mica, probleme de invatare, pectus excavatum, alterarea coagularii singelui si o fata de aspect special. Incidenta sa este de o nastere la 2500. Este ...cele mai comune sindroame genetice asociate cu defectele cardiace congenitale.
Sindrom Parder-Willi
» Secțiunea: Dicționar
Sindromul Parder-Willi este o boala genetic rara in care sapte gene de pe cromozomul 15 sunt sterse sau nu sunt exprimate prin deletie partial ...Originea paterna a materialului genetic care este afectat in sindrom este importanta deoarece rezgiunea particulara din cromozomul 15 este subiectul copierii rarentale, adica pentru un numar de gene ...in care materialul genetic matern este afectat in aceiasi regiune.
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...promoția și progresia. Inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii la un agent carcinogen inițiator (fizic, chimic sau biologic- viral). În urma expunerii mutația se produce și celula intră într-o stare premalignă, transmițând ...depășește membrana bazală și nu dă semne și simptome de boală. Această etapă însă poate fi detectată prin teste specifice, deoarece 10 la puterea 5 celule ...vor selecta clone celulare agresive și rezistente la tratament, clone c...
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa ...ADN-ului mitocondrial sau ADN-ului nuclear (gena SURF1 si unii factori COX) care determina degradarea aptitudinilor motorii si eventual decesul. (2) (1)Sindromul MILS este caracterizat de tulburari ale motilitatii. ...este extrem de rar. Nu exista inca nici un tratament curativ. Se poate recomanda o dieta bogata in grasimi si saraca i...
Sindrom Morris
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Morris - sindromul de insensibilitate la androgen, testiculul feminizant, sau sindromul de rezistenta la androgen - reprezinta un set de tulburari ...sindrom. Deoarece sindromul inseisibilitatii androgenice determina confuzii intre sexul genetic si cel fenotipic, s-a convenit ca individul cu 46 XX sa fie fenotipic femeie iar cel cu 46 ...androgeni, completa sau partiala prezinta o mortalitate si morbiditate mica. In timp, pacientii netratati au un risc teoretic de degenerare maligna si dezvoltare de gonadoblastom al testiculelor. Tumora ...numar al spermatozoizilor si fertili...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ...bolii este cea autosomal recesivă, cu o prevalenţă mică. [4] Semne şi simptome Sindromul Cohen prezintă un tablou simtomatologic extrem de variabil. Este dificil a diagnostica un pacient cu acest ...MORM sindromul Mirhosseini-Holmes-Walton [6] Tratament Nu există tratament curativ în sindromul Cohen. Fiind o boal...
Sindrom Bartter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si presiune sanguina normala. Exista si doua tipuri de sindrom Bartter: neonatal si clasic. Sindromul Gitelman este o forma mai usoara fata de ambele subtipuri.In 90% dintre cazuri ...la insuficienta renala.Pacientii cu sindrom Bartter clasic pot avea simptome in primii doi ani de viata, dar sunt de obicei diagnosticati la virsta scolara sau mai tirziu. Adultii ...varsaturi dezvolta retard fizic. Functia renala este normala daca boala este tratata, dar ocazional pot ajunge la boala renala stadiu final.In timp ce pacientii trebuie incurajati sa adauge ...nefrita tubulointerstitiala prog...
Sindroamele poliglandulare autoimune
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...distrofie epidermală. Există două categorii principale de sindroame poliglandulare autoimune: sindromul poliglandular autoimun de tip I, care este rar și apare de obicei încă din copilărie și sindromul poliglandular ...și IV nu este justificată de caracteristicile epidemiologice, genetice și fiziopatologice. Din punct de vedere endocrinologic, diagnosticul implică pe de o parte căutarea anticorpilor specifici, iar pe ...alela HLA-DRB1*03 s-a asociat în mod semnificativ cu boala Addison, acest lucru însemnând că pacienții care au prezentat alela HLA-DRB1*03...
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de colagen. Este una din cele mai frecvente boli genetice ale tesutului conjunctiv cu o frecventa intre 1:5.000 si 1:50.000 de indivizi. Dat fiind faptul ca tesutul conjunctiv ...a fi forma clasica a bolii. Pentru majoritatea pacientilor boala ramane adeseori nediagnosticata datorita semnelor minore. Pentru o mica parte insa poate evolua spre moarte prematura in lipsa tratamentului cum este cazul tipului vascular (tipul IV). Manifestarile cutanate si articulare sunt prezente in toate tipurile. Manifestarile cutanate cuprind aspectul hiperextensibil (cutis laxa- termen utilizat ca sinon...
Sindromul Q-T lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...însă, a căror caracteristică comună rămâne prelungirea intervalului Q-T: sindromul Romano-Ward (RW) și sindromul Jervell și Lange-Nielsen (JLN). Acesta din urmă, asociază surditate congenitală și este considerată ...sindromului QT prelungit, în majoritatea cazurilor, este favorabil sub tratament. (1) Etiopatogenie Sindromul Q-T prelungit este ereditar. În principal, transmiterea este autozomal dominantă. Excepția este reprezentată de sindromul Jervell și ...unul dintre părinți este afectat (riscul de a moșteni boala este de 50%). (5)Genele implicate &...
Sindromul Winchester
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Winchester este un sindrom autosomal recesiv rar, ce determină osteoliză multicentrică. Descris pentru prima dată în 1969, este caracterizat de ...carpiene și tarsiene, contracturi articulare severe și alte simptome precum: statură mică; opacități ale corneei; facies grosier; hipetrofie ... Cauze și mecanism fiziopatologic Sindromul Winchester este o boală genetică rară, transmisă autosomal recesiv. Cauzele moleculare ale modificărilor patologice sunt necunoscute. Inițial, patogenia acestui sindrom a ...metalopeptidaza 2. Este neclar cu...
Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Polipoza intestinala este o boala ereditara grava ce apare la pubertate, caracterizata de aparitia de polipi multipli la nivelul mucoasei intestinale. Cel mai ...manifesta prin dureri abdominale difuze, hemoragii intestinale (scaune cu sange) si modificari ale tranzitului intestinal. Au fost descrise mai multe sindroame ereditare ce au ca factor comun polipoza ...o virsta medie de 34 de ani. Citeva anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati cu manifestari extracoloni...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei persoane cu acest sindrom prezintă o ...folosind metode citogenetice sau moleculare. [7] Semne şi simptome Statură mică (nanism - probleme de creştere intrauterină, lungimea medie: 44 cm iar la ...ce duce deseori la infecţii [5][8] Tratament Nu există tratament curativ pentru sindromul Bloom. Problema este legată de materialul genetic al fiecărei cel...
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grad diferit de severitate, în funcţie de severitate afectării genetice. (2) pete pigmentare de tip café-au-lait - pete pigmentare de culoare maro deschis care apar pe tegumente, de formă aproximativ ovală, care pot fi prezente încă de la naştere sau ...pot fi asociate cu Sindromul McCune Albright sau cu neurofibromatoza de tip I. Spre deosebire de Sindromul McCune Albright, care apare sporadic, neurofibromatoza este o boală transmisă autozomat ...secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asoc...Mai multe despre Sindrom genetic (căutare avansată)