Sindromul XXY
Sindromul XXY este o boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratamentul vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard.
Sinonim: Klinefelter (sindrom al lui)
Sinonim: Klinefelter (sindrom al lui)
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Dicționar
...Sindromul Klinefelter apare la barbati si se caracterizeaza prin ginecomastie si testicule mici. Se intalneste fibroza si hialinizarea tubilor seminiferi, secundar oprirea spermatogenezei. Din punct de vedere genetic sindromul se defineste printr-un fenotip masculin si sex nuclear feminin si cariotip 47 XXY, mai rar XXXY, XXXXY, XXYY.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.Sindromul Klinefelter a ...aceasta poate varia. Sindromul Klinefelter este caracterizat prin ginecomastie (marirea sanilor) bilaterala si nedureroasa, pilozitate faciala si corporala saraca, lungime scazuta a penisului si uneori impotenta, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie si hipertrofie nefunctionala a ...inadaptarea sociala, anomaliile...
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si sociala adevarata. Nefropatia cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la colaps vascular si deces. Baietii cu acest sindrom pot fi fenotipic normali, iar diagnosticul poate fi eronat. (1) (3)Tratamentul modern al copiilor cu ambiguitate sexuala implica un abord complex medical. Evaluarea sexului necesita munca unei echipe ...orientarea sexuala a individului. (3) (5) Embriologia diferentierii sexuale Sexul b...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...mutații genice (afectează una sau mai multe gene ale genomului). 2. În funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive, mutații ...categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând apariția unor indivizi incapabili să supraviețuiască și mutații semiletale - tot în stare homozigotă dar sunt mai puțin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi și mutații heterozomale, plasate pe heterozo...Mai multe despre Sindromul XXY (căutare avansată)