Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter apare la barbati si se caracterizeaza prin ginecomastie si testicule mici. Se intalneste fibroza si hialinizarea tubilor seminiferi, secundar oprirea spermatogenezei. Din punct de vedere genetic sindromul se defineste printr-un fenotip masculin si sex nuclear feminin si cariotip 47 XXY, mai rar XXXY, XXXXY, XXYY.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Forum medical
Sunt diagnosticat cu sindromul Klinefelter de medicul endocrinolog. Am primit un tratament cu pregnyl 5000ui. Am 18 ani si vreau sa stiu daca mai face ...am numai 1.70cm si daca isi mai face efectul tratamentul
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Forum medical
Sunt diagnosticat cu sindromul Klinefelter de medicul endocrinolog. Am primit un tratament cu pregnyl 5000ui. Am 18 ani si vreau sa stiu daca ...am numai 1.70cm si daca isi mai face efectul tratamentul
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un ...la serviciile clinicilor de infertilitate. Semne si simptome Semnele si simptomele sindromului Klinefelter constau in valori ale taliei care se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.
Sindrom Klinefelter
» Secțiunea: Dicționar
Sindromul lui Klinefelter este o boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubilor seminiferi ai testiculilor. Sindromul lui Klinefelter este o afectiune destul de frecventa ...important este faptul ca acest sindrom sterilitatea definitiva a individului.
Klinefelter (sindrom al lui)
» Secțiunea: Dicționar
...Sinonim sindromul XXY. Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratamentul vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard.
Sindromul XXY
» Secțiunea: Dicționar
...Sindromul XXY este o boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. ...corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim: Klinefelter (sindrom al lui)
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul dublu Y mai este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit ...genetice cu care sindromul XYY prezintă similitudini sunt: sindromul Klinefelter, sindromul Marfan, sindromul Sotos, ADHD. [7] Tratament Nu există niciun tratament specific pentru sindromul XYY, însă există opţiuni de ...băieţi se pot dezvolta în armonie, ca orice alt copil.
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Marfan este o afecțiune genetică des întâlnită care afectează țesutul conectiv. Afectează sistemul cardiovascular, dezvoltarea scheletală și analizatorul vizual. Se transmite autosomal dominant și apare un caz la 10.000 ...să fie recunoscute ca entități separate: homocisteinuria sau sindromul Loeys-Dietz. Afectează ambele sexe în mod egal. Aproximativ 75% dinte pacienții cu sindrom Marfan au în ...păsărilor); platfus; bolta palatină ogivală (foarte adâncă) și dizarmonii dento-alveolare prin înghesuire; hipotonie muscula...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In ...extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care ...iar speranta de viata este foarte scazuta. Etiologie Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X. Se presupune ca aceasta mutatie apare in saptamanile ...a tubului neural. Gena mutagena dominanta v...
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezvoltarea organelor genitale feminine (uter și trompe uterine). În cazul sindromului XX masculin, are loc un schimb anormal de informație genetică, numit translocație, prin care gena SRY ...însă au cariotip feminin (46 XX). (1, 2) Semne și simptome Sindromul XX masculin sau sindromul de la Chapelle (denumit astfel după Albert de la Chapelle care l-a ...care trebuie excluse sunt: disgenezia gonadică 45, X/46, XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltare ovotesticulară; mozaicismele cromozomilor sexuali. Tratament Terapia de substituție h...
Vasculopatia livedoida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...livedoida, atrofia alba, livedo reticularis cu ulceratii vara, sindromul ulcerelor purpurice dureroase cu model reticular ale membrelor inferioare (sindrom PURPLE) si vasculita hialinizanta segmentala), este ...cazuri cind aceasta poate sa nu aiba simptome sistemice, afectind doar pielea. Examen fizic Leziunile initiale ale vasculopatiei livedoide, care apar uneori in grupuri sau confluate, eventual ulcereaza ...sistemice, cum sunt lupusul, artrita reumatoida si sindrom Klinefelter, conditii care pot determina ulceratii cutanate, pot prezenta si atrofie alba. Acesti pacienti n...
Hipogonadismul hipogonadotrop
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizată prin apariția deficitului de gonadotropină în organismul uman. Sindromul Kallman este o formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop transmis pe cale genetică heterogenă, transmisă pe cale autosomală, înregistrat ...cu fier. [3], [4], [5] Semne și simptome clinice În cadrul sindromului Kallman, deficitul de gonadotropină este secundar scăderii hormonului eliberator al gonadotropinelor (LNRH) în organism. Sindromul Kallman apare cel ...În cadrul sindromului Kallman, mutațiile genetice apărute duc la perturbarea transmiterii acestor n...
Tulburari de diferentiere sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce rezulta din mutatiile unei singure gene, ca in sindromul de testicul feminizant. Un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evaluarii: ...X sau Y este anormala): sindromul Klinefelter, sindromul XX masculin, disgenezia gonadica, disgenezia gonadica mixta, hermafroditismul adevarat; 2. Tulburari ale sexului gonadic: disgenezia gonadica pura, ...ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).
Excesul statural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...obezitatea. 3) Cauze neendocrine: gigantismul cerebral (sindromul Sotos); sindromul Beckwith-Wiedemann; sindromul Klinefelter; sindromul 47, XXY; sindromul Marfan; homocisteinuria. ...sănătate asociate, cu atât prognosticul va fi mai bun!
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...organism a deficitului de testosteron, care se caracterizează prin perturbarea procesului de elaborare a spermatozoizilor şi este însoțit de anumite manifestări clinice specifice. Factorul etiologic care poate determina ...primar se datorează următoarelor cauze: Sindromul Klinefelter Criptorhidia Anorhia Sindromul Noonan ...pe 24 de ore pot fi utile pentru excluderea sindromului Cushing. [1], [2], [4], [5] Tratament Tratamentul administrat în cadrul hipogonadismului masculin presupune substituția pe cale medicamentoasă a hormonilor ...redob&...
Azoospermie si oligospermie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cuprind anomaliile congenitale din anumite conditii genetice (sindrom Klinefelter), unele cazuri de criptorhidism sau sindromul celulelor Sertoli unice, cit si conditii dobindite prin infectii (orhita), chirurgie (traumatism, cancer), iradiere sau alte ...Se va nota istoricul de proceduri chirurgicale ale sistemului genital. Istoricul familial trebuie evaluat pentru a cauta anomalii genetice. (3) (4) Absenta vaselor deferente poate fi ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)
Cancerul de sân la bărbat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...risc de cancer mamar îl au barbații cu sindrom Klinefelter și mutația BRCA. (4) La fel ca și la femei, cel mai frecvent tip de cancer este carcinomul ductal ...Cazurile familiale au activată gena BRCA2 si nu BRCA1. Sindromul Klinefelter este un puternic factor de risc. Bărbații cu acest sindrom au un risc de a dezvolta cancer ...ferm și fixat la țesuturile adiacente din regiunea subareolară, cu implicarea mamelonului mai precoce decât la femei. Ca și la femei, există o ușoară preponderență ...de ani la diagnosticul inițial. Este necesar screeningul periodic.
Hipotiroidism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau poate fi asociat cu unele anomalii genetice, precum sindromul Turner, sindromul Klinefelter sau sindromul Down.Tratamentul hipertiroidismului, constand in indepartarea pe cale chirurgicala a tiroidei, sau in administrarea pe cale orala de iod radioactiv, ...care ataca glanda tiroida. Netratat, hipotiroidismul creste riscul unui avort spontan, nastere prematura sau preeclampsie si poate afecta grav fetusul.Vorbim despre hipotiroidism secundar atunci cand hipofiza nu secreta ...de 4 si se doreste un TSH de 2.5 mUI/L.
Ginecomastia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Hipogonadismul primar - scade nivelul de testosteron: Sindromul Klinefelter, defecte enzimatice în biosinteza testosteronului, boli infiltrative, traumatisme la nivel testicular, castrare, îmbătrânirea, anorhia congenitală, orhita ...hialine iau locul epiteliului glandular proliferativ, ce formează sistemul canalicular. Astfel, corectarea cauzei nu mai induce rezoluția, ce apare în principal prin reducerea în dimensiuni a ...considerare și posibilitatea ca ginecomastia să fie indusă medicamentos, caz în care aceasta va dispărea la oprirea tr...
Tumorile testiculare (cancerul de testicul)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sanguina A, iar tumorile metastatice asociaza prezenta genei HLA-W24. Sindromul Klinefelter (barbati cu cariotipuri 47, XXY sau 48, XXXY sau mozaic 46, XY/47, XXY) predispune spre dezvoltarea unor astfel ...hemoptizie, durere toracica, icter, hepatomegalie, varsaturi, fracturi osoase patologice, sindromul de hipertensiune intracraniana. Un procent de cca 10% dintre pacienti sunt asimptomatici. La examenul clinic se pune in ...asigura o supravietuire de aproape 100 % la 5 ani.
Teratomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și nonmalign dar totuși foarte agresiv, exemplificat de sindromul teratomului expansiv, în care chimioterapia elimină elementele maligne ale unei tumori mixte lăsând teratomul pur, ...cu anomalii intersexuale. Gonadoblastomul se transformă adesea în disgerminom. Sindromul Turner este un factor de risc pentru gonadoblastom. Sindromul Klinefelter a fost asociat cu riscul crescut al tumorilor germinale extragonadale. Riscul cel mai mare par să-l ...sau posibil maligne sunt uneori tratate inițial chimioterapic. (6)
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...frecvent ale splinei, tubului digestiv, inimii, tractului urinar si sistemului nervos. Copii cu omfalocel asociaza frecvent si alte complicatii cum ar fi: dezvoltare deficitara a plaminilor, status functional digestiv deficitar, malformatii ale inimii, sindromul Beckwith-Wiedeman (conditie caracterizata de macroglosie, hiperinsulinism si hipoglicemie) si anomalii cromozomiale. Nu se cunoaste cauza exacta a omfalocelului ...trisomiile 18, 13 si 21, de asemenea sindromul Turner, Klinefelter si triploidia- defectele crdiace - 16-47%, includ defecte ale septului ventricular si atrial, tetr...
Limfedemul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...bogat in proteine-limfa in interstitiu datorita unui defect in sistemul de drenaj limfatic. Cel mai frecvent afecteaza extremitatile, dar poate implica fata, organele genitale sau trunchiul. Limfedemul poate ...si defecte genetice, cum ar fi: sindromul unghiilor galbene sindromul Turner sindromul Noonan xantomatoxa ... neurofibromatoza tip 1 sindromul Klinefelter absenta congenitala a unghiilor trisomia 21, 13 si 18. O boala rara ...(epidurale) cu sau fara alte anormalitati ale coloanemi spinale. Sindromul dischitiazis-limfedem este mosteni...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...usoare pana la severe. Unele anomalii cromozomiale determina avort sau nasteri de feti morti. (3)Anomaliile cromozomiale pot fi detectate sau confirmate prin aceasta testare citogenetica. ...exemplu de anomalie numerica cromozomiala la oameni este sindromul Down sau trisomia 21. S-a determinat ca trisomia este rezultatul varstei inaintate a mamei. Un exemplu de ...pacientii cu sindrom Down, 10% din cei cu sindrom Klinefelter si peste 30% dintre pacientii cu Turner. Semnificatia clinica a mozaicismului depinde de proportia si distributia ...cu sindrom Turner sau in celulele tumo...
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(2)Copiii nascuti cu organe genitale ambigue reprezinta o urgenta medicala si sociala adevarata. Nefropatia cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie ... Androgenii materni Desi rar, pseudohermafroditismul feminin poate fi indus medicamentos. Virilizarea unui fetus feminin poate apare daca se folosesc in primul trimestru androgeni sau agenti progestationali. ...fuziunea labioscrotala. Medicamentele erau administrate pentru a evita avorturile spontane. Anomaliile endocrine materne ca sursa a hormonilor virilizanti sunt si mai rare, deoarece daca s...Mai multe despre Sindromul Klinefelter (căutare avansată)