Sintetaza

Pheburane 483 mg/g granule (fenilbutirat de sodiu)

» Secțiunea: Medicamente

Pheburane este indicat ca adjuvant în tratamentul cronic al tulburărilor ciclului ureei, incluzând deficienţa de carbamilfosfat-sintetază, ornitin-transcarbamilază sau argininosuccinat-sintetază. Este indicat în toate formele cu debut neonatal (deficite enzimatice complete manifestate în primele 28 de zile de viaţă). De asemenea, este indicat la pacienţii cu debut tardiv ...

Ucedane 200 comprimate pentru dispersie orală (acidum carglumicum)

» Secțiunea: Medicamente

... Hiperamoniemia poate apărea din cauza lipsei unei anumite enzime hepatice numită N-acetilglutamat sintetază. Pacienții care suferă de această boală rară nu pot elimina reziduurile azotoase acumulate după consumul ...prin urmare acest tratament este necesar pe toată durata vieții.

Carbaglu 200 comprimate pentru dispersie orală (acidum carglumicum)

» Secțiunea: Medicamente

...poate apărea din cauza: • lipsei unei anumite enzime hepatice numită N-acetilglutamat sintetază. Pacienţii care suferă de această boală rară nu pot elimina reziduurile azotoase acumulate după consumul ...dintre aceste afecţiuni necesită tratament pe parcursul crizelor de hiperamoniemie.

Zavesca 100 mg capsule (miglustatum)

» Secțiunea: Medicamente

Acest medicament este utilizat pentru tratamentul a două afecţiuni: • Zavesca este utilizat pentru tratamentul bolii Gaucher de tip I, uşoară până la moderată la adulţi. În boala Gaucher de tip I, o substanţă numită glucozilceramidă nu este eliminată din organism. Aceasta se acumulează în anumite celule ...

RAVICTI 1,1 g/ml lichid oral (fenilbutirat de glicerină)

» Secțiunea: Medicamente

...ale ciclului ureei, organismul nu poate produce suficiente enzime hepatice pentru a elimina excesul de azot. · Acest lucru înseamnă că amoniacul se acumulează în organism. Dacă amoniacul ...conștienței sau la comă. · Tulburările ciclului ureei sunt rare.

Citrulinemie

» Secțiunea: Dicționar

Citrulinemie este o boala ereditara autozomal recesiva determinata de un deficit de argininosuccinat sintetaza.

Cavelinopatia

» Secțiunea: Dicționar

...Cavelinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si formeaza complexe moleculare mari la nivelul membranei, denumite caveole). Aceasta interactioneaza cu alfa 1 ...este sintetizat in muschiul scheletic de catre oxid nitric sintetaza, care este localizata la nivelul sarcolemei fibrelor musculare cu contractie rapida. Oxidul nitric produs de acasta enzima scade contractilitatea si astfel pierderea ei poate ...cu caveolina-3 in muschiul scheletic. Se presupune ca aceasta interac...

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C

» Secțiunea: Dicționar

...Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C (Cavelinopatia) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si formeaza complexe moleculare mari la nivelul membranei, denumite caveole). Aceasta interactioneaza cu alfa 1 ...este sintetizat in muschiul scheletic de catre oxid nitric sintetaza, care este localizata la nivelul sarcolemei fibrelor musculare cu contractie rapida. Oxidul nitric produs de acasta enzima scade contractilitatea si astfel pierderea ei poate ...cu caveolina-3 in muschiul scheletic. Se presupune ca aceasta interac...

Celula endoteliala

» Secțiunea: Dicționar

...Celula endoteliala este o celula poligonala, aplatizata si situata pe o membrana bazala fina. Printre aceste molecule elaborate de celula endoteliala se afla ; colagenul, elastina, o serie de glicozaminoglicani, fibronectina, laminina, trombospondina, integrinele, VLA-2 si VLA-3, angiotensina l, prostaciclina (PGI2), peptidul natriuretic de tip C, factorul Willebrand si numeroase enzime, printre care NO-sintetaza.

Uroporfirinogen

» Secțiunea: Dicționar

...porfirina, uroforfirinogenul III este cred de enzima uroporfirinogen III sintetaza, isr enzima uroporfirinogen III decarboxilaza il converteste la forma sa finala de coproporfirinogen III.