Turner (sindromul)
Turner (sindromul) este un sindrom plurimalformativ, caracterizat prin nanism moderat, infantilism ovarian, malformatii osoase diferite.
Cauza este o anomalie cromozomiala.
Cauza este o anomalie cromozomiala.
Sindromul Turner
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Turner este o afectiune caracterizata de absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului (monosomie X), singura monosomie compatibila cu viata. Boala afecteaza aproximativ 1/3.000 din nou nascutii de sex feminin, insa letalitatea in utero a bolii este foarte mare, ... exces de piele pe ceafa distanta mare intre mameloane. Inainte de pubertate: intarzieri majore de crestere, evidente dupa varsta de 2-3 ani ...6-10 cm la talia finala; amenoree primara (lipsa ciclurilor menstruale) si dezvoltare deficitara a caracterelor sexuale secunda...
SINDROM PARSONAGE TURNER
» Secțiunea: Forum medical
...Buna ziua, un om suferind de doua saptamani de sindromul parsonage turner a luat prednison (tin sa mentionez ca luase deja de 3-4 saptamani acest ...ameliorarea durerii? Si in cat timp e posibl sa-si revina?
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner cu fenotip feminin Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi ...lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozo...
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Triplu X mai este cunoscut şi sub numele de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. Prezenţa unui extra cromozom ...copii cu anomalii cromozomiale. Este foarte important ca mama să deţină toate informaţiile cu privire la boala ei şi la riscurile la care vor fi expuşi ...cazul mamelor (nedisjunctia apare mai frecvent În cazu...
Sindromul Moyamoya
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Moyamoya este o patologie rară ce afectează vascularizația cerebrală prin obstrucția progresivă a unui vas (de regulă arterele carotide interne sau cele ale trigonului Willis) de etiologie necunoscută, presupusă a fi genetică. Concomitent obstrucției apare o vascularizație colaterală a vasului obstruat, determinând aspectul de „puf de fum”, termenul moyamoya în japoneză traducându-se în acest mod. (1) În ceea ce privește prevalența, sindromul Moyamoya s-a considerat inițial o afectare preponderentă a persoanelor de origine asia...
Sindromul Noonan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Noonan este o boală care afectează mai multe aparate și sisteme ale organismului. Este caracterizată prin apariția de trăsături faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici ...datorită unor nivele scăzute de hormoni de creștere.Pectus excavatus și pectus carinatus sunt alte trăsături fizice prezente la acești pacienți. Alți pacienți sunt afectați de ... Cea mai frecventă anomalie cardiacă este îngustarea valvei pulmonare (stenoza valvei pulmonare) prin urmare aceștia vor f...
Hipogonadismul hipogonadotrop
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipogonadismul hipogonadotrop este o afecțiune metabolică congenitală sau transmisă pe cale ereditară, caracterizată prin apariția deficitului de gonadotropină în organismul uman. Sindromul Kallman este o formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop transmis pe cale genetică heterogenă, transmisă pe cale autosomală, înregistrat ... stres psihic sever scăderea sau creșterea rapidă și accentuată în greutate administrarea de droguri (precum heroină, etc.) ...îndelungată supraîncărcarea cu fier. [3], [4], [5] Semne și simptome cli...
Displazia cleidocraniană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la un caz la altul. [8] Istoric Descrierea displaziei cleidocraniene apare pentru prima dată în 1765 (Scheuthauter), iar în 1898 Marie și Sainton o numesc Dizostoza cleidocraniană ...Bosele (proeminențele) oaselor frontale și parietale. Închiderea fontanelelor incompletă sau tardivă. [1] Prezența oaselor wormiene - apar datorită osificărilor anormale, sub ...maxilare, nazale și frontale. Oase nazale mici sau absente, aspectul turtit al rădăcinii nasului. Oase zigomatice și lacrimale hipoplastice. [2] La nivelul toracelui și bazinului: ...
Micrognatia
» Secțiunea: Semne și simptome
...conditie in care mandibula este de dimensiuni anormal de mici. Este uneori denumita hipoplazia mandibulara. Frecventa la copii, corectindu-se spontan odata cu dezvoltarea osoasa. Poate fi cauza de ...defect de nastere in multiple sindroame incluzind sindromul alcoolismului fetal, rubeola congenitala, sindrom DiGeorge, sindrom PierreRobin, trisomia 13, trisomia 18, sindrom Turner, sindrom Marfan, sindrom Cri-du-chat.
Nanismul de cauză endocrină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...releva o patologie gravă (de exemplu, o tumoră cerebrală) și se poate asocia și cu alte deficite sau excese hormonale, ce pot avea un impact major ... Hipotiroidismul Sindromul Cushing (atât endogen, cât și exogen) Pseudohipoparatiroidismul Tulburări ale metabolismului ...cel de cauză periferică, renală) Sexualizarea precoce (atât cea gonadotropin-dependentă, cât și cea gonadotropin-independentă) Anomalii cromozomiale precum sindromul Turner și sindromul Prader-Willi, în care nanismul are cauze complexe, inclusiv endoc...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mica este definita ca talia mai mica cu doua deviatii standard (2 DSs) decat talia normala pentru varsta si sex. [1] Aproximativ 2% din copiii sanatosi (dupa unii autori chiar 3%) prezinta talie mica, conform definitiei. [5] Retardul statural inseamna viteza de crestere sub limita normala pentru varsta si sex.Varsta osoasa reprezinta etapa de dezvoltare sau maturare a osului documentata radiografic. In mod obisnuit se estimeaza prin realizarea unei ...se realizeaza dupa un tipar relativ predictibil. Viata intrauterina este caracterizata de o crestere rapida, influentata fiind i...
Hipotiroidism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipotiroidismul este o afectiune caracterizata printr-un deficit de hormoni tiroidieni.Tiroida este o glanda endocrina, de forma unui fluture, care cantareste mai putin de 30 grame si este situata la baza gatului. ...hipofizei, determinand-o sa secrete un hormon numit tireostimulina hipofizara (TSH). Secretia de TSH depinde de nivelul de tiroxina si de triiodotironina din sange.Daca glanda tiroida nu mai secreta hormoni in cantitata suficienta - afectiune numita hipotiroidism, metabolismul devine lent, iar functiile ...cu si fara simptome, fiind de aproximativ 20-27%. Hipotiroidismul i...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre ...structurii cromozomilor pot determina o varietate de defecte congenitale variind de la usoare pana la severe. Unele anomalii cromozomiale determina avort sau nasteri de feti morti. ...sau confirmate prin aceasta testare citogenetica. Anomaliile cromozomiale apar de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza. Exista multe tipuri de aberatii cromozomiale. Ele pot fi grupa...
Menopauza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizată de întreruperea definitivă a ciclurilor menstruale cauzată de scăderea activității ovarelor. De obicei, ovarele femeii încetează să mai elibereze ovule în jurul vârstei de 45-55 de ani, ...cele mai multe ori femeia la medic. Clasificare După momentul apariției, menopauza poate fi clasificată în: menopauză precoce – apărută înaintea vârstei de 40 de ani, în cadrul unor anomalii genetice precum Sindromul Turner, Trisomia 13, Trisomia 18, Galactozemie, Sindromul DiGeorge menopauză tardivă – aparută ...
Leziunea plexului brahial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tenis sau să scrieţi la tastatură. Leziunea plexului brahial apare atunci când aceşti nervi sunt întinşi, comprimaţi, tăiaţi, deterioraţi de inflamaţii sau tumori. Leziunile plexului brahial pot apărea ...puţin sever); Nevrita plexului brahial (sindromul Parsonage-Turner) - este o patologie mai rară ce nu poate fi identificată cu vreo cauză; ...întregului nerv; Neurinom - tumoră benignă a unui nerv. [2] Cauze Lezarea nervilor ce alcătuiesc plexul brahial poate fi cauzată de: Practicarea ...cum ar fi accidente de maşină sau de motociclet...
Surditatea congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Surditatea congenitală reprezintă pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. Acest tip de surditate nu trebuie confundată cu tulburările de auz ce apar după naştere şi se agravează odată cu înaintarea în vârsta a copilului. Surditatea congenitală poate fi determinată de ...o îmbinare a acestor două. [1] Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui obstacol în calea transmiterii sunetului de la exterior spre urechea internă. ...surdităţii de transmisie sunt reprezentate de atrezia meatală, disc...
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipogonadismul masculin reprezintă apariția în organism a deficitului de testosteron, care se caracterizează prin perturbarea procesului de elaborare a spermatozoizilor şi este ...de hipogonadism masculin: În funcție de localizarea deficitului de testosteron, poate fi descris hipogonadismul primar, în cadrul căruia deficitul de testosteron este localizat la nivel ...primar se datorează următoarelor cauze: Sindromul Klinefelter Criptorhidia Anorhia Sindromul Noonan ... Distrofia miotonică Aplazia celulelor Leydig Defecte ...
Anovulația cronică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pereche care fac parte din organele genitale interne ale aparatului reproducător feminin. Funcţiile lor principale sunt: producerea de ovocite (ovogeneză) şi eliberarea gameţilor feminini (ovulaţie) şi secreţia hormonală ...de gonadotropine (Gn-RH), hormonul foliculostimulant (FSH), hormonul luteinizant (LH), estrogenul, progesteronul, inhibina şi testosteronul. Cu toate că mecanismele de interacţiune hormonală nu sunt elucidate în ...crescută de FSH şi LH). [2] Epidemiologie Se consideră că fiecare femeie va avea, la un moment dat, în decursul perioadei fertile, u...
Insuficiența ovariană prematură
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Insuficienta ovariana prematura reprezinta pierderea functiei ovarelor inaintea varstei de 40 ani. Astfel, ovarele nu mai produc hormoni (estrogen si progesteron) in cantitati ...ovariana prematura este numita si menopauza prematura, desi cele doua afectiuni nu sunt identice si deci nu pot fi suprapuse. Diferenta este aceea ca in cazul menopauzei premature, ...prematura pot avea menstre sporadice si pot chiar ramane insarcinate.Restabilirea nivelului normal de estrogen la femeile cu insuficienta ovariana prematura poate contribui la prevenirea unor complicatii (osteoporoza, de ...din 1...
Rinichiul in potcoava
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Rinichiul în potcoavă este alcătuit din două mase distincte aflate de o parte și de alta a coloanei vertebrale ...calicelor dă aspectul de „spițe de roată”. Ureterele au implantare înaltă si trec anterior de istm la nivelul căruia formează curburi cu concavitatea posterioră; acest raport predispune la compresiune uretrala. Vascularizația provine din vasele mezenterice sau iliace. Simptomatologia adesea lipsește, cel mai comun simptom fiind o durere abdominală vagă cu iradiere lombară joasă. Compresiunea exercitată de formațiune poate genera simptome gastrointest...
Cianoza
» Secțiunea: Semne și simptome
...kuaneos, care înseamnă albastru închis. (1) În general, se consideră că cianoza este produsă de un nivel crescut al hemoglobinei reduse în sângele circulant (o valoare a ...reprezintă totodată și un simptom și un semn, iar apariția acesteia este un semnal de alarmă, ea fiind expresia clinică a multor patologii grave. Poate apărea ...numit oxihemoglobină. Acest compus este format la nivel pulmonar, unde există o presiune parțială crescută a oxigenului, este transportat la țesuturi, unde există o presiune ... concentrație normală a hemoglobinei (aproxi...
Amenoreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Amenoreea sau absenta menstruatiei poate sa apara in timpul pubertatii sau la femeia adulta. Amenoreea primara reprezinta absenta ciclului menstrual si a caracterelor sexuale secundare la 14 ani sau absenta ciclului menstrual in conditiile ...menstruatiei se poate datora mai multor cauze, printre care sarcina. Tratamentul bolii primare duce la reaparitia menstruatiei.Intre 2 si 5% din populatia feminina sufera de amenoree. Aceasta poate fi ...alte semne si simptome, printre care se numara secretii mamare, dureri de cap, tulburari ale vederii sau cresterea excesiva a parului pe fata si ...
Hipoglicemia la nou-născut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauze ale hipoglicemiei neonatale sunt : Lipsa substratului necesar, care apare în următoarele situaţii: retard de creștere intrauterină; intoleranța la fructoză; ...la nou-năcuții mamelor diabetice; eritroblastoză fetală; sindrom Beckwith-Wiedemann (copii macrosomi, defecte ale peretelui abdominal, macroglosie, visceromegalie și hipoglicemie); hiperplazie de celule insulare pancreatice; cateter arterial ombilical înalt; exsangvinotransfuzie; administrarea de agenți tocolitici beta-mimetici mamei; oprirea bruscă...
Coarctația de aortă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Coarctația aortei constă în îngustarea congenitală a aortei, situată de obicei în regiunea istmului, cel mai obișnuit distal de originea arterei subclaviculare stângi. Elemente de ...în relaţie de interdependenţă: sistemul cardiovascular şi sistemul circulator limfatic. Sistemul cardiovascular are rol atât în transportul oxigenului şi al substanţelor nutritive la nivelul ţesuturilor, această funcţie ...arterelor şi al subdiviziunilor acestora: arteriole, metaarteriole şi capilare arteriale, cât şi în preluarea de substanţe rez...
Tulburări ale menstruației
» Secțiunea: Semne și simptome
... referă la acea perioadă a ciclului menstrual ce apare o dată la aproximativ 28 de zile și care presupune diverse modificări la nivelul ovarelor, uterului, vaginului și sânilor. Ea durează în medie 5-7 zile, dar poate varia de la femeie la femeie. Prima zi în care apare menstruația ... 2. Dismenoree (durere în timpul menstruației) 3. Sindromul premenstrual (SPM) 4. Tulburare disforica premenstruala (2) Menoragia sau hipermenoreea Menoragia reprezintă sângerări menstruale abundente cu o durată de peste 7 ...normal al unei femei, meno...Mai multe despre Turner (sindromul) (căutare avansată)