Sindrom ocular
Sindrom Sjogren?
» Secțiunea: Forum medical
...ziua, Am cateva intrebari legate de acest sindrom. Un an de zile am fost suspect de spondilita anchilozanta. Neconfirmat. Nu s-a umflat niciodata nimic, vsh a fost ...ochii de parca sunt cu nisip, ma doare globul ocular, cateodata nu pot sta la tv sau la PC, ma doare si fruntea sau baza nasului. Acestea s-au ...atac de panica senzatia de obicei era doar atunci... Va multumesc!
Anexele globului ocular - Ochiul (analizatorul vizual)
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Anexele globului ocular includ structurile externe protective și componentele suplimentare extrinseci ale globului ocular, care contribuie în mod indirect ...o pelicula de fluid produs în principal de glanda lacrimală, cu contribuții ale glandelor palpebrale și conjunctivale (conjunctiva este o membrană mucoasă transparentă care acoperă ...palpebral (lama de țesut conjunctiv dens care conferă suport și dă forma pleoapei), glandele tarsiene și conjunctiva. Glandele tarsiene (glandele meibomiene) sunt glande sebacee modificate ...denumirea de conjunctivă bulbară. Peste ...
Alport (sindrom)
» Secțiunea: Dicționar
...Alport (sindrom) este un sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), atingere auditiva si uneori leziuni oculare.
Sindrom Zelweger
» Secțiunea: Dicționar
...Denumit si sindromul cerebro-hepato-renal este o boala congenital rara caracterizata de reducerea sau absenta peroxizomilor functionali in celulele unui individ. Apartine familiei leucodistrofiilor. Este asociata ...: anomalii craniofaciale, condrodisplazia punctata, hepatomegalie, chisturi renale, anomalii ocular, hipotonia, convulsii.
Sindrom behcet
» Secțiunea: Dicționar
...Sindrom behcet reprezinta o boala multisistemica, inflamatorie cronica, recidivanta, cu interesare mucocutanata, oculara, genitala, articulara, vasculara, a SNC si a tractului gastrointestinal.
Gougerot-Sjogren (sindrom al lui)
» Secțiunea: Dicționar
...Sinonim - sindrom uscat. Este o afectiune care asociaza o uscaciune oculara cu o uscaciune bucala. Sindromul lui Gourgerot-Sjogren afecteaza mai ales femeile trecute de 40 de ani. El este ...saliva; bomboanele acidulate, guma de mestecat, o buna igiena dentara, lacrimile artificiale.
Sindromul post-orgasmic (POIS)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...să poată amenința viața pacientului, această afecțiune are consecințe importante pentru psihicului individului, întrucât acesta va evita ejacularea. Un tratament standard nu există în momentul de față, fiind ...fost notat un număr foarte mare de cazuri de sindrom post-orgasmic, însă este considerată că a fi o afecțiune subdiagnosticată și prea puțin cunoscută la momentul actual (2). Teorii ...simptomatologiei în cazul bărbaților care au suferit intervenții de vasectomie - sterilizarea definitivă a persoanelor de sex masculin, care presupune întrerup...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei ...responsabilă de producerea unei proteine cu rol în transportul şi sortarea veziculelor din interiorul celulelor. Mutaţiile determină alterarea funcţiei acestei proteine. Sindromul Cohen poate apărea ...actuală: obezitate probleme oculare ...
Sindromul Alstroem
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Alstroem este o boala autozomal-recesiva foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal de: ...vedere anatomic, semnele si simptomele atat de varitate ale sindromului Alström. Fiind vorba de un sindrom recesiv, transmiterea se face doar in cazul in care ambii parinti au aceasta ...Nistagmus Fotofobie Simptomatologia oculara va degenera in retinopatie neinflamatorie, pana la orbire completa Unii copii cu sindromul Alstroem dezvolta ... Acanthosis Nigricans: afectiune caracterizata de innegrirea unor porti...
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a fi forma clasica a bolii. Pentru majoritatea pacientilor boala ramane adeseori nediagnosticata datorita semnelor minore. Pentru o mica parte insa poate evolua spre moarte prematura in lipsa tratamentului cum este cazul tipului vascular (tipul IV). Manifestarile cutanate si articulare sunt prezente in toate tipurile. Manifestarile cutanate cuprind aspectul hiperextensibil (cutis laxa- termen utilizat ca sinonim al sindromului), catifelat al tegumentelor, prezenta echimozelor si escarelor atrofice. Manifestarile articulare cuprind: cifoscolioza accentuata (semn patognomonic pentru tipu...
Sindromul Winchester
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Winchester este un sindrom autosomal recesiv rar, ce determină osteoliză multicentrică. Descris pentru prima dată în 1969, este caracterizat de ...proteină denumită matricea metalopeptidaza 2, a cărei activitate este importantă pentru o varietate de funcții ale organismului, inclusiv pentru procesul de remodelare osoasă. Mutațiile genei MMP14 ... Diagnosticul diferențial se face cu: boala Farber; sindromul Scheie; artrita reumatoidă juvenilă (Boala Still); osteoliza multicentrică idiopatică; fibromatoza hialină juvenilă. O rat...
Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Polipoza intestinala este o boala ereditara grava ce apare la pubertate, caracterizata de aparitia de polipi multipli la nivelul mucoasei intestinale. Cel mai ...anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati cu manifestari extracolonice, incluzind adenoame periampulare, carcinom papilar al ...colorectal au sub 10 ani. pacientii mai prezinta leziuni oculare fundice, cisti epidermici de incluziune si leziuni osteosclerotice. La examenul fizic pacientii prezinta: - pete &b...
Sindromul Horner
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Bernard-Horner, numit uneori Claude-Bernard-Horner sau pur și simplu sindromul Horner, este o sumă de semne și simptome neurologice prezente la nivelul unei jumătăți a feței. ... Blefaroptoză parțială („căderea” uneia dintre pleoape peste globul ocular) Anhidroză hemifacială (dispariția transpirației pe jumătate de față) Sindromul Horner apare atunci când este întrerupt ...Tumori ale unui vârf pulmonar Accidente vasculare cerebrale Leziuni ale vaselor mari din torace și gât (anevrisme, disecții) În unele c...
Sindromul Kallmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...influențează dezvoltarea sexuală este afectată. [1] Există patru forme de sindrom Kallmann, diferențiate în funcție de cauza genetică. Toate cele patru forme sunt caracterizate de hipogonadism hipogonadotrop ...naștere și în perioada pubertară. Acești hormoni sunt importanți pentru funcționarea normală a gonadelor (ovarele la femeie și testiculele la bărbat). [1] Semne si simptome Bărbații care suferă ...Degete scurte; Mișcări anormale ale globilor oculari; Obezitate; „Miscarea mâinii în oglinda” (mișcare involuntară a unei m&ac...
Artrita acuta asociata BTS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apar la adultii tineri activi sexual: sindromul artrita-dermatina gonococica si sindromul Reiter (artrita reactiva ce apare dupa infectiile enterale, asociata cu uretrita, cervicita, leziuni oculare si mucocutanate). Alte cauze de artrita la adultii tineri: meningococica, sarcoidoza, infectia cu Yersinia si sifilisul. Odata produsa infectia cu ...o bacterie si dezvoltarea unei infectii poate declansa boala. La momentul cind pacientul prezinta simptome articulare, adesea infectia trigger s-a vindecat sau este in remisiune ...articulatii devin inflamate in plus...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o predilecție pentru o anumită rasă sau regiune geografică. În sindromul Nail-Patella, există o tetradă clasică de afectări: Ale unghiilor – apar la aproape ...LMX1B de pe cromozomul celuilalt părinte este normală, boala va fi prezentă. Acest model de transmitere ereditară a bolilor se numește autozomal dominant. În restul cazurilor, mutația ...și poate fi însoțită de proliferări ale condililor femurali mediali, hipoplazia condililor femurali laterali și tuberozități tibiale proeminente. Per total, aspectul genunchiului este turtit. Afectările .....
Sindroame psihovizuale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... unul periferic senzorial – globul ocular, unul intermediar – caile optice (nerv optic, chiasma, bandelete optice, corpii geniculati externi si ... unul central – centrii corticali (aria vizuala primara 17 si ariile vizuale secundare 18 si 19). Acestea au rol in interpretarea mesajului vizual la care contribuie ...primare si este medical sau chirurgical in functie de caz.
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este vorba despre prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei ...și pulmonară), canal arterial persistent, dextrocardie, transpoziția de vase mari, tetralogia Fallot, coarctație de aortă, sindromul de cord stâng hipoplazic Urinar: ...pleiomorfismul clinic al bolii.Pe lângă evoluția malformațiilor organice, este important ca părinții să cunoască evoluția psihomotorie și cognitivă a bolii, dar și abilitățile pe care un copil ...unor comenzi, a ...
Sindromul Alport - Nefrita ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Alport se mai numeste Nefrita ereditara, Nefropatia ereditara sau Nefrita familiala hemoragica. In 1927 medicul britanic Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul aparut in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie. Sindromul Alport ...cu varsta de 8-10 ani; Afectare oculara: degenerescenta maculara, cataracta; Analiza histopatologica arata degradarea membranei glomerurale bazale (este fie subtire, fragmentata, fie ...in final sa se impuna epurarea artificiala a sangelui (dializa).
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă a sindromului Griscelli se poate manifesta hepatoslenomegalia, limfohistocitoza şi o imunodeficienţă combinată a celulelor T şi B.Asocierea imunodeficienţei duce ...a albinismului. Această descriere a fiecărui tip în parte este importantă, deoarece, cele trei tipuri au evoluţii particulare.Un studiu arată faptul că pacienţii cu sindromul Griscelli de tip ...şi dezvoltare psihomotorie severă. defecte oculare. Albinismul ocular parţial a fost observat la unii pacienţi cu sindrom Griscelli, dar ...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In nomenclatura afectiunii se regaseste numele neurologului ...data aceasta boala extrem de rara a copilariei. Dintre cazurile raportate (doar 500 pe plan mondial), majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza gr...
Sindromul locked-in
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grupelor musculare cu control voluntar, cu excepţia mişcărilor globilor oculari. Indivizii sunt conştienţi dar îşi pierd capacitatea de a produce mişcări voluntare sau de a vorbi. Funcţiile cognitive ...prin mişcările oculare sau prin clipit. Prima descriere a sindromului locked-in poate fi regăsită în romanul ֦Contele de Monte Cristo֞ de Alexandru Dumas unde, într-un mod cu totul ...păstreze un scop în viaţă în ciuda dizabilităţii fizice importante. Acesta descrie pacientul cu sindromul locked-in ca fiind ֦un cadavru cu ochii vii֞. (1), (2) În 1966 ...
Sindromul Carpenter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...supranumerare (polidactilie).Sindromul Carpenter este cunoscut ca Acrocefalopolisindactilia tip II. Boala a fost prima dată consemnată de Carpenter la începutul anilor 1900, denumirea fiind în cinstea sa. [1, 2, ...de a forma o proteină cu rol în transportarea de vezicule de membrană celulară în locaţia corectă în interiorul celulei. Aceste procese sunt necesare dezvoltării. ...genetică moştenită în manieră autozomal recesiv. Pentru ca boala să apară, una din condiţii este ca ambii părinţi să fie purtători asimptomatici ai genei (heterozigoţi) i...
Sindromul Parinaud
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...incriminati in aparitia acestei boli; este vorba despre o boala conjunctivala infectioasa, care se transmite de la animal la om; infectia se manifesta unilateral si apare mai ales ...(macelari etc) . Boli care se asociaza cu aparitia sindromului Parinaud – tularemia, boala zgarieturii de pisica, tuberculoza, sifilisul, mononucleoza infectioasa, parotidita epidemica, actinomicoza sau blastomicoza. Pacientul prezinta ...de la debut. Ca si tratament, se recomanda instilatii oculare cu sulfat de zinc sau albastru de metilen.
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ...De asemenea, copiii cu sindrom Kabuki au caracteristici comportamentale distinctive: neobisnuit de sociabili interactioneaza minim cu ceilalti sau ...fost raportata la scanarea imagistica a creierului. (8) • Sistemul cardiovascular: Aproximativ 40-50% dintre indivizii afectati au defecte cardiace congenitale. Leziunile obstructive ale inimii stangi, in special ...c...Mai multe despre Sindrom ocular (căutare avansată)