Boala lui Gaucher
Boala dismetabolica cu acumulare de cerebrozide in splina, oase.
Boala gaucher
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua.Fata mea in varsta de 22 de ani a fost diagnosticata ca avand aceasta boala la varsta de 5 ani.Dupa un an a fost operata de splina.De atunci in doua randuri a avut dureri de oase, mai exact o durea genunchiul drept.A fost tratata cu prednison si ...
Gaucher (boala)
» Secțiunea: Dicționar
Gaucher (boala) este o afectiune familiala autosomal recesiva a metabolismului lipidic care se manifesta clinic prin hepatosplenomegalie, modificari de pigmentare cutanata, leziuni scheletice si pinguecula.
Gaucher (boala lui)
» Secțiunea: Dicționar
...ereditara ce priveste metabolismul lipidelor consecutive deficitului unei enzime, betaglucozidaza Boala Gaucher afecteaza mai ales adultul intre 20 si 30 de ani si se manifesta prin acumularea de glucocerebrozide in ...volum a splinei si ficatului. Nu exista tratament pentru aceasta boala.
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea ...Toleranta este in general buna, s-au citat dezvoltarea de anticorpi impotriva enzimei in 15% din cazuri, doar 1% dezvoltind o reactie alergica semnificativa, necesitind o corticoterapie de scurta ...Gaucher; pina la acest moment nu s-au obtinut rezultate notabile.
Au fost identificați 6 factori de risc genetici pentru boala Parkinson - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Boala Parkinson este o tulburare neurologică degenerativă care cauzează probleme de mișcare, tremuratul mâinilor și picioarelor, rigiditatea trunchiului și ...boala Parkinson, dar și a altor tulburări neurologice (boala Gaucher). În plus, se pare că factorii genetici descoperiți reglează inflamațiile și secreția de dopamină, precum și secreția unei ...care se acumulează în creier în unele cazuri de Parkinson.
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala artrozică reprezintă un grup de afecțiuni care are ca principală caracteristică dezechilibrarea proceselor de degradare și ...iradiere, disbarism, boli de țesut conjunctiv, corticosteroizi, boala Gaucher, alcoolism. Afectează doar o parte a articulației care apare mai densă pe radiografie. Stabilirea diagnosticului se ...vârstă, dacă pacientul nu prezintă contraindicații pentru intervenția chirurgicală.
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru ...60 de erori înnăscute de metabolism printre care boala Gaucher, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze și altele.Boala Niemann-Pick cuprinde un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara. Este cauzata de deficienta ...de inlocuire a fost aplicata eficient pentru tratarea bolii Gaucher. Recent este disponibila o terapie asemanatoare pentru boala Fabry. Se folosesc doua produse diferite de alfa-galactozidaza recombinata A ...nici un fiu al barbatilor afectati nu va prezenta gena.
Opistotonus
» Secțiunea: Semne și simptome
...hemoragie subarahnoidiana, tumori cerebrale - leziune cerebrala severa, boala Gaucher, boala Krabbe.
Anemia mieloftizica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Diagnosticul pentru anemia mieloftizica necesita adesea biopsia maduvei osoase. Boala determina splenomegalie, mai ales la pacientii cu boala de depozitare. In cazurile severe simptomele de anemie pot fi ...sarcoidoza, proliferarea macrofagelor si bolile de depozitare - boala Gaucher necroza in siclemie si septicemia boala osoasa in osteopetroza congenitala. ...cancer, iar evolutia depinde de accesul pacientului la ingrijirea medicala.
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...unor inflamații existente la nivelul epiglotei sau al laringelui. Boala Gaucher este încadrată în grupul tulburărilor de metabolism lipidic și se manifestă mult mai puțin agresiv decât gangliozidoza. Speranța ...însă acestea nu modifică cursul clinic al bolii. (9) (10)
Trismusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...condilara sau alte traumatisme la acest nivel - boala Gaucher produsa de deficienta enzimatica a glucocerebrozidaza - arterita cu celule gigante - infectii - anestezia locala (anesteziile stomatologice ...o senzatie de intindere, fara a provoca insa durere).
Adenopatia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau boala de stocare a metabolitilor macrofagelor - boala Gaucher. Limfadenopatia angioimunoblastica Limfadenopatia angioimunoblastica este un tip de limfom cu celule T periferic caracterizat clinic prin febra ridicata si ...dintre bolnavi. Pacientii au virste intre 40-90 de ani. Boala debuteaza cu eruptii nonspecifice similare celor virale, poliartrita seropozitiva, febra, prurit, limfadenopatie, transpiratii nocturne si scadere in greutate. ...nodulilor limfatici incepe in adolescenta si continua pentru intreaga viata.
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se asociază deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)
Hipersplenism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... lipidoza cum ar fi boala lui Gaucher, și boala Niemann-Pick; tulburări mieloproliferative cum ar fi policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și ...Metastaze de cancer Boli de depozitare Boala Gaucher Boala Niemann-Pick amiloidoza Inflamator sarcoidoza ...cu toate acestea, splenectomia totală trebuie evitată dacă este posibil.
Splenomegalie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sistemului reticolo-endotelial din splina si stimuleaza productia accelerata de anticorpi ca rezultat al hiperplaziei limfoide. Exemplele includ splenomegalia din lupus, sindrom Felty, infectii virale-mononucleoza cu virus Epstein-Barr. Splenomegalia ...rezultatul acumularii in macrofage a materialelor nedigerabile: sarcoidoza, boala Gaucher, amiloidoza, neoplazia metastatica. Splenomegalia infectioasa Filtrarea splenica a patogenilor din curentul sanguin, mai ales a organismelor incapsulate poate conduce ...intra in splina prin artera splenica, ram din artera celiaca si traversea...
Infarctul osos (osteonecroza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau siclemia hemoflia, boala Fabry, Gaucher, infectia pancreatita, sarcina, guta si hiperuricemia diabet, abuz de alcool, ...navicularului tarsal - sindromul Muller-Wiess, mai ales la femei. Boala poate fi bilaterala sau asimetrica si asociata cu fracturi patologice. Este asociata cu progresia si cu durere severa ...pentru osteonecroza avansata care nu raspunde bine la terapia nonchirurgicala.
Durerea de splină
» Secțiunea: Semne și simptome
...are tratament specific, se administrează doar medicamente simptomatice (antipiretice, antalgice) și se izolează cazurile de boală.-Sifilis - infecție bacteriană cu transmitere sexuală, produsă de spirocheta Treponema pallidum, ce ...de venă splenică Boli de stocaj boala Gaucher boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus ...Haemophilus influenzae tip b, antigripal. (2, 4, 9, 11, 12)
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala von Gierke apare in urma deficitului enzimatic ce intereseaza glucozo-6-fosfataza. In unele cazuri debuteaza clinic in ...putin probabila dupa varsta de 20 ani. Afectiunea Gaucher este determinata de carenta enzimatica a glucocerebrozidazei. Din punct de vedere clinic se descriu 3 forme de boala.Tipul ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ale ...necesari hormonii tiroidieni: tiroxina şi hormonul tireostimulant împreună cu anticorpii antitiroidieni. Se mai dozează şi nivelul de hormon adrenocorticotrop, prolactina serică, hormonul de creştere împreună cu hormonul insulin-like-1 ...fracturilor sau deformarilor osoase când este necesat un tratament ortopedic.
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...creșterea presiunii intraosoase (siclemie, policitemie, boala Caisson, boala Gaucher, hiperlipidemie, hipercolesterolemie, sindromul anticorpilor antifosfolipidici, statusul procoagulant (deficit de proteina C sau proteina S), sindrom de decompresiune) pancreatită ... colaps al capului femural. (1, 2, 6, 8, 10)
Fibroza endomiocardica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cartilaginoasa a endocardului mural, mai ales in ventriculul sting. Boala este mai frecventa in primii 2 ani de viata, iar la unii pacienti pare a fi o afectiune ... infiltratia grasa boala Gaucher boala de stocare a glicogenului boala Hurler cardiomiopatia idiopatica ...frecvente cuprind debit cardiac scazut, bloc cardiac si aritmii ventriculare.
Osteonecroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boala Legg- Calve- Pethes, infecția cu HIV, boala Gaucher, boala Calsson, guta, sarcina, tratamentul cu bifosfonați, vasculitele, osteoartrita și osteoporoza. [2], [3] Tablou clinic Osteonecroza ...nouă intervenție pentru schimbarea protezei în 5-10 ani. [5]
Cardiomiopatia restrictiva (CMR)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...miocardiceA. Non infiltrative: idiopatice, sclerodermieB. Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, ...sange, avand grija sa se pastreze balanta negativa a fierului.
Pneumopatia interstițială descuamativă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...virusul hepatic C, dar și cu boli metabolice (boala Gaucher). Pot apărea episoade recurente de DIP după transplant pulmonar. Pneumopatia interstițială descuamativă cu debut la vârsta adultă nu ...pulmonar și căilor aeriene mici la fumul de țigară. Bronhoscopic, aspectul este nespecific, în lichidul de lavaj bronhioloalveolar pot fi observate macrofage pigmentate brun și limfocitoză. Biopsia pulmonară ...expunere la antigeni (spori fungici, proteine animale, chimicale), prezența anticorpilor serici, modificări ale căilor aeriene de tip central, infiltrat celular interstițial...Mai multe despre Boala lui Gaucher (căutare avansată)