Gaucher (boala lui)
Este o boala ereditara ce priveste metabolismul lipidelor consecutive deficitului unei enzime, betaglucozidaza
Boala Gaucher afecteaza mai ales adultul intre 20 si 30 de ani si se manifesta prin acumularea de glucocerebrozide in splina, ficat, ganglioni, maduva osoasa si intr-un grad mic in creier si produce o crestere in volum a splinei si ficatului.
Nu exista tratament pentru aceasta boala.
Boala Gaucher afecteaza mai ales adultul intre 20 si 30 de ani si se manifesta prin acumularea de glucocerebrozide in splina, ficat, ganglioni, maduva osoasa si intr-un grad mic in creier si produce o crestere in volum a splinei si ficatului.
Nu exista tratament pentru aceasta boala.
Boala gaucher
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua.Fata mea in varsta de 22 de ani a fost diagnosticata ca avand aceasta boala la varsta de 5 ani.Dupa un an a fost operata de splina.De atunci in doua randuri a avut dureri de oase, mai exact o durea genunchiul drept.A fost tratata cu prednison si ...
Gaucher (boala)
» Secțiunea: Dicționar
...Gaucher (boala) este o afectiune familiala autosomal recesiva a metabolismului lipidic care se manifesta clinic prin hepatosplenomegalie, modificari de pigmentare cutanata, leziuni scheletice si pinguecula.
Boala lui Gaucher
» Secțiunea: Dicționar
Boala dismetabolica cu acumulare de cerebrozide in splina, oase.
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea ...+ oo_25% Xo, 75% oo Forme clinice Tipul I (forma cronica, nonneuronopatica) • Tabloul clinic este foarte eterogen;diagnosticul poate fi pus la orice virsta, uneori existind forme asimptomatice, unicul ...I activitatea acestei enzime=30% fata de valoarea normala (deficit partial), in timp ce in tipurile II si III activitatea scade chiar si sub 10%. Scaderea activitatii enzimatice este ...de stocaj lipidic), glicogeno...
Au fost identificați 6 factori de risc genetici pentru boala Parkinson - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...în boala Parkinson, dar și a altor tulburări neurologice (boala Gaucher). În plus, se pare că factorii genetici descoperiți reglează inflamațiile și secreția de dopamină, precum și secreția unei ...care se acumulează în creier în unele cazuri de Parkinson.
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hiperparatiroidie, obezitate, diabet zaharat), boli ale țesutului conjunctiv (sindrom de hipermobilitate, mucopolizaharidoze) și boli de etiologie necunoscută (boala Kashin Beck, boala Mseleni). Tablou clinic Timp de foarte mulți ani artroza poate fi asimptomatică. La indivizi ...iradiere, disbarism, boli de țesut conjunctiv, corticosteroizi, boala Gaucher, alcoolism. Afectează doar o parte a articulației care apare mai densă pe radiografie. Stabilirea diagnosticului se ...contracturii musculare fixe, modificărilor țesuturilor periarticulare și modificărilor cronice ale osulu...
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...60 de erori înnăscute de metabolism printre care boala Gaucher, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze și altele.Boala Niemann-Pick cuprinde un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată ...de rezultate inconcludente. Testul oxisterol (oxisterolul este un metabolit al colesterolului) se realizează din plasmă. Dezavantajele sunt reprezentate de posibilitatea rezultatelor fals-pozitive și a rezultatelor pozitive și în cazul ...abdominală la fiecare 6 luni IRM (optional) la fiecare 6 luni Există diferite scale de stabili...
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de inlocuire a fost aplicata eficient pentru tratarea bolii Gaucher. Recent este disponibila o terapie asemanatoare pentru boala Fabry. Se folosesc doua produse diferite de alfa-galactozidaza recombinata A ...sau adolescenta. Aceastea sunt reprezentate de parestezii intermitente sau cronice si episoade de tulburari gastrointestinale severe, intoleranta la caldura, hipohidroza sau anhidroza si angiokeratoame generalizate-criza Fabry. Daca initial ...la articulatiile interfalangiene distale cu pierderea mobilizarii in articulatia temporomandibulara - retardul mental, pierderea auzului, h...
Opistotonus
» Secțiunea: Semne și simptome
...hemoragie subarahnoidiana, tumori cerebrale - leziune cerebrala severa, boala Gaucher, boala Krabbe.
Anemia mieloftizica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau granuloame. Mieloftizia poate aparea in cadrul bolilor mieloproliferative cronice, leucemiei, limfomului si a carcinomului metastatic. Este frecventa la persoanele cu mielofibroza cronica idiopatica. A fost asociata cu ...sarcoidoza, proliferarea macrofagelor si bolile de depozitare - boala Gaucher necroza in siclemie si septicemia boala osoasa in osteopetroza congenitala. Semne si simptome Anemia mieloftizica este o anemie normocitara normocroma care apare cind spatiul maduvei hematopoietice este infiltrat si ...cancer, iar evolutia depinde de accesul pacientulu...
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...inflamații existente la nivelul epiglotei sau al laringelui. Boala Gaucher este încadrată în grupul tulburărilor de metabolism lipidic și se manifestă mult mai puțin agresiv decât gangliozidoza. Speranța ...însă acestea nu modifică cursul clinic al bolii. (9) (10)
Trismusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...condilara sau alte traumatisme la acest nivel - boala Gaucher produsa de deficienta enzimatica a glucocerebrozidaza - arterita cu celule gigante - infectii - anestezia locala (anesteziile stomatologice ...o senzatie de intindere, fara a provoca insa durere).
Adenopatia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau boala de stocare a metabolitilor macrofagelor - boala Gaucher. Limfadenopatia angioimunoblastica Limfadenopatia angioimunoblastica este un tip de limfom cu celule T periferic caracterizat clinic prin febra ridicata si ...in limfoame cu celule T sau B, leucemie limfatica cronica. Semne si simptome de adenopatie Adenopatia este frecventa la persoanele la care nodulii limfatici raspund la infectii. Este frecventa ...cervicala anterioara si posterioara, nodulii nu sunt calzi sau eritematosi alte infectii virale cuprind: herpes virus, adenovirus, coxsackie virus, citomegalov...
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ...se asociază deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)
Hipersplenism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cum ar fi hepatitele virale, bruceloza, afecțiunile subacute sau cronice, sindromul de mononucleoză infecțioasă și malaria; consumul de alcool, pe termen lung sau excesiv; ... inflamația granulomatoasă cum ar fi lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, sifilisul cronic, tuberculoza cronică, sindromul Felty și sarcoidoza; malignități cum ar ... lipidoza cum ar fi boala lui Gaucher, și boala Niemann-Pick; tulburări mieloproliferative cum ar fi policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și ...amiloidoza Inflamator sarcoidoza Lupus eritematos ...
Splenomegalie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sferozitoza ereditara, trombocitopenia autoimuna sau hemoliza, limfom Hodgkin, hipersplenismul cronic sever. In cazuri rare splenectomia poate fi folosita pentru a trata purpura trombotica trombocitopenica. Cauze si factori de ...rezultatul acumularii in macrofage a materialelor nedigerabile: sarcoidoza, boala Gaucher, amiloidoza, neoplazia metastatica. Splenomegalia infectioasa Filtrarea splenica a patogenilor din curentul sanguin, mai ales a organismelor incapsulate poate conduce ...mieloproliferative, obstructia venei portale, sepsis bacterian, siclemia, sferocitoza, lupus erit...
Infarctul osos (osteonecroza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transplantul renal, sindrom Cushing lupus eritematos, artrita reumatoida, sclerodermie - boli vasculare colagenoase hemoglobinopatii - talasemia sau siclemia hemoflia, boala Fabry, Gaucher, infectia pancreatita, sarcina, guta si hiperuricemia diabet, abuz de alcool, ...este o complicatie bine cunoscuta a pancreatitei, in forma cronica sau inactiva. Se descriu afectarea femurului distal si a tibiei proximal. Osteonecroza din LESPatogeneza osteonecrozei in LES este ...pentru osteonecroza avansata care nu raspunde bine la terapia nonchirurgicala.
Durerea de splină
» Secțiunea: Semne și simptome
...cauze de splenomegalie:Cauze hematologice leucemia mieloidă cronică leucemia limfocitară cronică leucemia acută policitemia vera ...de venă splenică Boli de stocaj boala Gaucher boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus eritematos sistemic sindromul Felty Infecții septicemia endocardita bacteriană ...Haemophilus influenzae tip b, antigripal. (2, 4, 9, 11, 12)
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic ...putin probabila dupa varsta de 20 ani. Afectiunea Gaucher este determinata de carenta enzimatica a glucocerebrozidazei. Din punct de vedere clinic se descriu 3 forme de boala.Tipul 1 este forma cronica cu debut tardiv, in deceniile 2-4 de viata, in 65% din cazuri. Semnul clinic major este reprezentat ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ale ...fracturilor sau deformarilor osoase când este necesat un tratament ortopedic.
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... tratamentul îndelungat cu corticosteroizi în doze mari, hipercortizolism (boala Cushing) consumul cronic de alcool are efecte toxice asupra celulelor osteogenice și se asociază și cu embolia grăsoasă ...creșterea presiunii intraosoase (siclemie, policitemie, boala Caisson, boala Gaucher, hiperlipidemie, hipercolesterolemie, sindromul anticorpilor antifosfolipidici, statusul procoagulant (deficit de proteina C sau proteina S), sindrom de ...ca urmare a afectării patului vascular al capului femural) lupus eritematos sistemic (ca urmare a vasculitei sau a s...
Fibroza endomiocardica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cum ar fi boala cardiaca reumatica si boala cardiaca congenitala. Prezenta si localizarea fibrozei determinata de ecocardiografie se coreleaza cu elementele autopsiei. Aceste elemente includ ingrosarea peretelui ventricular ... infiltratia grasa boala Gaucher boala de stocare a glicogenului boala Hurler cardiomiopatia idiopatica ...frecvente cuprind debit cardiac scazut, bloc cardiac si aritmii ventriculare.
Osteonecroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...localizare este la nivelul șoldului (necroza aseptică de cap femural), alte localizări posibile fiind la nivelul oaselor carpiene, talusului, femurului, oaselor metacarpiene, mandibulei și humerusului. În ... corticosteroizi, urmând ca frecvență osteonecroza secundară abuzului cronic de alcool.Morbiditatea asociată cu osteonecroza șoldului este mare întrucât gradul de handicap lăsat de această boală este ...scară largă în tratamentul bolilor inflamatorii precum lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, bolile inflamatorii intestinale, astmul s...
Cardiomiopatia restrictiva (CMR)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...miocardiceA. Non infiltrative: idiopatice, sclerodermieB. Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, ...dupa endocardiectomie sau inlocuire de valve atrioventriculare. Cardiomiopatia din sarcoidoza Sarcoidoza (boala Besnier-Boeck-Schumann) afecteaza diverse organe si tesuturi (plamanii, tegumentele, ochii, splina, ficatul, ganglionii periferici, glandele parotide, muschii, sistemul nervos), .....
Pneumopatia interstițială descuamativă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...citomegalovirus, virusul hepatic C, dar și cu boli metabolice (boala Gaucher). Pot apărea episoade recurente de DIP după transplant pulmonar. Pneumopatia interstițială descuamativă cu debut la vârsta adultă nu ...progresivă de efort (în 90% din cazuri), tuse seacă (cronică) (la 40-70% din pacienți), raluri crepitante, hipocratismul digital fiind prezent într-un sfert din cazuri. Hemoptizia apare foarte rar. Testele ...organizare criptogenică (COP); Pneumonie interstițială acută (sindromul Hamman-Rich); Pneumonie interstițială limfoidă idiopatică; Fibro...Mai multe despre Gaucher (boala lui) (căutare avansată)