Gaucher (boala)
Gaucher (boala) este o afectiune familiala autosomal recesiva a metabolismului lipidic care se manifesta clinic prin hepatosplenomegalie, modificari de pigmentare cutanata, leziuni scheletice si pinguecula.
Boala gaucher
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua.Fata mea in varsta de 22 de ani a fost diagnosticata ca avand aceasta boala la varsta de 5 ani.Dupa un an a fost operata de splina.De atunci in doua randuri a avut dureri de oase, mai exact o durea genunchiul drept.A fost tratata cu prednison si ...
Gaucher (boala lui)
» Secțiunea: Dicționar
...ce priveste metabolismul lipidelor consecutive deficitului unei enzime, betaglucozidaza Boala Gaucher afecteaza mai ales adultul intre 20 si 30 de ani si se manifesta prin acumularea de glucocerebrozide in ...volum a splinei si ficatului. Nu exista tratament pentru aceasta boala.
Boala lui Gaucher
» Secțiunea: Dicționar
Boala dismetabolica cu acumulare de cerebrozide in splina, oase.
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea ...Gaucher; pina la acest moment nu s-au obtinut rezultate notabile.
Au fost identificați 6 factori de risc genetici pentru boala Parkinson - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...boala Parkinson, dar și a altor tulburări neurologice (boala Gaucher). În plus, se pare că factorii genetici descoperiți reglează inflamațiile și secreția de dopamină, precum și secreția unei ...care se acumulează în creier în unele cazuri de Parkinson.
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lui. Vârsta este asociată și cu modificări ale sistemului nervos periferic cu scăderea vitezei de conducere nervoasă și diminuarea activității reflexe, prin urmare tulburările neurosenzitive pot ...iradiere, disbarism, boli de țesut conjunctiv, corticosteroizi, boala Gaucher, alcoolism. Afectează doar o parte a articulației care apare mai densă pe radiografie. Stabilirea diagnosticului se ...vârstă, dacă pacientul nu prezintă contraindicații pentru intervenția chirurgicală.
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...60 de erori înnăscute de metabolism printre care boala Gaucher, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze și altele.Boala Niemann-Pick cuprinde un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de inlocuire a fost aplicata eficient pentru tratarea bolii Gaucher. Recent este disponibila o terapie asemanatoare pentru boala Fabry. Se folosesc doua produse diferite de alfa-galactozidaza recombinata A ...bolii renale. Afectarea cerebrala. Depozitarea de glicolipide in sistemul nervos central determina pareza, convulsii, hemiplegie, afectiuni labirintice, afazie, tremor, alterari ale senzoriului, pierderea cunostintei. Alte evidente patologice ale ...nici un fiu al barbatilor afectati nu va prezenta gena.
Opistotonus
» Secțiunea: Semne și simptome
...hemoragie subarahnoidiana, tumori cerebrale - leziune cerebrala severa, boala Gaucher, boala Krabbe.
Anemia mieloftizica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sarcoidoza, proliferarea macrofagelor si bolile de depozitare - boala Gaucher necroza in siclemie si septicemia boala osoasa in osteopetroza congenitala. ...cancer, iar evolutia depinde de accesul pacientului la ingrijirea medicala.
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la nivelul viscerelor, miocardului sau de la nivelul sistemului nervos central. Gangliozidoza distruge treptat celulele nervoase din creier și din măduva spinării, degenerarea cerebrală fiind severă. În ...inflamații existente la nivelul epiglotei sau al laringelui. Boala Gaucher este încadrată în grupul tulburărilor de metabolism lipidic și se manifestă mult mai puțin agresiv decât gangliozidoza. Speranța ...însă acestea nu modifică cursul clinic al bolii. (9) (10)
Trismusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adversa la o multitudine de stimuli ai sistemului nervos simpatic. Amfetamina este una dintre substantele care au acest efect, la fel ca si alte substante active ...condilara sau alte traumatisme la acest nivel - boala Gaucher produsa de deficienta enzimatica a glucocerebrozidaza - arterita cu celule gigante - infectii - anestezia locala (anesteziile stomatologice ...o senzatie de intindere, fara a provoca insa durere).
Adenopatia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...imune inalt specializate care filtreaza antigenele din fluidul extracelular. Ganglionul limfatic este format din capsula fibroasa si sinusurile subcapsulare. Limfa patrunde in ganglion prin sinusuri traversind vasele limfatice ...sau boala de stocare a metabolitilor macrofagelor - boala Gaucher. Limfadenopatia angioimunoblastica Limfadenopatia angioimunoblastica este un tip de limfom cu celule T periferic caracterizat clinic prin febra ridicata si ...nodulilor limfatici incepe in adolescenta si continua pentru intreaga viata.
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se asociază deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)
Hipersplenism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... lipidoza cum ar fi boala lui Gaucher, și boala Niemann-Pick; tulburări mieloproliferative cum ar fi policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și ...cu toate acestea, splenectomia totală trebuie evitată dacă este posibil.
Splenomegalie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rezultatul acumularii in macrofage a materialelor nedigerabile: sarcoidoza, boala Gaucher, amiloidoza, neoplazia metastatica. Splenomegalia infectioasa Filtrarea splenica a patogenilor din curentul sanguin, mai ales a organismelor incapsulate poate conduce ...cu prezenta sau absenta comorbiditatilor, hemoragiei si insuficientei de organ.
Infarctul osos (osteonecroza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau siclemia hemoflia, boala Fabry, Gaucher, infectia pancreatita, sarcina, guta si hiperuricemia diabet, abuz de alcool, ...pentru osteonecroza avansata care nu raspunde bine la terapia nonchirurgicala.
Durerea de splină
» Secțiunea: Semne și simptome
...de venă splenică Boli de stocaj boala Gaucher boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus ...Haemophilus influenzae tip b, antigripal. (2, 4, 9, 11, 12)
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...putin probabila dupa varsta de 20 ani. Afectiunea Gaucher este determinata de carenta enzimatica a glucocerebrozidazei. Din punct de vedere clinic se descriu 3 forme de boala.Tipul ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ale ...fracturilor sau deformarilor osoase când este necesat un tratament ortopedic.
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...creșterea presiunii intraosoase (siclemie, policitemie, boala Caisson, boala Gaucher, hiperlipidemie, hipercolesterolemie, sindromul anticorpilor antifosfolipidici, statusul procoagulant (deficit de proteina C sau proteina S), sindrom de ... colaps al capului femural. (1, 2, 6, 8, 10)
Fibroza endomiocardica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... infiltratia grasa boala Gaucher boala de stocare a glicogenului boala Hurler cardiomiopatia idiopatica ...frecvente cuprind debit cardiac scazut, bloc cardiac si aritmii ventriculare.
Osteonecroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boala Legg- Calve- Pethes, infecția cu HIV, boala Gaucher, boala Calsson, guta, sarcina, tratamentul cu bifosfonați, vasculitele, osteoartrita și osteoporoza. [2], [3] Tablou clinic Osteonecroza ...nouă intervenție pentru schimbarea protezei în 5-10 ani. [5]
Cardiomiopatia restrictiva (CMR)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...miocardiceA. Non infiltrative: idiopatice, sclerodermieB. Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, ...ochii, splina, ficatul, ganglionii periferici, glandele parotide, muschii, sistemul nervos), dar si inima.Inima poate fi afectata direct, prin granuloame miocardice sau indirect, prin afectarea plamanului determinand cord pulmonar ...sange, avand grija sa se pastreze balanta negativa a fierului.
Pneumopatia interstițială descuamativă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...virusul hepatic C, dar și cu boli metabolice (boala Gaucher). Pot apărea episoade recurente de DIP după transplant pulmonar. Pneumopatia interstițială descuamativă cu debut la vârsta adultă nu ...scăderea DLCO), deși există cazuri de recurență a bolii posttransplant.Mai multe despre Gaucher (boala) (căutare avansată)