Cromozom
Unitate genetica a nucleului celulei cu organizare si functii proprii, cu insusire de autoreproducere si care contine informatia ereditara specifica. Este constituit din acizi nucleici (ADN si ARN)si substante proteice.
Leucemie - cromozom philadelphia pozitiv ph+
» Secțiunea: Forum medical
Prietenul meu a fost diagnosticat cu leucemie. Intrebarea mea este daca poate face copii in aceste conditii fara ca fatul sa fie afectat. Mentionez ca se afla sub tratament cu glivec. Multumesc
Leucemie mieloida cronica cu ph neg (cromozom philadelphia negativ )si hepatita b
» Secțiunea: Forum medical
...ficatul...sunt speriata si pt ca la 5% din pacienti cromozomul ph este negativ...nu stiu cum a reactionat medicamentul glivec la acestia..poate ma ajutati cei care sunteti in aceeasi situatie cu noi.O seara buna si sanatate!!!
Cromozom X
» Secțiunea: Dicționar
Cromozom X este cromozomul sexual care poate fi asociat unui cromozom omolog identic (formand perechea XX) la femei sau unu cromozom Y (formand perechea XY) la barbat.
Cromozom Y
» Secțiunea: Dicționar
Cromozom Y este cromozomul sexual caracteristic sexului masculin.
Cromozom sexual
» Secțiunea: Dicționar
Cromozom care determina sexul organismului.
Cromozomul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...localizate moleculele de ADN purtătoare de gene. Fiecare cromozom poartă o singură moleculă de ADN. Au un număr și o configurație specifică fiecărei specii, fiind elemente ...caracterele fenotipice ale urmașilor indivizilor expuși la agenți toxici.
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...şi transmitere Fiecare om în mod normal prezintă 46 de cromozomi în fiecare celulă. Doi cromozomi din cei 46 sunt denumiţi X, respectiv Y, iar aceştia determină sexul individului: ...băieţi se pot dezvolta în armonie, ca orice alt copil.
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor ...femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si alte defecte congenitale, in ciuda cariotipului normal si a gonadelor normale. Sindromul 45 X este caracterizat ...virilizare sau de linie celulara continand secvente ale cromozomului Y.
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
În mod obișnuit celulele conțin 46 de cromozomi, dintre care o pereche de cromozomi sexuali (XX sau XY), astfel cariotipul feminin este 46 XX, iar cel ...aibă mutația, fără ca ei să manifeste simptome). (4)
Sindromul Menkes
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cupru, boala părului de oţel, boala părului creţ, hipocupremia congenitală sau sindromul menkes al părului creţ. (1)Sindromul Menkes este o boală ereditară, cauzată de transportul deficitar al ...Menkes este cauzată de existenţa unei mutaţii la nivelul cromozomului X, care afectează gena necesară transportului de cupru (Cu2+). Mutaţiile cele mai frecvente sunt datorate deletiilor. ...a primi informaţii legate de existenţa sau transmiterea genei.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Down este o maladie genetică datorată prezenței unui cromozom 21 supranumerar. Cu foarte puține excepții, defectul genetic nu este transmis de la părinți, ci de ... târziu, hipoplazia sinusurilor maxilare, anodonția parțială (absența congenitală a dinților); subluxație atlanto-axială; • Trunchi: distanță crescută între mameloane, abdomen protuberant; • Extremități: spațiu mare între ...târziu pentru a începe terapia vorbirii, ocupațională și fiziokinetoterapia.
Sindromul Turner
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Turner este o afectiune caracterizata de absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului (monosomie X), singura monosomie compatibila cu viata. Boala afecteaza aproximativ 1/3.000 din ...de crestere si prepubertar, cu estrogen, pentru a induce pubertatea.
Leucemia mieloida cronica - LMC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...granulocitelor (polinucleare). Leucemia mieloida cronica este asociata cu o anomalie cromozomiala (cromozomul Philadelphia), in care se produce o translocare de material genetic intre cromozomii 9 si 22, ceea ce ...si efecte adverse grave: oboseala, dureri osoase, cefalee si varsaturi.
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. Prezenţa unui extra cromozom X determină apariţia acestui sindrom cu o frecvenţă mare în rândul ...vorbirii Clinodactilia auricularului (devierea laterală congenitală a degetului 5) Uşoare probleme mentale şi de comportament Constipaţie ...normală, se pot căsători şi pot avea copii. [19]
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu diferite localizări. Indivizii cu trisomia 13 au în ...sunt: stop cardiac (69% dintre indivizi), boală cardiacă congenitală (13%) și pneumonie (4%). Cei care supraviețuiesc mai mult vor prezenta retard mental sever, întârziere în ...în scrot).Copilul poate prezenta o singură arteră ombilicală în momentul nașterii precum și alte semne ale unei boli cardiace congenitale, punându-se în evidență: poziția anormală ...o boal...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate ...structurii cromozomilor pot determina o varietate de defecte congenitale variind de la usoare pana la severe. Unele anomalii cromozomiale determina avort sau nasteri de feti morti. ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de organe din corp. Caracteristicile principale ale sindromului sunt: aspect ...Strabism Coloboma - malformaţie congenitală a ochiului constând dintr-o fantă (fisură) care poate fi localizată la nivelul irisului, coroidei, nervului optic ...pe măsura expansiunii abdomenului) Hernie ombilicală sau inghinală Absenţa vezicii biliare Hernie diafragmatică Tractul Genito-urinar ...Mostră din sângele ombilical Sânge...
Insuficiența ovariană prematură
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...absenta menstruatiei dupa o sarcina sau dupa intreruperea tratamentului contraceptiv.In general, semnele si simptomele sunt asemanatoare celor prezente la instalarea menopauzei: bufeuri de caldura ...si poate avea drept cauze: anomalii cromozomiale – unele boli genetice sunt asociate cu insuficienta ovariana prematura, printre care sindromul Turner (lipsa unui cromozom X) ...reprezinta cea mai buna posibilitate de a obtine o sarcina.
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea 22 (22q11.2). Consecinţele acestei deleţii sunt dintre cele mai diverse, numărul şi gravitatea lor variind ... sindromul Strong aplazia congenitală timică hipoplazia timică. Astăzi, se doreşte ca denumirea acestui sindrom să fie Deleţia 22q11.2 sau Sindromul ...considerată optimistă dacă copilul trece de primul an de viaţă.
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, ...pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
Sindromul X fragil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...determinată de un defect al materialului genetic de pe cromozomul X. Acest sindrom este a doua cauză de deficiență mentală în lume, după trisomia 21 (sindromul ...a detecta și trata precoce eventualele comorbidități. Defectele congenitale cardiovasculare pot fi evaluate folosind ultrasonografia cardiacă (ecocardiografia). Realizarea unei radiografii de coloană poate fi indicată în ...și lingvistice, făcând integrarea socială mai facilă. [2, 3]
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sindromului Opitz sunt: Legat de cromozomul X Autozomal dominant, legat de o mutație pe cromozomul 22 (încadrat în sindromul de ...a vieții asemănătoare cu cea a populației generale. [3]
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. ... determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind cauzat de mutația genei FBN1. [1][2] Epidemiologie Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ...un risc scăzut pentru copii din cauza mozaicismului germinal.
Disgenezia gonadică mixtă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... cauzele, boala este dată de perechi anormale de cromozomi ce determină sexul unui individ (cromozomii X și Y). În mod normal, sexul feminin este dat ...integrarea socială a unei persoane cu disgenezia gonadică mixtă.Mai multe despre Cromozom (căutare avansată)