Klinefelter (sindrom al lui)
Sinonim sindromul XXY.
Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor.
Simptome testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor.
Tratamentul vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard.
Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor.
Simptome testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor.
Tratamentul vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard.
Sindrom Klinefelter
» Secțiunea: Dicționar
...Sindromul lui Klinefelter este o boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubilor seminiferi ai testiculilor. Sindromul lui Klinefelter este o ...important este faptul ca acest sindrom sterilitatea definitiva a individului.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Forum medical
...Sunt diagnosticat cu sindromul Klinefelter de medicul endocrinolog. Am primit un tratament cu pregnyl 5000ui. Am 18 ani si vreau sa stiu daca mai face ...am numai 1.70cm si daca isi mai face efectul tratamentul
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Forum medical
...Sunt diagnosticat cu sindromul Klinefelter de medicul endocrinolog. Am primit un tratament cu pregnyl 5000ui. Am 18 ani si vreau sa stiu daca ...am numai 1.70cm si daca isi mai face efectul tratamentul
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Dicționar
...Sindromul Klinefelter apare la barbati si se caracterizeaza prin ginecomastie si testicule mici. Se intalneste fibroza si hialinizarea tubilor seminiferi, ...feminin si cariotip 47 XXY, mai rar XXXY, XXXXY, XXYY.
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care ...doua sau a treia, avand nevoie de ingrijire medicala continua.
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care trebuie excluse sunt: disgenezia gonadică 45, X/46, XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltare ovotesticulară; mozaicismele cromozomilor sexuali. Tratament Terapia de substituție hormonală este începută după 14 ani în ...aibă mutația, fără ca ei să manifeste simptome). (4)
Vasculopatia livedoida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... purpurice dureroase cu model reticular ale membrelor inferioare (sindrom PURPLE) si vasculita hialinizanta segmentala), este o boala cutanata cronica observata mai ales la femeile tinere ...sistemice, cum sunt lupusul, artrita reumatoida si sindrom Klinefelter, conditii care pot determina ulceratii cutanate, pot prezenta si atrofie alba. Acesti pacienti nu au vasculopatie ...desi dureroasa, nu a fost asociata cu pierderea membrelor inferioare.
Hipogonadismul hipogonadotrop
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...musculare Manifestări clinice specifice sindromului Klinefelter: ginecomastie, statură înaltă, testicule reduse în dimensiuni. În rândul femeilor, hipogonadismul hipogonadotrop presupune aparția următoarelor manifestri clinice: ...aplicați pe suprafața pielii, cu eliberare lentă. [2], [3], [4]
Tulburari de diferentiere sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului); tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei singure gene, ca in sindromul de testicul feminizant. Un ...X sau Y este anormala): sindromul Klinefelter, sindromul XX masculin, disgenezia gonadica, disgenezia ...ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).
Azoospermie si oligospermie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...testiculare cuprind anomaliile congenitale din anumite conditii genetice (sindrom Klinefelter), unele cazuri de criptorhidism sau sindromul celulelor Sertoli unice, cit si conditii dobindite prin infectii (orhita), ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)
Excesul statural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...obezitatea. 3) Cauze neendocrine: gigantismul cerebral (sindromul Sotos); sindromul Beckwith-Wiedemann; sindromul Klinefelter; sindromul 47, XXY; sindromul Marfan; homocisteinuria. ...l-a determinat, poate duce la o înălțime finală (a adultului) crescută, normałă sau uneori chiar redusă, iar uneori este însoțit și de alte semne și simptome: ...homocisteinuria: habitus marfanoid, retard mental, subluxație inferioară a cristalinului, statura finală este crescută. [2; 4; 5; 6] Diagnostic Clinic Cuprinde o anamneză minu...
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se datorează următoarelor cauze: Sindromul Klinefelter Criptorhidia Anorhia Sindromul Noonan ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Acnee; Probleme dentare (mai rar). Printre simptomele de ordin psihic se numără: Tremor; ...extragerea unei porţiuni mici de ţesut de la placenta fătului). Aceste metode sunt utilizate pentru obţinerea unui cariotip (formulă ce descrie numărul cromozomilor) cu ajutorul căruia poate fi ...genetice cu care sindromul XYY prezintă similitudini sunt: sindromul Klinefelter, sindromul Marfan, sindromul Sotos, ADHD. [7] Tratament Nu există niciun tratament specific pentru sindromul XYY, însă există opţiuni de ...băieţi se pot dezvolta în armonie, c...
Cancerul de sân la bărbat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...risc de cancer mamar îl au barbații cu sindrom Klinefelter și mutația BRCA. (4) La fel ca și la femei, cel mai frecvent tip de cancer este carcinomul ductal ...de ani la diagnosticul inițial. Este necesar screeningul periodic.
Hipotiroidism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asociat cu unele anomalii genetice, precum sindromul Turner, sindromul Klinefelter sau sindromul Down.Tratamentul hipertiroidismului, constand in indepartarea pe cale chirurgicala a tiroidei, sau in administrarea pe cale orala ...de 4 si se doreste un TSH de 2.5 mUI/L.
Ginecomastia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(mecanism necunoscut); Antibiotice: Metronidazol (inhibă acțiunea testosteronului), Izoniazida, Penicilamina (mecanism necunoscut); Antiulceroase: Cimetidina (blochează legarea androgenilor de receptori), Omeprazol (mecanism necunoscut); ...Hipogonadismul primar - scade nivelul de testosteron: Sindromul Klinefelter, defecte enzimatice în biosinteza testosteronului, boli infiltrative, traumatisme la nivel testicular, castrare, îmbătrânirea, anorhia congenitală, orhita ...rar la bărbați, sau cu limfangiomul, chistul dermoid, hematomul ...
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... deficiențe de învățare; dislocarea cristalinului sau modificarea poziției sale normale; miopie; micrognație (mandibula este subdezvoltată) sau retrogranție); ...ce descrie numărul cromozomilor) pentru a exclude sindromul Klinefelter la pacienții cu predominant modificări scheletale; - screening-ul familiei prin electrocardiograme și examinare oftalmologică [4] Diagnostic diferențial ... precum scufundările datorită susceptibilității la pneumotoraxul spontan. [5]
Anomalii ale funcției testiculare la adult
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anomaliilor funcției testiculare cuprind: sindrom Klinefelter, anorhia congenitală, toxinele: alcool, metale grele orhita, traumatismul, infarctul testicular, îmbătrânirea. Principalele cauze secundare ... grup deficitul hormonal este mai brusc și simptomatic. (2)
Anosmia - pierderea mirosului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Sindrom Kallmann Sindrom Klinefelter Secundar altor afecțiuni, după mecanismul de producere: • Alterări ale conducerii stimulului odorant până la nivelul receptorilor, din ...mixt (mecanic, prin edemul mucoasei, dar și distrugerea neuroepiteliului). Traumatismul cerebral - această cauză este descoperită mai frecvent la pacienții tineri ...formațiuni benigne sau maligne. Nu există dovezi că tratamentul medicamentos ar îmbunătăți simptomele pacienților cu anosmie în urma unei infecții de tract respirator superior. Totuși, nu este ...impune l...
Lupusul eritematos sistemic - LES
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...De asemenea, este mai frecventa la indivizii cu sindrom Klinefelter, se agraveaza in timpul sarcinii sau dupa administrarea de anticonceptionale orale, iar cazurile cu debut dupa 50 de ...activitate a bolii sau in prezenta unei afectari viscerale. Tratament medicamentos Aproximativ 25% dintre pacienti prezinta forme usoare de boala, desi durerea si oboseala pot fi invalidante. Acesti pacienti pot ...sau adolescenta, afectarea renala si afectarea sistemului nervos central.
Tumorile testiculare (cancerul de testicul)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...A, iar tumorile metastatice asociaza prezenta genei HLA-W24. Sindromul Klinefelter (barbati cu cariotipuri 47, XXY sau 48, XXXY sau mozaic 46, XY/47, XXY) predispune spre dezvoltarea unor astfel ...ganglionii de la nivelul hilului renal (ganglionii regionali ai testiculului), grupul ganglionilor mediastinali si cel al ganglionilor supraclaviculari stangi. Diseminarea ganglionara se poate produce si in alta directie ...cum ar fi durerea lombara, dispnee, hemoptizie, durere toracica, icter, hepatomegalie, varsaturi, fracturi osoase patologice, sindromul de hipertensiune intracraniana. Un...
Teratomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Turner este un factor de risc pentru gonadoblastom. Sindromul Klinefelter a fost asociat cu riscul crescut al tumorilor germinale extragonadale. Riscul cel mai mare par să-l ...sau posibil maligne sunt uneori tratate inițial chimioterapic. (6)
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacientii cu sindrom Down, 10% din cei cu sindrom Klinefelter si peste 30% dintre pacientii cu Turner. Semnificatia clinica a mozaicismului depinde de proportia si distributia ...deletii medii duc la conditii genetice umane identificabile (sindromul Williams). Deletiile sunt responsabile de o paleta de conditii genetice, incluzand unele cazuri de infertilitate masculina ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...trisomiile 18, 13 si 21, de asemenea sindromul Turner, Klinefelter si triploidia- defectele crdiace - 16-47%, includ defecte ale septului ventricular si atrial, tetralogia lui Fallot, stenoza de ...diametrul diminuat al cavitatii toracice si problemele respiratorii care rezulta.Mai multe despre Klinefelter (sindrom al lui) (căutare avansată)