Sindrom Klinefelter
Sindromul lui Klinefelter este o boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubilor seminiferi ai testiculilor. Sindromul lui Klinefelter este o afectiune destul de frecventa la sexul masculin, aceasta constand intr-o aberatie cromozomiala, prezenta a unuia sau mai multor cromozomi supranumerari. Cariotipul cel mai des intalnit 44 cromozomi nesexuali si 3 cromozomi sexuali, XXY. Primele caractere ale acestui sindrom isi fac aparitia odata cu pubertatea, acestea constand in modificari cum ar fi testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor (ginecomastie) ; daca secretia de testosteron este insuficienta, musculatura si pilozitatea pot fi mai putin dezvoltate. De asemenea, persoanele care sufera de acest sindrom, prezinta o diminuare a procesului intelectual, dificultati de memorare si invatare. Un lucru foarte important este faptul ca acest sindrom sterilitatea definitiva a individului.
Klinefelter (sindrom al lui)
» Secțiunea: Dicționar
...Sinonim sindromul XXY. Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratamentul vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Forum medical
Sunt diagnosticat cu sindromul Klinefelter de medicul endocrinolog. Am primit un tratament cu pregnyl 5000ui. Am 18 ani si vreau sa stiu daca mai face ...am numai 1.70cm si daca isi mai face efectul tratamentul
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Forum medical
Sunt diagnosticat cu sindromul Klinefelter de medicul endocrinolog. Am primit un tratament cu pregnyl 5000ui. Am 18 ani si vreau sa stiu daca ...am numai 1.70cm si daca isi mai face efectul tratamentul
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Dicționar
Sindromul Klinefelter apare la barbati si se caracterizeaza prin ginecomastie si testicule mici. Se intalneste fibroza si hialinizarea tubilor seminiferi, ...feminin si cariotip 47 XXY, mai rar XXXY, XXXXY, XXYY.
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. In ...extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care ...a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia. Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au ...doua sau a treia, avand nevoie de ingrijire medicala continua.
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...însă au cariotip feminin (46 XX). (1, 2) Semne și simptome Sindromul XX masculin sau sindromul de la Chapelle (denumit astfel după Albert de la Chapelle care l-a ...care trebuie excluse sunt: disgenezia gonadică 45, X/46, XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltare ovotesticulară; mozaicismele cromozomilor sexuali. Tratament Terapia de substituție hormonală este începută după 14 ani în ...aibă mutația, fără ca ei să manifeste simptome). (4)
Vasculopatia livedoida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sistemice, cum sunt lupusul, artrita reumatoida si sindrom Klinefelter, conditii care pot determina ulceratii cutanate, pot prezenta si atrofie alba. Acesti pacienti nu au vasculopatie ... imagistice pentru a verifica prezenta bolii venoase sau arteriale periferice. Studiile Doppler pot fi de ajutor in evaluarea bolii. Microcirculatia poate fi studiata prin microscopie ...desi dureroasa, nu a fost asociata cu pierderea membrelor inferioare.
Hipogonadismul hipogonadotrop
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizată prin apariția deficitului de gonadotropină în organismul uman. Sindromul Kallman este o formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop transmis pe cale genetică heterogenă, transmisă pe cale autosomală, înregistrat ...musculare Manifestări clinice specifice sindromului Klinefelter: ginecomastie, statură înaltă, testicule reduse în dimensiuni. În rândul femeilor, hipogonadismul hipogonadotrop presupune aparția următoarelor manifestri clinice: ...aplicați pe suprafața pielii, cu eliberare lentă. [2], [3], [4]
Tulburari de diferentiere sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...X sau Y este anormala): sindromul Klinefelter, sindromul XX masculin, disgenezia gonadica, disgenezia ...ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).
Azoospermie si oligospermie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cuprind anomaliile congenitale din anumite conditii genetice (sindrom Klinefelter), unele cazuri de criptorhidism sau sindromul celulelor Sertoli unice, cit si conditii dobindite prin infectii (orhita), ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)
Excesul statural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... sindromul Beckwith-Wiedemann; sindromul Klinefelter; sindromul 47, XXY; sindromul Marfan; homocisteinuria. ... hipertiroidismul: agitație, tremor, tranzit intestinal accelerat, aritmii cardiace, statura finală este redusă; sexualizarea precoce: în cazul în care sexualizarea precoce este izosexuală, ...sănătate asociate, cu atât prognosticul va fi mai bun!
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primar se datorează următoarelor cauze: Sindromul Klinefelter Criptorhidia Anorhia Sindromul Noonan ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul dublu Y mai este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. ...genetice cu care sindromul XYY prezintă similitudini sunt: sindromul Klinefelter, sindromul Marfan, sindromul Sotos, ADHD. [7] Tratament Nu există niciun tratament specific pentru sindromul XYY, însă există opţiuni de ...băieţi se pot dezvolta în armonie, ca orice alt copil.
Cancerul de sân la bărbat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...risc de cancer mamar îl au barbații cu sindrom Klinefelter și mutația BRCA. (4) La fel ca și la femei, cel mai frecvent tip de cancer este carcinomul ductal ...extinde prin limfatice și fluxul sangvin, iar stadializarea TNM este aceeași pentru femei și barbați.Există diferențe semnificative însă între cancerul mamar la bărbat și femeie. ...Cazurile familiale au activată gena BRCA2 si nu BRCA1. Sindromul Klinefelter este un puternic factor de risc. Bărbații cu acest sindrom au un risc de a dezvolta cancer ...la bărbați metastazează prin vasele limfatice și sangvin...
Hipotiroidism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asociat cu unele anomalii genetice, precum sindromul Turner, sindromul Klinefelter sau sindromul Down.Tratamentul hipertiroidismului, constand in indepartarea pe cale chirurgicala a tiroidei, sau in administrarea pe cale orala ...flux menstrual abundent incetinire a ritmului cardiac confuzie si pierderi de memorie Complicatii Daca nu este tratat, simptomele progreseaza si in unele ...de 4 si se doreste un TSH de 2.5 mUI/L.
Ginecomastia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(Spironolactona – blochează acțiunea androgenilor) în cazul afecțiunilor cardiace. (1, 2, 4) Alte substanțe care pot induce ginecomastia sunt: heroina, marijuana, alcoolul, amfetamina, hormonii steroidieni ... Hipogonadismul primar - scade nivelul de testosteron: Sindromul Klinefelter, defecte enzimatice în biosinteza testosteronului, boli infiltrative, traumatisme la nivel testicular, castrare, îmbătrânirea, anorhia congenitală, orhita ...este recomandată adresarea către un specialist. (1, 2, 4)
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Marfan este o afecțiune genetică des întâlnită care afectează țesutul conectiv. Afectează sistemul cardiovascular, dezvoltarea scheletală ... anevrism aortic disecant; insuficiență cardiacă; prolapsul valvei mitrale; [2] Examene paraclinice Examenele paraclinice sunt indicate individual pentru fiecare pacient în ...ce descrie numărul cromozomilor) pentru a exclude sindromul Klinefelter la pacienții cu predominant modificări scheletale; - screening-ul familiei prin electrocardiograme și examinare oftalmologică [4] Diagnostic diferenți...
Anomalii ale funcției testiculare la adult
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anomaliilor funcției testiculare cuprind: sindrom Klinefelter, anorhia congenitală, toxinele: alcool, metale grele orhita, traumatismul, infarctul testicular, îmbătrânirea. Principalele cauze secundare ... grup deficitul hormonal este mai brusc și simptomatic. (2)
Anosmia - pierderea mirosului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Anosmie izolată Sindrom Kallmann Sindrom Klinefelter Secundar altor afecțiuni, după mecanismul de producere: • Alterări ale conducerii stimulului odorant până la nivelul receptorilor, din ... Scleroză multiplă Boala Alzheimer Boala Parkinson Tulburări endocrine/ metabolice: diabet zaharat, hipotiroidism, ...impune luarea unor măsuri pentru a preveni accidentele. (1)
Lupusul eritematos sistemic - LES
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...De asemenea, este mai frecventa la indivizii cu sindrom Klinefelter, se agraveaza in timpul sarcinii sau dupa administrarea de anticonceptionale orale, iar cazurile cu debut dupa 50 de ...de pleurezie, pneumonie acuta lupica, hemoragii alveolare, fibroza pulmonara.Manifestari cardiace: sunt de obicei asimptomatice: pericardita, endocardita verucoasa.Manifestari vasculare si abdominale: cuprind: fenomenul Raynaud, gangrena extremitatilor, anorexie, greturi, varsaturi, ...sau adolescenta, afectarea renala si afectarea sistemului nervos central.
Tumorile testiculare (cancerul de testicul)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sanguina A, iar tumorile metastatice asociaza prezenta genei HLA-W24. Sindromul Klinefelter (barbati cu cariotipuri 47, XXY sau 48, XXXY sau mozaic 46, XY/47, XXY) predispune spre dezvoltarea unor astfel ...etc.), tumori secundare, metastatice (boala Hodgkin, plasmocitom, limfosarcom, etc.) Seminomul e tumoarea cea mai frecventa dintre tumorile testiculare germinale (cca. 35%) si are doua ...numeroase clasificari ale tumorilor testiculare dar dintre acestea clasificarea TNM si clasificare histologica sunt cele mai utile tratamentului. Clasificarea TNM este urmatoarea: - Tis &...
Teratomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu anomalii intersexuale. Gonadoblastomul se transformă adesea în disgerminom. Sindromul Turner este un factor de risc pentru gonadoblastom. Sindromul Klinefelter a fost asociat cu riscul crescut al tumorilor germinale extragonadale. Riscul cel mai mare par să-l ...și se datorează fluxului mare prin tumoră cu insuficiență cardiacă și placentomegalie. Un teratom mai mare de 5 cm va determina distocie și ruptură placentară; se va efectua ...sau posibil maligne sunt uneori tratate inițial chimioterapic. (6)
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacientii cu sindrom Down, 10% din cei cu sindrom Klinefelter si peste 30% dintre pacientii cu Turner. Semnificatia clinica a mozaicismului depinde de proportia si distributia ...de translocatii dobandite (leucemia acuta si cronica mielogena, sarcomul Ewing) infertilitatea: parintii purtatori ai translocatiei sunt asimptomatici dar fetusii conceputi sunt neviabili ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se efectueaza si o ecocardiograma pentru a investiga anormalitatile cardiace care il insotesc adeseori. Tratamentul va depinde de numeroase variante, mai ales de gravitatea conditiei, de cantitatea organelor ...trisomiile 18, 13 si 21, de asemenea sindromul Turner, Klinefelter si triploidia- defectele crdiace - 16-47%, includ defecte ale septului ventricular si atrial, tetralogia lui Fallot, stenoza de ...totalitate. Cavitatile abdominala si toracica sunt mici si nedezvoltate. Boala restrictiva pulmonara si hipoplazia pulmonara sunt asociate cu cavitatea toracica diminuata. Diagnostic...Mai multe despre Sindrom Klinefelter (căutare avansată)