Marfan (boala a lui)

Boala lui Marfan este o afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor.
Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa.
Nu exista tratament al bolii in sine.

Teste genetice - analiza genei FBN1 pt boala Marfan

» Secțiunea: Forum medical

...diagnosticat de catre dr. ortoped cu arachnodactilie - boala Marfan. Ochii si inima sunt inca in parametrii normali. Insa, intrucat aceasta boala evolueaza in timp.. as vrea sa verific printr-un test genetic diagnosticul primit. Multumesc anticipat pentru raspuns.

Marfan (sindromul)

» Secțiunea: Dicționar

...Marfan (sindromul) este o boala ereditara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin afectarea aparatului locomotor, aparatului cardiovascular si afectare oculara.

Sindromul Marfan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Marfan este o afecțiune genetică des întâlnită care afectează țesutul conectiv. Afectează sistemul cardiovascular, dezvoltarea scheletală și ...un caz la 10.000 sau 20.000 de indivizi. Prevalența sa este totuși dificil de determinat deoarece manifestările sale devin evidente odată cu vârsta și unele apar ...a proteja spatele atunci când se ridică obiecte grele și expirul în timpul acestui tip de activitate; evitarea flotărilor, ridicării de greutăți sau ... precum scufundările datorită susceptibilității la pneumotoraxul spontan. [5]

Manifestari cardiovasculare in sindromul Marfan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Marfan este o boala ereditara a tesutului conjunctiv care afecteaza aparatul locomotor, aparatul cardiovascular, precum si afectare oculara.Afectarile aparatului ...de la nastere. Aparitia insuficientei aortice sau a disectiei parietale este proportionala cu diametrul radacinii aortei.Ecocardiografia este cea mai utila metoda de diagnostic a afectarii radacinii aortei si ...lipsa insuficientei aortice severe datorita riscului de aparitie a disectiei.

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta ...alții având manifestări minore. Exemplu: boala Huntington, sindromul Marfan, Neurofibromatoza Recklinghausen. Autozomal recesiv - sunt necesare două copii ale genei pentru ca o persoană să fie ...prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie, dislocarea cristalinului), ficatului și aranhoidei. De asemenea datorită înălțimii mari și membrelor foarte lungi, precum și din cauza ...hipoacuzie sau ...

Boala de disc degenerativa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Discul intervertebral este o structura complexa. Prevalenta durerii lombare si cervicale, asociate cu modificarile degenerative ale discului, reprezinta probleme epidemiologice majore. Durerea de spate este ...durerea de coapsa, fractura de compresie, spondiloza, spondiloartropatia, sindrom Marfan, fibromialgia, durerea miofasciala, dischita, boala neoplazica. Tratament Terapia farmacologicaMedicatia este o parte integrala din tratament. Sunt prescrise o varietate de ...are o carapace din metal si un miez din polietilena.

Hipotonie

» Secțiunea: Semne și simptome

...- kernicterus, ataxia cerebeloasa, distrofia miotonica, botulism - sindrom Marfan, distrofia musculara, acondroplazia, trosomia 13 - sindrom Aicardi, hipotiroidism congenital, hipervitaminoza D - boala Krabbe, rahitismul.

Vanataile (echimozele, contuzii)

» Secțiunea: Semne și simptome

...a tesuturilor moi care apare in urma ruperii capilarelor locale si pierderea de eritrocite. In piele, vinataia poate fi vazuta ca o decolorare rosie-purpurie care nu dispare cind ...locale sunt denumite echimoze. Cauzele vanatailor: - ciroza, sindrom Marfan, boli ale maduvei osoase - imbatrinirea, hemofilia, boli hepatice, trombocitopenii - medicamente (aspirina, prednison), boala Von Willebrand.

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind ...un risc scăzut pentru copii din cauza mozaicismului germinal.

Învinețire rapidă

» Secțiunea: Semne și simptome

...deficit de coagulare al sângelui. Există două cauze majore ale trombocitopeniei: incapacitatea măduvei spinării de a face suficiente trombocite; distrucția excesivă ...articulațiilor sau al rinichilor. [8] Sindromul Marfan Este o boală ereditară cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată printr-un defect în metabolismul lanțurilor de colagen, afectând ...în caz de durere greu de suportat. [1], [9], [10]

Afectiuni congenitale ale sclerei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Afectiunile congenitale ale sclerei pot fi impartite in doua categorii si anume: afectiuni legate de grosimea sclerei si afectiuni legate ...translucida a uveei. Aceste afectiuni sunt: maladia Lobstein, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, hipofosfatezemia, sindromul Albright II. Maladia Lobstein sau „boala oaselor de sticla” este o boala ereditara transmisa ...(in principal cardiovasculare) care pot pune in pericol viata pacientilor.

Excesul statural

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... alte anomalii sau complicații, precum deficite sau excese hormonale, afectarea vederii, complicații cardio-vasculare etc., ce pot afecta major sănătatea și dezvoltarea copilului, mergând până la a-i ... sindromul 47, XXY; sindromul Marfan; homocisteinuria. [2; 3; 4] Semne și simptome Excesul statural, în funcție de cauza care l-a determinat, poate duce la o înălțime finală (a adultului) crescută, normałă sau uneori chiar redusă, iar uneori este însoțit și de alte semne și simptome: ...sănătate asociate, cu at&aci...

Pectus carinatum

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in asociere cu alte tulburari genetice sau sindroame: sindrom Marfan, sindrom Morquio, sindrom Noonan, trisomia 18, 21, osteogenesis imperfecta. La aproximativ 25% dintre bolnavi exista si un alt ...scaderea rezistentei fizice. Pacientii obosesc mai repede decit persoanele normale. Este frecvent astmul moderat. Unii copii cu pectus carinatum pot prezenta scolioza, prolaps al valvei mitrale, tulburari ale ...moderate la femeie. Patogenie Pectus carinatum (deformarea in carena a pieptului) reprezinta un spectru de anomalii ale protruziei toracelui anterior. Deformarea poate fi clasifi...

Anevrismele aortei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și implementată de urgență conduita terapeutică specifică. Anevrismele aortice abdominale prezintă o incidență mai crescută față de anevrismele aortice toracice. (2) Preponderent este afectat sexul masculin, în rândul ... boli ale țesutului conjunctiv precum, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Loeys-Dietz; valva aortică bicuspidă. (2) Etiologia falselor anevrisme este reprezentată de ...cel mai frecvent incriminat; vasculite (boala Takayasu) boli ale țesutului conujnctiv (sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos) traumatismul...

Disecţia de arteră carotidă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pereţii arterei şi să se disperseze în straturile sale. Rezultatul va fi un hematom intramural sau o dilatare anevrismală, oricare din acestea fiind o sursă de ... necroză chistică medială sindromul Marfan sindrom de rinichi polichistic autozomal dominant osteogeneză imperfectă de tip ...hemipareză paralizie oculosimpatică (sindrom Horner parţial) – în mai puţin de 50% din cazuri; atunci când sunt însoţite de durere ipsilaterală şi ischemie ...un rol limitativ în cadrul disecţiilor de arteră carotidă. (4)

Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ce nu se separă în timpul meiozei) a celulelor sexuale. Sindromul 47,XYY nu este moştenit. Semne si simptome Deşi majoritatea bărbaţilor ce prezintă această afecţiune sunt mai înalţi decât ...este puţin scobită, picior plat); Macrocefalie (dezvoltarea exagerată a craniului în comparaţie cu corpul); Hipertelorism (distanţa mare între globii oculari); ...extragerea unei porţiuni mici de ţesut de la placenta fătului). Aceste metode sunt utilizate pentru obţinerea unui cariotip (formulă ce descrie numărul cromozomilor) cu ajutorul căruia poa...

Insuficienta aortica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acuta si cronica. Cauze Insuficienta aortica poate fi produsa de modificari ale valvelor, de modificari ale aortei sau de modificari atat ale aortei, cat si ale valvelor. Afectarea valvelor aortice ...Aorta ascendenta poate fi afectata de 4 procese: sindromul Marfan, disectia de aorta, sifilis sau alte aortite si traumatismul toracic. Interesarea atat a valvelor aortice cat si a aortei ...inelul valvular sau se excizeaza o parte din aorta dilatata.

Sindromul Moyamoya

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vas (de regulă arterele carotide interne sau cele ale trigonului Willis) de etiologie necunoscută, presupusă a fi genetică. Concomitent obstrucției apare o vascularizație colaterală a ...iradiere, tumori hipofizare; congenitale: sindromul Marfan, sindromul Down, sindromul Turner, boala von Recklinghausen (neurofibromatoza de tip I), boala Hirschsprung. (3) Semne şi ...extensivă cu o complianță a pacientului foarte mare. (4)

Pectus excavatum - Torace infundat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pieptului. Inima poate fi impinsa sau rotata, propalpsul valvei mitrale este frecvent, iar capacitatea de baza pulmonara scazuta. Cercetatorii nu sunt siguri asupra cauzei deformarii dar suspecteaza un ...este de asemenea un simptom relativ frecvent al sindromului Marfan. Numerosi copii cu atrofie musculara spinala dezvolta pectus excavatum datorita respiratiei diafragmatice care se dezvolta in aceasta boala. ...legate de aceasta deformare. Mortalitatea nu este asociata cu conditia.

Disecția coronariană spontană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...eritematos sistemic, boala Crohn, sarcoidoză; anomalii ale țesutului conjunctiv: sindrom Marfan, sindrom Ehler-Danlos; spasm coronarian; cocaină, amfetamină, metamfetamină. (1, 3, 6, 7) Fiziopatologia disecției ...inhibitori ai receptorului P2Y12 (ticagrelor). (1, 2, 3, 5, 7)

Regurgitare aortica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in a doua jumatate a secolului XX numeroase afectiuni ale radacinii aortice, cum sunt sindromul Marfan si degenerarea valvelor aortice tricuspidiene, au devenit cauzele cele mai comune ale regurgitarii aortice.Odata cu dezvoltarea studiilor ecodoppler, ...cei cu grosime sub 40 mm este 0% pe an.

Cardiopatii congenitale la adult

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de mare de pacienti sa atinga varsta maturitatii, mai ales daca modificarile cardiovasculare sunt bine tolerate. Cauze Malformatiile cardiovasculare congenitale sunt in general rezultatul dezvoltarii embrionare aberante a unor structuri ...vedere hemodinamic. Femeile cu coarctatia aortei sau cu sindrom Marfan prezinta riscul disectiei de aorta. Pacientele cu boala cardiaca cianogena, hipertensiune pulmonara sau cu sindrom Marfan nu trebuie ...cardiace congenitale generale:1. Malpozitii cardiace2. Malformatii vasculare3. Bloc atrio-ventricular congenital.

Disectia aortica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...saptamini. Disectia aortica se opreste de obicei la vasele brahiale aortice sau la nivelul unei placi aterosclerotice. Disectia aortica poate fi diagnosticata premortem sau postmortem, deoarece numerosi pacienti ...sasea si a saptea de viata. Pacientii cu sindrom Marfan prezinta acest fenomen mai precoce in evolutie, in decada a treia sau a patra de viata. Disectia de ...tratati chirurgical cu disectie B au o mortalitatea de 30%.

Regurgitarea pulmonara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pot determina afectarea functiei ventriculare drepte si manifestari clinice ale supraincarcarii de volum cardiace drepte si insuficienta cardiaca. Frecvent regurgitarea pulmonara nu este procesul primitiv ci un element ...carcinoida, medicatia: metisergide, pergolide, fenfluramina sindrom Marfan cu dilatarea trunchiului pulmonar, arterita Takayasu trauma prin inserarea de cateter Swan-Ganz, complicatii ale contrapulsatiei ...mai severe si necesita inlocuirea valvei pulmonare pentru imbunatatirea prognosticului.

Regurgitarea tricuspidiana

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tricuspidiana poate rezulta prin alterarea structurala a unor componente ale aparatului valvular tricuspidian. Componentele includ: cuspele cordajele tendinoase inelul ...apare si drept consecinta a dilatarii inelului in sindromul Marfan. Regurgitarea functionala poate diminua sau dispare pe masura ce ventriculul drept scade in dimensiuni ca rezultat al tratamentului ...cardiaca prognosticul este legat direct de cel al acestor boli.

12 Înainte ›