Sindromul hipoton
Patologia intestinului subtire. Semne si simptome asociate - Intestinul subtire
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...nivel intestinal sau diseminate in sfera urinara, declansand sindromul enterorenal, biliara, manifestandu-se sindromul enterohepatic, si in circulatia sistemica, provocand stari septice;- malasimilatie globala sau selectiva. ...edemelor la nivelul membrelor inferioare, astenie fizica, tulburari neuropsihice. Din cadrul enteropatiilor exsudative face parte limfangiectazia intestinala, ce reprezinta consecinta fenomenului de obliterare al drenajului ...aminoacizilor dibazici si cistinei la nivelul enterocitelor si celulele tubilor renali. Incidenta relateaza o prevalenta crescuta...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Dicționar
...malformatii ale membrelor, scolioza si lordoza, obezitate in timpul copilarie, retard mental (modificarii electroencefalografice), hipotonie musculara. Din punct de vedere genetic cariotipul este normal si transmiterea este autozomal recesiva.
Sindromul de neuron motor central
» Secțiunea: Dicționar
...leziunii) ; -tulburari de motilitate pasiva (tonusul muscular) : hipotonie sau hipertonie; -tulburari de reflexe: reflexele oteotendinoase exagerate, polikinetice, clonoide sau abolite in faza initiala, flasca a paraliziei; aparitia semnelor patologice (de exemplu Babinski).
Sindromul de neuron motor periferic
» Secțiunea: Dicționar
...plexul sau nervul lezat; -tulburari de motilitate pasiva: hipotonie (atonie) musculara; -fasciculatiile -atrofia musculara: localizata la grupele musculare afectate; -tulburari de reflexe: reflexele oteotendinoase : hiporeflexie/areflexie.
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea ...ştiţi, ca fiinţe vii, suntem alcătuiţi din miliarde de celule. În fiecare celulă se găseşte material genetic, reprezentat de ADN, numit şi spirala vieţii. ADN-ul este ... minimă, duce la consecinţe extrem de grave asupra copilului. Autozomal dominant Studierea familiilor în care a existat sindromul DiGeorge a evidenţiat modul de transmitere autozomal dominant. ...absenţa unor anticorpi posibile boli autoim...
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. Prezenţa unui extra ...mic defect poate avea consecinţe uriaşe nefaste asupra copilului. De asemenea, este necesar ca schimbul de material genetic să aibă loc într-un mod egal, atât în ...li se implementează un program sportiv, problemele de hipotonie musculară se ameliorează sau...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule. Boala este numită după Hans Zellweger (1909-1990), un pediatru, profesor de Pediatrie şi de Genetică la ...[7] Semne şi simptome Sindromul Zellweger numit si sindromul cerebro-hepato-renal poate fi suspectat prin asocierea a trei malformaţii prezente încă de la naştere. Persoana afectată ...cel mai adesea confundate cu alte boli datorită hipotoniei şi dismorfismului craniofacial. Confuziile de diagnostic includ sindromul Down, alte anomalii cromozomiale, sindromul Prader-Willi, distrofia mi...
Sindromul cauda equina - sindromul cozii de cal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o leziune periferica, distrugerea poate fi ireversibila iar sindromul de coada de cal poate fi o urgenta chirurgicala.Diferitele etiologii ale sindromului cuprind fractura, abcesele, hematoamele ...care origineaza si plutesc in lichid cerebrospinal in spatiul subarahnoidian din capatul sacului durei la nivelul vertebrei sacrate a doua. Mecanism fiziopatologic Sindromul de coada de cal ...nervoase au o regiune de hipovascularitate in treimea proximala. Cresterea permeabilitatii vasculare si difuziunea secundara din lichidul cerebro-spinal din jur suplimenteaza aportul nutritio...
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit ...le determină. Fenotipul se caracterizează prin talie înaltă, macrocefalie, hipotonie, tremor, dezvoltare intelectuală normală, dar cu labilitate psihică şi comportament agresiv. Uneori, prezintă şi tulburări de spermatogeneză care ...în plus a unui cromozom Y in fiecare dintre celulele individului. Sunt cazuri în care unii bărbaţi prezintă un alt fel de cariotip numit mozaic 46,X...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme genetice (există o ...5 au un risc de 8-18% ca un copil să sufere de această afecțiune. [3, 4] Semne și simptome Sindromul țipătului de pisică are semne și simptome variabile, în ...pisică” și dificultățile din perioada neo-natală (sup...
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa ...ştiţi, ca fiinţe vii, suntem alcătuiţi din miliarde de celule. În fiecare celulă se găseşte material genetic, reprezentat de ADN, numit şi spirala vieţii. ADN-ul este ... minimă, duce la consecinţe extrem de grave asupra copilului. 1. Moştenirea materialului genetic deficitar de la părinţi Există cazuri rare de pacienţi cu sindrom Wolf-Hirschhorn care moştenesc ...celor din jur p...
Sindromul omului intepenit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...etiologie necunoscuta caracterizata prin rigiditate progresiva. Persoanele afectate experimenteaza contractii musculare tonice fluctuante progresive, mai ales ale musculaturii axiale. Depresia si anxietatea sunt frecvent notate, desi acestea pot ...nivele reduse ale GABA la acesti bolnavi. Prognosticul pentru sindromul omului intepenit este variabil si nu exista un factor de predictie al vitezei si severitatii bolii. Tetania musculara ...de enzima acid glutamic decarboxilaza s-a postulat o cauza autoimuna a bolii. Totusi anticorpii nu pot fi singura cauza, astfel majoritatea diabeticil...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. ...ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei musculare (tonus muscular extrem de redus) obezităţii dinţilor pronunţaţi. [1][2][3] Cauze ...rol în transportul şi sortarea veziculelor din interiorul celulelor. Mutaţiile determină alterarea funcţiei acestei proteine. Sindromul Cohen poate apărea doar în cazul în care părinţii biologic...
Sindromul Menkes
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...părului de oţel, boala părului creţ, hipocupremia congenitală sau sindromul menkes al părului creţ. (1)Sindromul Menkes este o boală ereditară, cauzată de transportul deficitar al cuprului. Prin ... alfa-polipeptid (ATP7A), adică aceasta funcţionează prin utilizarea energiei pentru a transporta Cu2+ în membranele celulelor. Lipsa cuprului afectează numeroase enzime: superoxid-dismutaza, dopamine-beta-hidroxilaza, ceruloplamina şi alte proteine necesare funcţionarii normale a ...bărbaţilor, fiind moştenită de la mamă.Dacă părinţii unui copil care prezintă boala Menkes nu cun...
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...să fie recunoscute ca entități separate: homocisteinuria sau sindromul Loeys-Dietz. Afectează ambele sexe în mod egal. Aproximativ 75% dinte pacienții cu sindrom Marfan au în ...manifestări ale acestui sindrom, deoarece duc la hiperlaxitate ligamentară. Totuși această insuficiență nu explică și celelalte manifestări clinice ale acestui sindrom, cum ar fi creșterea ...la nivelul țesutului muscular neted din peretele vascular celulele intră în stadiul de moarte celulară, acesta ducând la necroza cistică medială. [1] Simptomatologie Persoanele ...ad&a...
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...părinți, ci de datorează unei erori spontane în diviziunea celulelor. Materialul genetic (ADN-ul) este condensat în interiorul celulelor sub formă de cromatină, care se organizează în cromozomi, ...rezultând un mozaicism genetic. De cele mai multe ori sindromul Down poate fi recunoscut cu ușurință la scurt timp după naștere, prin aspectul tipic: fața mare, cu ...35 de ani. Atunci când un cuplu are deja un copil cu Down, prin mecanismul translocației, șansele ca următorul copil să sufere de această maladie sunt: • 3% dacă ...palme largi și scurt...
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deficit de crestere, poliurie, polidipsie, deshidratare, rahitism (la copil), iar osteoporoza si osteomalacia apar la adult. De asemenea pacientul prezinta pierdere de saruri minerale pe cale urinara, biochimic avand hipopotasemie, acidoza metabolica, hipercalciurie, albuminurie. Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : ...de protoni si mitocondria, producand un sindrom asemanator sindromului Fanconi (Fanconi-like syndome). Folimicinul, un alt inhibitor al ATP-azei de protoni, impiedica reabsortia albumine...
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...central, sistemul cardiovascular și sistemul endocrin. (1) De fapt, sindromul Kearns-Sayre reprezintă o afecțiune neuromusculară caracterizată de paralizia progresivă a anumitor grupe musculare, fiind inclusă în marea ...multe ori survin în mod spontan, fie la nivelul celulelor germinative, fie pe parcursul embriogenezei. Riscul de transmitere maternă a fost estimat de 1:24. Dat fiind ... de ptoza palpebrală care debutează încă din prima copilărie. Ulterior este afectată musculatura oculară până la paralizie (oftalmoplegia cu imposibilitatea realizării mi...
Sindromul Prader-Willi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și aranjare a materialului genetic (ADN) în interiorul celulei. Fiecare persoană are în toate celulele sale, cu excepția celulelor reproducătoare, 46 de cromozomi: 44 de ...active va altera funcționalitatea organismului. Manifestările clinice tipice sindromului Prader-Willi sunt suptul dificil și hipotonia (relaxarea exagerată a mușchilor) în perioada de sugar, iar în copilărie se instaurează hiperfagia (apetitul exagerat), obezitatea, anomalii ale somnului. Sindromul asociază un intelect subnormal și tulburări ...calmul și să nu cedeze la cererile cop...
Sindromul copilului zgâlțâit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul copilului zgâlțâit reprezintă un grup de semne și simptome ce apar ca urmare a unui traumatism cranian secundar ...susceptibil la leziuni. Trebuie reținut faptul că sindromul copilului zgâlțâit nu apare ca o consecință a următoarelor activități, cu toate că acestea pot fi ... semne de meningită; hipotonie; stare de conștientă alterată; hipotensiune arterială. Examenul paraclinic vine în completarea ... hemogramă ce poate evidenția o ușoară anemie; puncție lombară (se realizează cu precauție)...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce cuprinde atât buza cât și palatul) și hipotonie musculară. Datorită prezenței tuturor acestor anomalii de organ care sunt severe și amenințătoare de viață, ...însă s-a descoperit oa sociație evidentă dintre apariția sindromului Patau și vârsta maternă crescută. Tot cu nașterea la vârste mai avansate s-au asociat și alte boli ...malformație cerebrală frecventă la indivizii cu Patau determină handicap neurologic sever și împiedică dezvoltarea normală a structurilor viscerocraniului (a oaselor feței). În holoprozencefalie nu se ...alt ...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de un neurolog pediatru austriac. Inainte de descoperirea sindromului Rett, pacientii erau diagnosticati gresit. Mutatia specifica a genei metil-CpG binding protein-2 (MECP2) a fost identificata ...neurodezvoltare, alaturi de autism si tulburarea dezintegrativa a copilariei. Unii medici considera ca este incadrata gresit, deoarece este similara grupului de tulburari non-autiste cum este ...persoanele cu sindrom Rett. Mutatiile genetice modifica proprietatile celulelor din locus coeruleus, sursa exclusiva de inervatie adrenergica a cortexului cerebral si a hipocampusului. Acest...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita absentei ...ai colesterolului sunt de asemenea contribuitori la fenotipul sindromului Smith-Lemli-Opitz. (5) Cauze si factori de risc Modul de transmitere Conditia este mostenita in model autozomal recesiv, ceea ce ...astfel mai greu diagnosticate corect.Parintii care au un copil afectat de forma autosomal dominanta a sindromului pot sau nu sa fie la risc de a avea ...care sunt fibre rigide, goale c...
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mitocondriala a vaselor mici este responsabila pentru anomaliile celulelor endoteliale si muculare netede ale vaselor de sange. Productia crescuta de radicali liberi alaturi de defectul ...capacitatea mitocondriilor de a sintetiza proteine si a produce energie.Sindromul MELAS este mostenit mitocondrial sau matern (heteroplasmie). Acest model de ereditate se aplica genelor din ADN-ul mitocondrial. ...ani. Mai rar, debutul bolii poate apare in copilarie cu probleme de dezvoltare si dizabilitate de invatare.Debutul conditiei poate fi miopatic cu slabiciune, fatigabilitate usoara si ...
Sindromul morții subite a sugarului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cuprinde mai multe entități: sindromul morții subite a sugarului (44%); moarte de cauză necunoscută (31%) și ...infant death syndrome) reprezintă moartea subită a unui copil sub vârsta de 1 an, la care autopsia nu relevă o cauză clară de moarte. Se produce ...apneei prelungite. De asemenea, pot apărea modificări neuromusculare (hipotonie musculară) și cardiovasculare (aritmii, oscilații ale tensiunii arteriale). Modificările din cursul somnului paradoxal apar la un organism ...sugarului încă de la naștere. (7), (8), (9), (10)Mai multe despre Sindromul hipoton (căutare avansată)