Boala Gaucher
Boala gaucher
» Secțiunea: Forum medical
...22 de ani a fost diagnosticata ca avand aceasta boala la varsta de 5 ani.Dupa un an a fost operata de splina.De atunci in doua randuri a avut ...altfel, dar care este suportat de casa de asigurari ?
Gaucher (boala)
» Secțiunea: Dicționar
Gaucher (boala) este o afectiune familiala autosomal recesiva a metabolismului lipidic care se manifesta clinic prin hepatosplenomegalie, modificari de pigmentare cutanata, leziuni scheletice si pinguecula.
Gaucher (boala lui)
» Secțiunea: Dicționar
...Este o boala ereditara ce priveste metabolismul lipidelor consecutive deficitului unei enzime, betaglucozidaza Boala Gaucher afecteaza mai ales adultul intre 20 si 30 de ani si se manifesta prin acumularea de glucocerebrozide in ...volum a splinei si ficatului. Nu exista tratament pentru aceasta boala.
Boala lui Gaucher
» Secțiunea: Dicționar
Boala dismetabolica cu acumulare de cerebrozide in splina, oase.
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea ...recunoaste o predominanta etnica (la evreii Ashkenazi). Pentru ca boala sa fie manifesta, copilul primeste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi fie heterozigoti (purtatori ai ...chirurgia ortopedica este necesara in cazul complicatiilor osoase (osteonecroza- implantarea unor proteze, fracturi pe os patologic, etc.) - transplant de maduva osoasa –rezultate variabile+mortalitate si morbiditate crescute • ...Gau...
Au fost identificați 6 factori de risc genetici pentru boala Parkinson - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Aceștia cresc semnificativ șansele unei persoane de a dezvolta boala Parkinson, în unele cazuri probabilitatea bolii fiind chiar de trei ori mai mare decât la indivizii care nu ...boala Parkinson, dar și a altor tulburări neurologice (boala Gaucher). În plus, se pare că factorii genetici descoperiți reglează inflamațiile și secreția de dopamină, precum și secreția unei ...care se acumulează în creier în unele cazuri de Parkinson.
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tipul II de colagen. Alterarea secundară apare în hemocromatoză, boala Wilson, gută, condrocalcinoză, ocronoză. În toate aceste boli hemosiderina, cuprul, cristalele de urat monosodic sau pirofosfat ...iradiere, disbarism, boli de țesut conjunctiv, corticosteroizi, boala Gaucher, alcoolism. Afectează doar o parte a articulației care apare mai densă pe radiografie. Stabilirea diagnosticului se ...vârstă, dacă pacientul nu prezintă contraindicații pentru intervenția chirurgicală.
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...denumită și Alzheimer infantil, însă doar datorită asemănărilor clinice, boala Niemann-Pick tip C nefiind o formă a bolii Alzheimer clasice, care are un mecanism patogenic diferit. (1, 2, ...60 de erori înnăscute de metabolism printre care boala Gaucher, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze și altele.Boala Niemann-Pick cuprinde un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in principal din distrugerea celulelor rosii batrine. In aceasta boala exista o mutatie in gena care codeaza enzima in cauza determinind deficienta. Rezultatul este acumularea acestor lipide care ...de inlocuire a fost aplicata eficient pentru tratarea bolii Gaucher. Recent este disponibila o terapie asemanatoare pentru boala Fabry. Se folosesc doua produse diferite de alfa-galactozidaza recombinata A ...nici un fiu al barbatilor afectati nu va prezenta gena.
Opistotonus
» Secțiunea: Semne și simptome
...- hemoragie subarahnoidiana, tumori cerebrale - leziune cerebrala severa, boala Gaucher, boala Krabbe.
Anemia mieloftizica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...osoase. Boala determina splenomegalie, mai ales la pacientii cu boala de depozitare. In cazurile severe simptomele de anemie pot fi prezente. Splenomegalia masiva poate determina presiune abdominala, satietate ...sarcoidoza, proliferarea macrofagelor si bolile de depozitare - boala Gaucher necroza in siclemie si septicemia boala osoasa in osteopetroza congenitala. ...cancer, iar evolutia depinde de accesul pacientului la ingrijirea medicala.
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...inflamații existente la nivelul epiglotei sau al laringelui. Boala Gaucher este încadrată în grupul tulburărilor de metabolism lipidic și se manifestă mult mai puțin agresiv decât gangliozidoza. Speranța de viață a pacienților cu boala Gaucher este una normală, la momentul actual existând tratamente eficiente împotriva acestei grave tulburări metabolice. (13) (14) Tratament La momentul ...însă acestea nu modifică cursul clinic al bolii. (9) (10)
Trismusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fractura condilara sau alte traumatisme la acest nivel - boala Gaucher produsa de deficienta enzimatica a glucocerebrozidaza - arterita cu celule gigante - infectii - anestezia locala (anesteziile stomatologice ...o senzatie de intindere, fara a provoca insa durere).
Adenopatia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nodulului-limfadenita, acumularii limfocitelor si macrofagelor neoplazice din limfoame sau boala de stocare a metabolitilor macrofagelor - boala Gaucher. Limfadenopatia angioimunoblastica Limfadenopatia angioimunoblastica este un tip de limfom cu celule T periferic caracterizat clinic prin febra ridicata si ...nodulilor limfatici incepe in adolescenta si continua pentru intreaga viata.
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...când se asociază deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)
Hipersplenism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...talasemia; lipidoza cum ar fi boala lui Gaucher, și boala Niemann-Pick; tulburări mieloproliferative cum ar fi policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și ...cu toate acestea, splenectomia totală trebuie evitată dacă este posibil.
Splenomegalie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este rezultatul acumularii in macrofage a materialelor nedigerabile: sarcoidoza, boala Gaucher, amiloidoza, neoplazia metastatica. Splenomegalia infectioasa Filtrarea splenica a patogenilor din curentul sanguin, mai ales a organismelor incapsulate poate conduce ...cu prezenta sau absenta comorbiditatilor, hemoragiei si insuficientei de organ.
Infarctul osos (osteonecroza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...- talasemia sau siclemia hemoflia, boala Fabry, Gaucher, infectia pancreatita, sarcina, guta si hiperuricemia diabet, abuz de alcool, ...pentru osteonecroza avansata care nu raspunde bine la terapia nonchirurgicala.
Durerea de splină
» Secțiunea: Semne și simptome
...mucoviscidoza febra mediteraneană boala Wilson tromboza de venă portă tromboza de venă splenică Boli de stocaj boala Gaucher boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus ...Haemophilus influenzae tip b, antigripal. (2, 4, 9, 11, 12)
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de tip II se poate prezenta sub doua variante, boala Pompe, infantila cu evolutie fatala, incadrand un tabloul clinic ce asociaza afectarea cardiaca, hepatica si musculara si forma ...putin probabila dupa varsta de 20 ani. Afectiunea Gaucher este determinata de carenta enzimatica a glucocerebrozidazei. Din punct de vedere clinic se descriu 3 forme de boala.Tipul ...cardiaca, insuficienta mitrala fiind mai frecventa decat insuficienta aortica. Ocazional, poate surveni fibroelastoza endomiocardica si insuficienta coronariana care antreneaza cardiomegalia, insuficienta cardiaca sau mo...
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot fi asociate cu Sindromul McCune Albright sau cu neurofibromatoza de tip I. Spre deosebire de Sindromul McCune Albright, care apare sporadic, neurofibromatoza este o boală transmisă autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ale ...Pot fi prezente şi alte disfuncţii endocrine asociate precum boala Cushing, acromegalia, gigantismul sau hipertiroidismul. Sindromul McCune Albright apare sporadic, fără ...
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... tratamentul îndelungat cu corticosteroizi în doze mari, hipercortizolism (boala Cushing) consumul cronic de alcool are efecte toxice asupra celulelor osteogenice și se asociază și ...creșterea presiunii intraosoase (siclemie, policitemie, boala Caisson, boala Gaucher, hiperlipidemie, hipercolesterolemie, sindromul anticorpilor antifosfolipidici, statusul procoagulant (deficit de proteina C sau proteina S), sindrom de ... colaps al capului femural. (1, 2, 6, 8, 10)
Fibroza endomiocardica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...malaria. Totusi nu a fost asociat constant cu aceasta boala niciun microorganism. Rolul eozinofiliei in etiopatogeneza fibrozei endomiocardice este controversat. Daca eozinofilia induce necroza miocardica si fibroza secundara ... infiltratia grasa boala Gaucher boala de stocare a glicogenului boala Hurler cardiomiopatia idiopatica ...frecvente cuprind debit cardiac scazut, bloc cardiac si aritmii ventriculare.
Osteonecroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...travee osoase noi. Dacă osteonecroza nu este tratată, boala progresează, osul se prăbușește și articulația vecină se distruge apărând durerea și artrita. [2] Epidemiologie Osteonecroza are o prevalență ...boala Legg- Calve- Pethes, infecția cu HIV, boala Gaucher, boala Calsson, guta, sarcina, tratamentul cu bifosfonați, vasculitele, osteoartrita și osteoporoza. [2], [3] Tablou clinic Osteonecroza ...nouă intervenție pentru schimbarea protezei în 5-10 ani. [5]
Cardiomiopatia restrictiva (CMR)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cauze miocardiceA. Non infiltrative: idiopatice, sclerodermieB. Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, ...sange, avand grija sa se pastreze balanta negativa a fierului.Mai multe despre Boala Gaucher (căutare avansată)