Boala ereditara

» Secțiunea: Dicționar

Boala poligenica-boala ereditara in care anomaliile sunt localizate pe mai multe gene.

» Secțiunea: Dicționar

Boala ereditara legata de o anomalie a transportului unor acizi aminati. Tratamentul bolii consta in administrarea pe toata durata vietii a vitaminei PP.

Boala din nastere

» Secțiunea: Dicționar

boala din nastere-termen popular desemnand "boala ereditara".

Boala din nascut

» Secțiunea: Dicționar

boala din nascut-termen popular desemnand "boala ereditara".

Boala Adema

» Secțiunea: Dicționar

Boala Adema-boala caracterizata prin parakeratoza ereditara.

Marfan (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala lui Marfan este o afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, ...o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine.

Gaucher (boala lui)

» Secțiunea: Dicționar

Este o boala ereditara ce priveste metabolismul lipidelor consecutive deficitului unei enzime, betaglucozidaza Boala Gaucher afecteaza mai ales adultul intre 20 si 30 de ani si se manifesta prin acumularea de glucocerebrozide ...volum a splinei si ficatului. Nu exista tratament pentru aceasta boala.

Boala congenitala

» Secțiunea: Dicționar

...Boala congenitala-boala cu care se naste copilul si care paote fi ereditara sau netransmisa ereditar.

Lobstein (boala)

» Secțiunea: Dicționar

Lobstein (boala) este o boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Este sinonim cu: fragilitate osoasa congenitala si cu boala oaselor de sticla.

Fabry (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. Tratamentul simptomatic al bolii lui Fabry este cel al ...analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza.

Boala exostozanta

» Secțiunea: Dicționar

Boala exostozanta-varietate de osteocondrodisplazie ereditara caracterizata prin existenta unor exostoze multiple localizate la nivelul oselor lungi si oaselor centurilor, hipoplazia capului cubital si nanism micromielic.

Mac Ardle (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala lui Mac Ardle este o boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o ...lui Mac Ardle-Schid-Pearson, deficit de miofosforilaza, glicogenoza de tip V.

Boala Cowden

» Secțiunea: Dicționar

...drept sindromul hamartoamelor multiple, boala Cowden este o tulburare ereditara autozomala dominant caracterizata prin dezvoltarea de multiple tumorete denumite hamartoame si un risc ridicat pentru unele forme de cancer.

Lobstein (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala lui Lobstein este o boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala lui Lobstein este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este ...consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime: fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza.

Pompe (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala lui Pompe este o afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, caracterizata printr-un deficit in alfa-l-4-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala lui Pompe se transmite ...se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste.

Rendu-osler (boala)

» Secțiunea: Dicționar

Rendu-osler (boala) este o boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. Se manifesta prin hemoragii repetate ale nasului, gingiilor, teleangiectazii, cu evolutie in pusee.

Dejerine-Sottas (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala ereditara caracterizata printr-o hipertrofie a nervilor, responsabila de atrofie musculara si paralizii. Semnele sunt o paralizie a membrelor inferioare, apoi a membrelor superioare, precum si o diminuare a sensibilitatii cutanate.

Boala Dejerine-Sottas

» Secțiunea: Dicționar

Boala Dejerine-Sottas este o boala neurologica ereditara care afecteaza in mod progresiv mobilitatea picioarelor. Nervii periferici se largesc sau se ingroasa ducand la slabirea muschiului. ...diagnosticati cu aceasta boala continua sa duca o viata activa.

Minkowski-Chauffard (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala lui Minkowski-Chauffard este o boala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza ...reduse dupa aceasta varsta, mai ales multumita vaccinarii. Sinonim: aferocitozd ereditara.

Boala sinostozelor multiple

» Secțiunea: Dicționar

Boala sinostozelor multiple-afectiune ereditara care se caracterizeaza prin existenta unor multiple suduri osoase localizate la nivelul articulatiilor interfalangiene ale carpului si tarsului.

Boala Bessel-Hagen

» Secțiunea: Dicționar

Boala Bessel-Hagen-varietate de osteocondrodisplazie ereditara caracterizata prin existenta unor exostoze multiple localizate la nivelul oselor lungi si oaselor centurilor, hipoplazia capului cubital si nanism micromielic.

Boala Alstrom-Leber

» Secțiunea: Dicționar

...boala Alstrom-Leber-sinonim cu amauroza congenitala Leber-sinonim nevrita optica retrobulbara cu transmitere ereditara legata de sex.

Werdnig - Hoffmann (boala)

» Secțiunea: Dicționar

Boala Werdnig - Hoffmann este o afectiune ereditara, caracterizata printr-o atrofie a anumitor neuroni ai maduvei spinarii, in care celulele incep sa moara de la nastere ...exista tratament. Diagnosticul poate fi pus inainte de nastere prin amniocenteza.

Boala Charcot-Marie-Tooth

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventă boală neurologică ereditară. Este caracterizată de neuropatii moștenite fără tulburări metabolice. Evoluția pentru ...pentru tratament pot deveni o sursă de trauma și infecție.

Boala polichistica renala autozomal dominanta

» Secțiunea: Dicționar

Boala polichistica renala autozomal dominanta-afectiune ereditara multisistemica cu dezvoltare progresiva si difuza de chisturi renale multiple bilateral in toate segmentele tubilor uriniferi.

1 2