Distrofia musculara

» Secțiunea: Forum medical

...recomandare pt un medic pediatru neurolog specializat in distrofie musculara la copii. Baietelul meu are 2 ani

» Secțiunea: Forum medical

...Cum sa incetinesc evolutia bolii?.am descoperit-o acum un an simptomele le aveam de 15 ani(am41)dar boala avanseaza destul de rapid.merg destul de greu.degetele de la maini nu mai funxtioneaza decit la1/4din capacitate.va multumesc pentru raspuns anticipat

Cum se transmite distrofia musculara progresiva?

» Secțiunea: Forum medical

...meu are o sora mai mare bolnava de distrofie musculara progresiva.Ce sanse am sa nasc un copil sanatos?Va rog sa ma ajutati...Multumesc

Distrofia musculara facio-scapulo-humerala

» Secțiunea: Forum medical

Am 38 ani si sufar de Distrofia musculara facio-scapulo-humerala, doresc sa fac un copil, sotul este sanatos si nu sufera de nici-o boala genetica sau ereditara. ...avem ca el sa fie sanatos ? va multumim anticipat

Distrofia musculara ERB

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara ERB (Calpanopatia) Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din grupul calpainelor) si ...identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.

Distrofia musculara Becker

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara Becker este o distrofie musculara alelica distrofiei musculare Duchenne, cu manifestari clinice si evolutie mai blande. Debutul boliii ...20 de ani 90 % au semne clinice de boala.

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara Emery-Dreifuss-este o distrofie musculara ereditara, rara, care apare in copilarie si adolescenta, caracterizata prin triada clinica: contracturi articulare ...ca tesutul conjunctiv este afectat primar si nu cel muscular.

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B Laminopatie-este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia musculara autozomal dominanta Emery-Dreifuss. Are afectare cardiaca severa. Lamina nucleara este un strat proteic situat pe membrana nucleara ...alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.

Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B (Diferlinopatia) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina ...este complet asimptomatic pana la debut, uneori fiind chiar sportivi.

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C (Cavelinopatia) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza ...degenerarea preferentiala a fibrelor musculare cu contractie rapida in distrofia Duchenne. Plecand de la aceste date, s-a studiat si s-a demonstrat ca oxid nitric sintetaza neuronala interactioneaza si ...caror efect pare sa fie de tip mutatie dominant negativa.

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara ...de distrofie musculara difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB), ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Nu exista un tratament curativ pentru distrofia ...proteine numita distrofina. Absen...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru a intinde un muschi, implicand adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor alte afectiuni ...prin alte metode.Se considera ca hipotonia este asociata cu intreruperea fibrelor aferente ale receptorilor de intindere si/sau lipsa influentei eferente a cerebelului asupra sistemului fusimotor, adica ...utero la benzodiazepine B. Etiologie dobandita Afectiunea debuteaza dupa nastere.- Genetica: distrofia musculara - cea mai comuna cauza, leucodistrofia metacromatica, sindrom Rett, atrofia muscu...

Distrofia facioscapulohumerala

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia facioscapulohumerala reprezinta slabiciunea musculara la nivelul fetei cu lagoftalmie fara afectarea musculaturii extraoculare.

Distrofia miotonica Steinert

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia miotonica Steinert reprezinta slabiciunea musculara cu reactie miotonica vizibila la manevre de provocare.

Distrofie musculara oculofaringiana

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara oculofaringiana se intalneste in cadrul sindromului Shy-Gonatas.

Distrofie musculara pseudohipertrofica

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara pseudohipertrofica sau miopatia pseudohipertrofica Duchenne.

Oboseala musculară

» Secțiunea: Semne și simptome

...periferice - vascularizația mușchilor este încetinită, poate fi prezentă durerea alături de slăbiciunea musculară; diabetul - odată cu progresia bolii, se pierde irigarea cu ...Guillain-Barre; boala Parkinson; distrofia musculară; sarcoidoză; amiloidoză; miastenia gravis; boala ... senzația de greutate în mișcare; dureri musculare; astenie fizică. La examenul fizic se observă: scăderea capacităţii de efort; ...și psihologică. Câteva elemente de care trebuie ținut cont pentru prevenirea instalării precoce a ob...

Distrofie miotonica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: emaciere musculara cataracta posterioara subcapsulara defecte de conducere cardiace tulburari endocrine ...de tipul 1 si se manifesta prin semne si simptome moderate.Distrofia miotonica este cea mai frecventa forma de distrofie musculara care afecteaza adultii. Este cea de-a doua forma de afectare musculara scheletica dupa distrofia musculara Duchenne. Tipul 1 constituie 98% dintre toate cazurile de distrofie musculara.Simptomele variaza ca severitate dupa forma de ...slabiciune distala dizabilitanta si probleme co...

Hipotonie

» Secțiunea: Semne și simptome

...Down, miastenia gravis, sindrom Prader-Willi - kernicterus, ataxia cerebeloasa, distrofia miotonica, botulism - sindrom Marfan, distrofia musculara, acondroplazia, trosomia 13 - sindrom Aicardi, hipotiroidism congenital, hipervitaminoza D - boala Krabbe, rahitismul.

Paralizia

» Secțiunea: Semne și simptome

...Guillain-Barre, hiperpotasemia, poliomielita - miastenia gravis, muscaturile de sarpe, leziunile maduvei spinarii - spina bifida, anencefalia, atacul cerebral, distrofia musculara.

Blefaroptoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ridicarea pleoapei. Blefaroptozele dobandite pot fi de:- cauza miogena (distrofia musculara, distofia oculofaringiana), - cauza neurogena (anomalii la nivelul jonctiunii neuromusculare ca de exemplu in miastenia gravis), - cauza ...functiei acestui muschi prin ancorarea pleoapei superioare la muschiul frontal.

Mersul pe varfuri

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cunoscuta. Alte cauze cuprind tendonul Achillian scurt congenital, spasticitate musculara asociata cu paralizia cerebrala si boala paralitica musculara cum este distrofia musculara Duchenne. Mersul pe virfuri persistent la copii poate reprezenta un semn timpuriu de autism. La copiii cu ...specialist va evalua daca conditia se manifesta la ambele picioare, care este limita de miscare a copilului (daca isi poate flexa membrele inferioare) si va efectua un examen ...totala. Dupa interventie se poarta un ghips pina sub genunchi pentru 6 saptamini si apoi o orteza pentru a proteza tendonul ...

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...[4] Epidemiologie Boala afectează în mod egal ambele sexe, cu un raport de 1 la 40 000 de nașteri. Deși există o incidență crescută a bolii ...are un ritm lent de dezvoltare care permite prevenirea sau tratarea anumitor manifestări mai grave. [1], [4], [5] Cauze Alfa-glucozidaza (AGA) este o enzimă lizozomală (enzimă ...excesivă de glicogen la nivelul acestor țesuturi determină distrofia musculară (alterarea tisulară). În timp, prin progresia bolii, apar insuficiența respiratorie, cardiomegalia (cord cu dimensiuni mărite), ... părinți bolnavi. [1], [4], [5] ...

Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...autosomal recesivă, cu o prevalenţă mică. [4] Semne şi simptome Sindromul Cohen prezintă un tablou simtomatologic extrem de variabil. Este dificil a diagnostica un pacient cu acest ... miopie distrofia retinei hipermobilitate articulară modificări faciale: gene lungi, vârful nasului ...mai ales în jurul trunchiului asociată cu braţe şi picioare subţiri neutropenie (nivel scăzut de leucocite neutrofile) prezentă de la naştere, ce va ...prin amniocenteză sau BVC (biopsia vilozităţilor corionice). O analiză genetică specifică, cu identific...

Kwashiorkor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...instalare a malnutriției proteice. (1) (2) (4) Semne și simptome piele subțire, uscată, cu zone hiperpigmentate; leziuni la nivelul pielii (în special pe membre, urechi, axile sau în regiunea inghinală); părul ...inghinală liberă interioară; edemul gleznelor, picioarelor sau al abdomenului; edemul perforator percutant ce se desfășoară cranian. (1) (2) (3) (4) ...Testele de sânge oferă informații și despre funcția renală, distrofia musculară sau starea generală de sănătate. (1) (2) (4) (5) Nu există necesitatea efectuării unor teste ima...

12 Înainte ›